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Detección y diagnóstico de la fibrosis quística prenatal

Última actualización noviembre 2022 | Este artículo fue creado por el personal editorial de familydoctor.org y revisado por Leisa Bailey, MD

La fibrosis quística (FQ) es un trastorno genético. Hace que se acumule mucosidad espesa en los pulmones y los intestinos. Provoca problemas con la respiración y la digestión. El daño es permanente. La FQ empeora con el tiempo. Las personas que tienen FQ tienen una expectativa de vida más corta. Sin embargo, gracias a la medicina moderna, las personas con FQ viven vidas más largas y saludables que nunca antes.

Dos padres que tienen el gen de la FQ pueden transmitirlo a su bebé. Los hijos tienen un 25% de posibilidades de tener FQ si ambos padres tienen el gen. Su médico puede realizar una prueba de detección prenatal para detectar FQ si ambos padres saben que son portadores del gen. Esto se realiza mientras está embarazada. Verifica si hay problemas de salud con su bebé antes de que nazca. El examen también puede detectar otros trastornos genéticos. Esto incluye defectos de nacimiento y defectos del tubo neural.

El camino hacia un mayor bienestar

En su primera visita prenatal, su médico hablará con usted sobre pruebas y exámenes de detección. Aunque puede ofrecer sugerencias, usted debe elegir realizarse o no las pruebas.

Prueba de portador

Si no sabe si tiene o es portador de FQ y le gustaría saberlo, puede optar por hacerse primero una prueba de detección de portadores. Este es un método simple para evaluar si usted o su pareja tienen el gen de la FQ.

Su médico le tomará una muestra de sangre, saliva o tejido del interior de la mejilla. La prueba de portador se realiza de a una persona a la vez. Se puede hacer antes o durante el embarazo. Los resultados posibles son:

  • Usted (o su pareja) da negativo como portador. La otra persona no necesita hacerse la prueba.
  • Usted (o su pareja) da positivo como portador. La otra persona debe realizarse la prueba.
  • Tanto usted como su pareja dieron positivo como portadores. Si está embarazada, considere realizarse pruebas prenatales para saber si su bebé tiene FQ. Si no está embarazada pero está intentando estarlo, hable con el médico sobre sus opciones. Puede considerar adoptar o usar un tratamiento de fertilidad para evitar el gen de la FQ.

Evaluación prenatal

La detección de FQ en un bebé se puede hacer de dos maneras.

  • Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés). El médico toma una muestra de tejido de su placenta. Esta prueba se realiza entre las semanas 10 y 13 de embarazo.
  • El médico toma una muestra de su líquido amniótico. Esta prueba se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo. 

Diagnóstico

Si el examen prenatal es positivo para la FQ, tiene dos opciones.

  • Puede continuar con el embarazo. El diagnóstico no afecta la atención prenatal en curso. En los meses restantes, investigue para conocer más sobre la FQ. Hable con su médico acerca de las opciones de tratamiento. Puede considerar unirse a un grupo de apoyo.
  • Puede terminar el embarazo. Esta decisión depende de cuestiones legales y morales.

En su primera visita prenatal, su médico hablará con usted sobre pruebas y exámenes de detección. Aunque puede ofrecer sugerencias, usted debe elegir si desea realizarse las pruebas o no.

Aspectos a tener en cuenta

Aunque la detección puede ser útil, también puede generar preocupaciones adicionales. Si elige no realizarse la prueba durante el embarazo, la mayoría de los estados verifican la FQ durante la prueba de detección para recién nacidos. Esta es una serie de pruebas que le realizan a su bebé en el hospital después del nacimiento. Se incluyen análisis de sangre y pruebas de audición y cardíacas. Hable con su médico para ver qué se incluye en las pruebas de su estado.

Tenga en cuenta que ninguna prueba es 100% efectiva. Las pruebas de detección prenatal y de portador no pueden verificar todas las mutaciones genéticas. Si las pruebas son negativas, aún existe una posibilidad remota de que porte FQ o de que su bebé tenga FQ.  Hable con su médico si se dan los siguientes casos:

  • Tanto usted como su pareja tienen FQ.
  • Usted y su pareja saben que son portadores de FQ.
  • Usted y su pareja tienen antecedentes familiares de FQ.
  • Usted y su pareja están esperando un hijo o intentando que quede embarazada y desean obtener más información sobre las pruebas genéticas.

Preguntas para hacerle a su médico

  • ¿Cuáles son los riesgos y los beneficios de la prueba de detección prenatal de la FQ?
  • ¿Mi estado evalúa la FQ durante la evaluación del bebé recién nacido?
  • Si mi pareja o yo tenemos un resultado negativo en el examen de portador, ¿cuál es la probabilidad de que nuestro bebé aún tenga FQ?
  • Si tenemos un hijo con FQ, ¿cuáles son las posibilidades de que nuestros otros hijos tengan FQ?
  • ¿Hay otras pruebas de detección prenatal que deba considerar?

Recursos

American Congress of Obstetricians and Gynecologists: Fibrosis quística: prueba de detección prenatal

March of Dimes: Fibrosis quística y embarazo

Institutos Nacionales de la Salud, MedlinePlus: Fibrosis quística

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