Pruebas de portadores previas a la concepción

Si está pensando en quedar embarazada, hay muchas cosas a considerar. Una de ellas es si está en riesgo de transmitirle una condición genética a su bebé. Algunas condiciones genéticas requieren que el gen sea transmitido por ambos padres. Algunos solo necesitan el gen de uno de los padres. Si sabe que está en riesgo, puede considerar hacerse la prueba. Este tipo de prueba se llama detección del portador antes de la concepción.

¿Qué es una prueba de detección de portadores previas a la concepción ?

La prueba de detección de portadores previas a la concepción es una prueba genética que puede determinar si usted porta un gen para ciertos trastornos genéticos. Puede decirle si está en riesgo de tener un hijo con un trastorno genético.

  • Preconcepción significa que la prueba se realiza antes de quedar embarazada.
  • Ser portador significa que tiene el gen dentro de sus células, pero no tiene la afección o tiene síntomas muy leves. Podría transmitir el gen sin saber que lo tiene.
  • Una prueba de detección es una prueba que se realiza para ver si tiene una afección aunque no muestre síntomas.

El camino hacia una mejor salud

¿Por qué se realiza esta prueba?

Algunas personas saben que tienen ciertas condiciones genéticas que son hereditarias. Esto significa que podrían ser portadores del gen. La prueba le dirá si tiene el gen. Puede ser parte de su proceso de toma de decisiones cuando esté considerando tener un bebé. Hacerse pruebas genéticas antes de quedar embarazada le brinda más opciones y más tiempo para tomar decisiones.

¿Como se hace?

La prueba es muy simple. Usted proporciona una muestra de su sangre, saliva o tejido dentro de su mejilla. Se pueden hacer pruebas para genes específicos o para muchos trastornos. Los tipos de pruebas incluyen:

  • Examen de portador dirigido: se le realiza un examen según su historial familiar o su origen étnico. Algunas razas o etnias tienen más probabilidades de portar ciertos genes. Por ejemplo, los afroamericanos tienen más probabilidades de portar la enfermedad de células falciformes. Y la enfermedad de Tay-Sachs es más común en ciertos grupos, incluidas las personas de ascendencia francesa canadiense o cajún.
  • Detección ampliada de portadores: se utiliza una sola muestra para detectar muchos trastornos. Su raza u origen étnico no determina lo que se le examina. Estas evaluaciones tienden a enfocarse en condiciones severas que comienzan temprano en la vida.

Su médico discutirá los diferentes tipos de exámenes con usted y lo ayudará a determinar cuál es el adecuado para usted. Su médico puede derivarlo a un asesor genético certificado o a un científico genético que pueda explicarle los resultados para ayudarlo a tomar decisiones.

¿Qué trastornos se incluyen en las evaluaciones?

Algunos paneles de detección ampliados prueban más de 100 trastornos genéticos diferentes. Algunos de los trastornos más comunes probados incluyen:

  • Fibrosis quística
  • Síndrome del X frágil
  • Anemia falciforme
  • Enfermedad de Tay-Sachs.
  • Enfermedad de Huntington
  • Atrofia muscular en la columna.
  • Talasemias y hemoglobinopatías (trastornos de los glóbulos rojos).

Aspectos a tener en cuenta

La mayoría de los trastornos genéticos requieren que cada padre transmita el gen. Si solo un compañero da positivo en un determinado gen, su bebé debería estar bien. Si ambos dan positivo, su bebé tiene un 25% de posibilidades de desarrollar el trastorno. Si esto sucede, tiene varias opciones. Usted puede:

  • Quedar embarazada y someterse a pruebas de diagnóstico prenatales para ver si el feto tiene el trastorno.
  • Use la fertilización in vitro y pruebe el óvulo fertilizado antes de transferirlo al útero.
  • Use in vitro con óvulos o esperma de donante de alguien que no sea portador del trastorno.
  • Elige no quedar embarazada.

Estas pueden ser decisiones difíciles de tomar. Hable con su médico acerca de los beneficios y riesgos de todas las opciones de medicamentos. También puede hablar con un asesor genético. Son especialistas que saben más sobre los trastornos genéticos y cómo se heredan.

Preguntas para hacerle a su médico

  • ¿Debería hacerme una prueba de detección de portadores previa a la concepción antes de quedar embarazada?
  • ¿Debería hacerme un examen de diabetes?
  • ¿Qué tipo de prueba me realizaré?
  • ¿Cuánto tiempo hasta que obtenga los resultados de las pruebas?
  • ¿Cuáles son las posibilidades de que las pruebas sean incorrectas?
  • ¿Mi pareja también necesita hacerse la prueba?
  • ¿Debo hablar con un asesor genético?
  • Mi pareja y yo obtuvimos resultados positivos para cierto gen. ¿Ahora que hacemos?

Recursos

Institutos Nacionales de Salud, Instituto Nacional de la Salud infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver: ¿Qué pruebas de preconcepción necesito?