Pruebas genéticas: Lo que debería saber

Los genes se encuentran en los cromosomas y están formados por ADN. Heredamos los genes de nuestros padres. Nuestra estructura genética dicta cómo nuestro cuerpo crece y se regula. Cuando los genes son normales, funcionan correctamente. Cuando los genes son anormales o están dañados, pueden conducir a enfermedades. Éstas se denominan mutaciones o cambios genéticos. Algunos cambios son hereditarios. Estos ocurren por casualidad y se denominan enfermedades y afecciones hereditarias. Una mutación genética podría ser la única causa de una enfermedad. Sin embargo, la mayoría de las enfermedades se producen a partir de una mezcla de factores genéticos y ambientales.

Las pruebas genéticas examinan sus genes para detectar cualquier mutación. La prueba se hace con una muestra de sangre, saliva o tejido. Hay varias razones por las que podría hacerse pruebas genéticas.

• Diagnosticar una enfermedad o un tipo de enfermedad.
• Determinar la causa de una enfermedad.
• Determinar las opciones de tratamiento para una enfermedad.
• Determinar su riesgo de contraer una determinada enfermedad que posiblemente pueda prevenirse.
• Determinar el riesgo de transmitir una enfermedad a sus hijos.
• Examinar su embrión, feto o bebé.

Camino hacia el bienestar

Hable con su médico si cree que está en riesgo de contraer una enfermedad hereditaria. Puede derivarlo a un asesor genético, que puede revisar sus antecedentes familiares y proporcionar asesoramiento. Le hará preguntas sobre su salud y la salud de sus parientes directos. Esta información puede ayudar a calcular cuál es su riesgo. Puede ayudarle a decidir si desea realizarse las pruebas. También puede determinar si su seguro pagará las pruebas.

Si uno de los miembros de su familia ya tiene la enfermedad, debe hacerse primero las pruebas genéticas. Esto mostrará si su enfermedad fue transmitida o si se produjo por casualidad. Las personas de distintos grupos étnicos suelen tener más riesgo de padecer ciertas enfermedades.

Un resultado positivo en una prueba significa que usted tiene la mutación genética. Esto aumenta el riesgo de contraer la enfermedad. Sin embargo, no garantiza que usted contraerá la enfermedad. Significa que puede pasar la mutación a sus hijos.

Un resultado negativo en una prueba significa que usted no tiene el cambio genético. Esto puede significar que la enfermedad no se encuentra en su familia o no le fue transmitida a usted. Un resultado negativo no le garantiza que no contraerá la enfermedad. Significa que el riesgo de padecer la enfermedad es igual al de otras personas.

Las afecciones y enfermedades comunes que se benefician de las pruebas genéticas incluyen:

• Cáncer de colon (síndrome de Lynch)
• Cáncer de mama (gen BRCA)
• Síndrome de Down
• Fibrosis quística.
• Enfermedad de Tay-Sachs
• Enfermedad de célula falciforme
• Espina bífida
• Síndrome de Turner
• Enfermedad de von Willebrand
• Albinismo
• Distrofia muscular de Duchenne

Hay otros y cada vez hay más disponibles a medida que avanza la investigación.

Aspectos a tener en cuenta

Las pruebas genéticas tienen ventajas y desventajas. Estas pueden cambiar dependiendo de su situación. Tenga en cuenta que las pruebas genéticas son una opción voluntaria. No debe sentirse obligado a hacerlas.

Algunos beneficios de las pruebas genéticas incluyen:

• Usted podría estar menos preocupado por contraer una determinada enfermedad.
• Es posible que pueda cambiar su estilo de vida para reducir su riesgo.
• Puede determinar cómo continuar con su planificación familiar.
• Es posible que pueda obtener tratamiento para prevenir la enfermedad. Esto podría incluir medicamentos o cirugía.
• Su médico sabrá con qué frecuencia detectar la enfermedad.

También hay razones por las que quizás no quiera hacerse las pruebas genéticas. Estas son principalmente emocionales o financieras.

• Usted podría estar más preocupado de contraer una determinada enfermedad.
• Puede sentirse enojado, culpable o deprimido.
• Podría conducir a problemas con su empleador o compañía de seguros.

Preguntas para hacerle a su médico

• ¿Cómo sé si debo consultar a un asesor genético?
• Si el resultado de mi prueba genética es positivo, ¿cuál es mi riesgo de contraer la enfermedad? ¿Qué puedo hacer para prevenirla o tratarla?
• ¿Debo hacerme la prueba genética en un entorno clínico o puedo hacerla en casa?

Recursos

Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades: Pruebas genéticas
Instituto Nacional del Cáncer: Pruebas genéticas de los síndromes hereditarios de susceptibilidad al cáncer
Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano: Preguntas frecuentes sobre pruebas genéticas