Pruebas de portadores previas a la concepción

Si está pensando en quedar embarazada, hay muchos aspectos que debe considerar. Uno de estos es si usted está en riesgo de transmitirle una afección genética a su bebé. Algunas afecciones genéticas requieren que el gen sea transmitido por ambos padres. Algunos solo necesitan el gen de uno de los padres. Si sabe que está en riesgo, es posible que desee considerar la posibilidad de hacerse la prueba. Este tipo de prueba se llama prueba de portador previa a la concepción.

¿Qué es una prueba de portador previa a la concepción?

La prueba de portador previo de la concepción es una prueba genética que puede determinar si usted porta un gen para ciertos trastornos genéticos. Le puede decir si corre el riesgo de tener un hijo con un trastorno genético.

  • Previo a la concepción significa que la prueba se realiza antes de quedar embarazada.
  • Ser un portador significa que tiene el gen dentro de sus células, pero no tiene la afección o tiene síntomas muy leves. Podría transmitir el gen sin saber que lo tiene.
  • La prueba es una prueba de detección que se realiza para ver si tiene una afección aunque no presente síntomas.

El camino hacia una salud mejor

¿Por qué se realizan las pruebas de portador?

Algunas personas saben que tienen ciertas afecciones genéticas que corren en su familia. Esto significa que podrían ser un portador del gen. Las pruebas le dirán si tiene el gen. Puede ser parte de su proceso de toma de decisiones cuando esté considerando tener un bebé. Realizar las pruebas genéticas antes de quedar embarazada le brinda más opciones y más tiempo para tomar decisiones.

¿Cómo se hace?

La prueba es muy simple. Le extraerán una muestra de sangre, saliva o tejido de la pared interna de la mejilla. Se pueden realizar pruebas para genes específicos o para muchos trastornos. Los tipos de pruebas incluyen:

  • Prueba de portador específica – A usted se le realiza la prueba según su historial familiar o su origen étnico. Algunas razas o etnias tienen más probabilidades de portar ciertos genes. Por ejemplo, los afroamericanos son más propensos a tener la enfermedad de células falciformes. Y la enfermedad de Tay-Sachs es más común en ciertos grupos, incluidas las personas de ascendencia francocanadiense o de cajún.
  • Prueba de portador extendida: Una sola muestra se usa para detectar muchos trastornos. A usted se le realiza una prueba que no es en base a su raza o grupo étnico. Estas pruebas tienden a enfocarse en afecciones graves que comienzan temprano en la vida.

Su médico le dirá los diferentes tipos de pruebas y lo ayudará a determinar cuál es la adecuada para usted.

¿Qué trastornos se incluyen en las pruebas?

Algunos paneles de pruebas extendidas evalúan más de 100 trastornos genéticos diferentes. Algunos de los trastornos más comunes probados incluyen:

  • Fibrosis quística
  • Síndrome del cromosoma X frágil
  • Enfermedad de célula falciforme
  • Enfermedad de Tay-Sachs
  • Enfermedad de Huntington
  • Atrofia muscular espinal.

Aspectos a tener en cuenta

La mayoría de los trastornos genéticos requieren que cada padre transmita el gen. Si solo una pareja da positivo por un determinado gen, su bebé debería estar bien. Si los dos dan positivo, su bebé tiene un 25% de posibilidades de desarrollar el trastorno. Si esto sucede, tiene varias opciones. Usted puede:

  • Quedar embarazada y someterse a pruebas de diagnóstico prenatal para ver si el feto tiene el trastorno.
  • Usar fertilización in vitro y realizar la prueba al óvulo fertilizado antes de transferirlo al útero.
  • Usar in vitro con óvulos de donantes o esperma de alguien que no porte el trastorno.
  • Elegir no quedar embarazada.

Estas pueden ser decisiones difíciles de tomar. Hable con su médico acerca de los beneficios y riesgos. También puede hablar con un asesor genético. Son especialistas que saben más sobre los trastornos genéticos y cómo se heredan.

Preguntas para hacerle a su médico

  • ¿Debería someterme a exámenes de detección de trastornos genéticos antes de quedar embarazada?
  • ¿Qué pruebas de detección deberían realizarme?
  • ¿Qué tipo de prueba tendré?
  • ¿Cuánto tiempo hasta que obtenga los resultados de las pruebas?
  • ¿Cuáles son las posibilidades de que las pruebas sean incorrectas?
  • ¿Mi pareja también necesita una prueba?
  • ¿Hablaré con un asesor genético?
  • El resultado de mi pareja y mío dio positivo en un determinado gen. ¿Qué hacemos ahora?