Detección y diagnóstico de la fibrosis quística prenatal

La fibrosis quística (FQ) es un trastorno genético. Hace que se acumule mucosidad espesa en los pulmones y los intestinos. Esto causa problemas con la respiración y la digestión. El daño es permanente. La FQ empeora con el tiempo. Las personas que tienen FQ tienen una esperanza de vida más corta.

Dos padres que tienen el gen de FQ pueden transmitirlo a su bebé. Los niños tienen un 25% de posibilidades de tener FQ si ambos padres tienen una copia del gen. Su médico puede realizar un examen prenatal para detectar la FQ si ambos padres saben que portan el gen. Esto se realiza mientras está embarazada. Comprueba si hay algún problema de salud con su bebé antes de que nazca. El examen también puede detectar otros trastornos genéticos. Esto incluye defectos de nacimiento y defectos del tubo neural.

El camino hacia un mayor bienestar

En su primera visita prenatal, el médico le hablará sobre la detección y las pruebas. Aunque pueden ofrecer sugerencias, es su elección si desea realizar las evaluaciones o no.

Prueba del portador

Si no sabe si tiene o porta FQ y le gustaría averiguarlo, puede optar primero por hacerse una prueba de detección del portador. Esta es una prueba simple que la evalúa a usted o su pareja para el gen de la FQ. El médico recolectará una muestra de sangre, saliva o tejido del interior de su mejilla. La prueba del portador se realiza de a una persona por vez. Se puede hacer antes o durante el embarazo. Los posibles resultados son:

  • Usted (o su pareja) resultan negativos como portadores. La otra persona no necesita hacerse la prueba.
  • Usted (o su pareja) dan positivo como portadores. La otra persona debe hacerse la prueba.
  • Tanto usted como su pareja dan positivo como portadores. Si está embarazada, debe considerar la prueba prenatal para ver si su bebé tiene FQ. Si no está embarazada pero lo está intentando, hable con el médico acerca de sus opciones. Puede considerar adoptar o usar un tratamiento de fertilidad para evitar el gen de la FQ.

Examen prenatal

La detección de la FQ en un bebé se puede hacer de dos maneras.

  • Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés). El médico recoge una muestra de tejido de su placenta. Este examen se realiza entre las 10 y 13 semanas del embarazo.
  • Amniocentesis. El médico recoge una muestra de su líquido amniótico. Esta prueba se realiza entre las 15 y 20 semanas del embarazo.

Diagnóstico

Si el examen prenatal da positivo para la FQ, tiene dos opciones.

  • Puede continuar con su embarazo. El diagnóstico no afecta la atención prenatal en curso. En los meses restantes, investigue para obtener más información sobre la FQ. Hable con su médico sobre las opciones de tratamiento. Puede considerar unirse a un grupo de apoyo.
  • Puede terminar su embarazo. Esta decisión tiene consideraciones legales y morales.

En su primera visita prenatal, el médico le hablará sobre la detección y las pruebas. Aunque pueden ofrecer sugerencias, es su elección si desea realizar las evaluaciones o no.

Aspectos a tener en cuenta

Aunque la detección puede ser útil, también puede crear preocupación o inquietud adicional. Si elige no hacerse la prueba durante el embarazo, la mayoría de los estados verificará si el recién nacido tiene FQ durante la prueba de detección. Esta es una serie de pruebas a las que se somete su bebé en el hospital después del nacimiento. Incluyen análisis de sangre, de audición y cardíacos. Hable con su médico para ver qué incluye la prueba de su estado.

Tenga en cuenta que ninguna evaluación es 100% efectiva. Las pruebas prenatales y de portador no pueden verificar todas las mutaciones genéticas. Si las pruebas son negativas, aún existe una rara posibilidad de que tenga FQ o que su bebé pueda tener FQ. Hable con su médico si:

  • Usted y su pareja tienen FQ.
  • Usted y su pareja saben que son portadores de FQ.
  • Usted y su pareja tienen antecedentes familiares de FQ.
  • Usted y su pareja están embarazados o intentan quedar embarazados y quieren aprender más sobre las pruebas genéticas.

Preguntas para hacerle a su médico

  • ¿Cuáles son los riesgos y beneficios de la detección prenatal de la FQ?
  • ¿Mi estado realiza una prueba de FQ durante la evaluación del bebé recién nacido?
  • Si mi pareja o yo damos un resultado negativo en el examen de detección del portador, ¿cuál es la probabilidad de que nuestro bebé aún pueda tener FQ?
  • Si tenemos un niño con FQ, ¿cuáles son las posibilidades de que nuestros otros niños tengan FQ?
  • ¿Hay otras pruebas de detección prenatales que debería considerar?

Recursos

Institutos Nacionales de Salud, MedlinePlus: Fibrosis quística