Pruebas genéticas: lo que usted debería saber

Los genes se encuentran en los cromosomas y están formados por ADN. Todos heredamos genes de nuestros padres. Nuestra estructura genética dicta de qué manera crece y se regula nuestro cuerpo. Cuando los genes son normales, funcionan correctamente. Cuando los genes son anormales o están dañados, pueden provocar enfermedades. A esto se denomina cambios o mutaciones genéticas. Algunos cambios son hereditarios. Estos ocurren por casualidad y se denominan enfermedades y afecciones hereditarias. Una mutación genética puede ser la única causa de la enfermedad. Sin embargo, la mayoría de las enfermedades se producen por una combinación de factores genéticos y ambientales.

Las pruebas genéticas permiten observar los genes para detectar mutaciones. La prueba se realiza con una muestra de sangre, saliva o tejido. Hay varias razones por las cuales podría someterse a una prueba genética:

  • Para diagnosticar una enfermedad o un tipo de enfermedad.
  • Para determinar la causa de una enfermedad.
  • Para determinar las opciones de tratamiento de una enfermedad.
  • Para determinar si está en riesgo de contraer una determinada enfermedad que posiblemente pueda prevenirse.
  • Para determinar si está en riesgo de transmitir una enfermedad a sus hijos.
  • Para examinar su embrión, feto o bebé.

Camino hacia el bienestar

Hable con su médico si cree que está en riesgo de tener una enfermedad hereditaria. El médico puede referirlo a un asesor genético, que revisará su historial familiar y le brindará asesoramiento. Además, le hará preguntas sobre su salud y la salud de sus parientes consanguíneos. Esta información permite calcular cuál puede ser su riesgo. Puede ayudarlo a decidir si desea hacerse la prueba. También puede determinar si su seguro pagará las pruebas.

Si uno de los miembros de su familia ya tiene la enfermedad, primero deben hacerse pruebas genéticas para determinar si la enfermedad se transmitió u ocurrió por casualidad. Las personas de diferentes grupos étnicos suelen estar en mayor riesgo de contraer ciertas enfermedades.

Un resultado positivo de la prueba significa que usted tiene el cambio genético, y esto aumenta su riesgo de padecer la enfermedad. Sin embargo, no garantiza que contraerá la enfermedad. Significa que podría transmitir la mutación a sus hijos.

Un resultado negativo de la prueba significa que no tiene el cambio genético. Esto puede significar que la enfermedad no se encuentra en su familia o que no le fue transmitida a usted. Sin embargo, un resultado negativo no garantiza que no contraerá la enfermedad. Significa que su riesgo de contraer la enfermedad es el mismo que para otras personas.

Aspectos a tener en cuenta

Las pruebas genéticas tienen ventajas y desventajas. Estas pueden cambiar según su situación. Tenga en cuenta que las pruebas genéticas son una elección voluntaria. No debería sentirse obligado a hacerlas.

Algunos beneficios de las pruebas genéticas incluyen:

  • Podría preocuparse menos por contraer una determinada enfermedad.
  • Es posible que pueda cambiar su estilo de vida para reducir su riesgo.
  • Sabrá mejor cómo avanzar con la planificación familiar.
  • Probablemente pueda obtener tratamiento para prevenir la enfermedad, que puede incluir medicamentos o cirugía.
  • Su médico sabrá con qué frecuencia controlar la enfermedad.

También hay otros motivos por los cuales tal vez no desee realizar pruebas genéticas. Estos son principalmente emocionales o financieros.

  • Es posible que esté más preocupado por contraer una determinada enfermedad.
  • Puede sentirse enojado, culpable o deprimido,
  • o podría ocasionar problemas con su empleador o compañía de seguros.

Preguntas para hacerle a su médico

  • ¿Cómo sé si debo ver a un asesor genético?
  • Si el resultado de mi prueba genética es positivo, ¿cuál es mi riesgo de contraer la enfermedad? ¿Qué puedo hacer para prevenirla o tratarla?
  • ¿Debería realizar mis pruebas genéticas en un entorno clínico o puedo hacerlas en casa?

Recursos

Instituto Nacional del Cáncer: Prueba genética

Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano: Preguntas frecuentes sobre pruebas genéticas