Pruebas genéticas: lo que usted debería saber

Pruebas genéticas: lo que usted debería saber

Los genes se encuentran en los cromosomas y se componen de ADN. Heredamos los genes de nuestros padres. Nuestra estructura genética dicta cómo nuestro cuerpo crece y se regula. Cuando los genes son normales, funcionan correctamente. Cuando los genes son anormales o están dañados, pueden conducir a enfermedades. Éstas se denominan mutaciones o cambios genéticos. Algunos cambios son de familia (hereditarios) y algunos ocurren por casualidad. Una mutación genética podría ser la única causa de una enfermedad. Sin embargo, la mayoría de las enfermedades se producen a partir de una mezcla de factores genéticos y ambientales.

Las pruebas genéticas examinan sus genes para detectar cualquier mutación. La prueba se hace con una muestra de sangre, saliva o tejido. Hay varias razones por las que podría hacerse pruebas genéticas.

  • Diagnosticar una enfermedad o un tipo de enfermedad.
  • Determinar la causa de una enfermedad.
  • Determinar las opciones de tratamiento para una enfermedad.
  • Determinar su riesgo de contraer una determinada enfermedad que posiblemente pueda prevenirse.
  • Determinar el riesgo de transmitir una enfermedad a sus hijos.
  • Controlar su embrión, feto o bebé.

Camino al bienestar

Hable con su médico si cree que está en riesgo de contraer una enfermedad hereditaria. Puede derivarlo a un asesor genético, que puede revisar sus antecedentes familiares y proporcionar asesoramiento. Le hará preguntas sobre su salud y la salud de sus parientes directos. Esta información puede ayudar a calcular cuál es su riesgo. Puede ayudarle a decidir si desea realizarse las pruebas. También puede determinar si su seguro pagará por las pruebas.

Si alguno de los miembros de su familia ya tiene la enfermedad, deben hacerse las pruebas genéticas ellos primero. Esto mostrará si su enfermedad fue transmitida o si se produjo por casualidad. Personas de diferentes grupos étnicos tienen más riesgo de padecer ciertas enfermedades.

Un resultado positivo en una prueba significa que usted tiene el cambio genético. Esto aumenta el riesgo de contraer la enfermedad. Sin embargo, no garantiza que usted contraerá la enfermedad. Significa que puede pasar la mutación a sus hijos.

Un resultado negativo en una prueba significa que usted no tiene el cambio genético. Esto puede significar que la enfermedad no se encuentra en su familia o no le fue transmitida a usted. Un resultado negativo no le garantiza que no contraerá la enfermedad. Significa que el riesgo de padecer la enfermedad es igual al de otras personas.

Aspectos a tener en cuenta

Las pruebas genéticas tienen ventajas y desventajas que pueden cambiar dependiendo de su situación. Tenga en cuenta que las pruebas genéticas son una opción voluntaria. No debe sentirse obligado a hacerlas.

Algunos beneficios de las pruebas genéticas incluyen:

  • Usted podría estar menos preocupado por contraer una determinada enfermedad.
  • Es posible que pueda cambiar su estilo de vida para reducir su riesgo.
  • Puede determinar cómo continuar con su planificación familiar.
  • Es posible que pueda obtener tratamiento para prevenir la enfermedad. Esto podría incluir medicamentos o cirugía.
  • Su médico sabrá con qué frecuencia controlar la enfermedad.

También hay razones por las que quizás no quiera hacerse las pruebas genéticas. Estos son principalmente emocionales o financieros.

  • Usted podría estar más preocupado de contraer una determinada enfermedad.
  • Puede sentirse enojado, culpable o deprimido.
  • Podría conducir a problemas con su empleador o compañía de seguros.

Preguntas para hacerle a su médico

  • ¿Cómo sé si debo ver a un asesor genético?
  • Si el resultado de mi prueba genética es positivo, ¿cuál es mi riesgo de contraer la enfermedad? ¿Qué puedo hacer para prevenirla o tratarla?
  • ¿Debo hacerme la prueba genética en un entorno clínico o puedo hacerla en casa?