Detección y diagnóstico de la fibrosis quística prenatal

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) es un tipo de trastorno genético. Se acumula moco espeso en los pulmones y los intestinos, lo cual causa un daño permanente. Provoca problemas con la respiración y la digestión. La FQ es un trastorno que empeora con el tiempo. Las personas que tienen FQ tienen una expectativa de vida más corta.

Un bebé puede nacer con FQ cuando ambos padres le transmiten el gen de esta enfermedad. Esto puede significar que uno o ambos padres tengan FQ o porten el gen. Los hijos tienen un 25 % de posibilidades de tener FQ si ambos padres tienen el gen.

¿Qué es una prueba de detección prenatal?

La prueba de detección prenatal es una prueba que realiza su médico mientras usted está embarazada. Se realiza para verificar si hay problemas de salud con su bebé antes de que nazca. Los problemas incluyen trastornos genéticos hereditarios, como la FQ. Otros ejemplos son defectos congénitos, defectos del tubo neural y VIH.

Camino hacia una mejor salud

En su primera visita prenatal, el médico hablará con usted sobre pruebas y exámenes de detección. Aunque puede ofrecer sugerencias, usted debe elegir si desea realizarse las pruebas o no.

Prueba de portador

Si no sabe si tiene o porta FQ, primero deberá realizar una prueba de portador. Esta es una prueba simple que verifica si usted o su pareja tienen el gen de la FQ. El médico tomará una muestra de sangre, saliva o tejido del interior de la mejilla. Por lo general, la prueba de portador se realiza de a una persona a la vez. Se puede hacer antes o durante el embarazo. Los resultados posibles son:

  • Usted (o su pareja) tienen un resultado negativo para FQ. La otra persona no necesita hacerse la prueba.
  • Usted (o su pareja) tienen un resultado positivo para FQ. La otra persona debe realizarse la prueba.
  • Tanto usted como su pareja tienen un resultado positivo para FQ. Si está embarazada, considere realizarse pruebas prenatales para saber si su bebé tiene FQ. Si no está embarazada pero está intentando estarlo, hable con el médico sobre sus opciones. Puede considerar adoptar o usar un tratamiento de fertilidad para evitar el gen de la FQ.

Evaluación prenatal

La detección de FQ en un bebé se puede hacer de dos maneras.

  • Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés). El médico toma una muestra de tejido de su placenta. Esta prueba se realiza entre las semanas 10 y 13 de embarazo.
  • Amniocentesis. El médico toma una muestra de su líquido amniótico. Esta prueba se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo.

Diagnóstico

Si el examen prenatal es positivo para la FQ, tiene dos opciones.

  • Puede continuar con el embarazo. El diagnóstico no afecta el cuidado prenatal continuo. En los meses restantes, investigue para aprender más sobre la FQ. Hable con su médico acerca de las opciones de tratamiento. Puede considerar unirse a un grupo de apoyo.
  • Puede terminar el embarazo. Esta decisión depende de cuestiones legales y morales.

Aspectos que se deben tener en cuenta

Aunque la detección puede ser útil, también puede generar preocupaciones adicionales. Si elige no realizarse la prueba durante el embarazo, la mayoría de los estados verifican la FQ durante la prueba de detección del recién nacido. Esta es una serie de pruebas que su bebé debe realizarse en el hospital después del nacimiento. Se incluyen análisis de sangre y pruebas de audición y cardíacas. Hable con su médico para ver qué incluye la prueba de su estado.

Tenga en cuenta que ninguna prueba es 100 % efectiva. Las pruebas de detección prenatal y de portador no pueden verificar todas las mutaciones genéticas. Si las pruebas son negativas, aún existe una posibilidad remota de que porte FQ o de que su bebé tenga FQ.

Cuándo consultar a su médico

Hable con su médico si se dan los siguientes casos:

  • Usted y su pareja tienen FQ.
  • Usted y su pareja saben que son portadores de FQ.
  • Usted y su pareja tienen antecedentes familiares de FQ.
  • Usted y su pareja están esperando un hijo o intentando que quede embarazada y desean obtener más información sobre las pruebas genéticas.

Preguntas para hacerle a su médico

  • ¿Cuáles son los riesgos y los beneficios de la prueba de detección prenatal de la FQ?
  • ¿Mi estado evalúa la FQ durante la prueba de detección del bebé recién nacido?
  • Si mi pareja o yo tenemos un resultado negativo en el examen de portador, ¿cuál es la probabilidad de que nuestro bebé aún tenga FQ?
  • Si tenemos un hijo con FQ, ¿cuáles son las posibilidades de que nuestros otros hijos tengan FQ?
  • ¿Hay otras pruebas de detección prenatal que deba considerar?