Pruebas de detección durante el embarazo

Los exámenes durante embarazo pueden proporcionar información valiosa antes de que nazca su bebé. Por ejemplo, las pruebas genéticas pueden determinar el riesgo de ciertos defectos de nacimiento de su bebé.  Esto incluye síndrome de Down, trisomía 18, espina bífida u otros defectos congénitos.

Las pruebas de detección no proporcionan un diagnóstico. No pueden determinar con certeza que su bebé tenga un defecto de nacimiento. Le dicen si su bebé está en mayor riesgo de padecer los más comunes. Si el riesgo es alto, puede optar por hacer una prueba de diagnóstico. A veces, las pruebas diagnósticas son más invasivas. Esta es la razón por la cual las pruebas de detección son un primer paso importante.

La mayoría de las pruebas de detección se realizan a través de un análisis de sangre. Su médico puede realizarle una ecografía (una imagen del bebé). También considerará la edad y el origen étnico de la madre. Considerará otros factores de riesgo, como los antecedentes familiares de un defecto de nacimiento. Esto podría significar que su bebé corre mayor riesgo de tener el mismo defecto.

El camino hacia un mayor bienestar

La mayoría de los exámenes prenatales se realizan cuando el embarazo tiene entre 15 y 20 semanas. Las pruebas de detección son opcionales, pero se ofrecen a todas las mujeres. Algunas optan por no hacerse las pruebas de detección.  Hay tres pruebas de cribado principales que comienzan con un análisis de sangre: prueba triple, prueba cuádruple y prueba quíntuple. Los análisis de sangre buscan diferentes proteínas en la sangre.

  • Examen triple: esta prueba mide tres sustancias en la sangre de una mujer embarazada. Estas sustancias son alfa-fetoproteína (AFP), gonadotropina coriónica humana (hCG) y estriol no conjugado.
  • Examen cuádruple: Una prueba cuádruple mide cuatro cosas en la sangre de una mujer embarazada. Estas son AFP, hCG, estriol no conjugado e inhibina A.
  • Penta examen: Una prueba quíntuple mide todo lo anterior, más la sustancia gonadotropina coriónica humana hiperglicosilada.
  • ADN libre de células: este nuevo análisis de sangre se puede realizar después de 10 semanas de embarazo. Este análisis puede ser más delicado que los otros. Recoge el ADN del bebé que está presente en el torrente sanguíneo de la madre. Utiliza estos fragmentos de ADN para predecir el riesgo de defectos de nacimiento en el bebé.

Ninguno de estos exámenes de sangre representan un riesgo para la mamá o el bebé. Si elige hacer una prueba de detección, usted y su médico pueden decidir cuál es el mejor para usted.

Aspectos a tener en cuenta

Si los análisis de sangre indican que su bebé tiene un mayor riesgo de un defecto de nacimiento, su médico hará un seguimiento con exámenes adicionales. Estas pruebas incluyen:

  • Ecografía de alta resolución: También se llama ecografía de nivel II. Proporciona más detalles sobre posibles defectos de nacimiento. Puede verificar la edad, el cerebro, la médula espinal, los riñones y el corazón de su bebé. Generalmente se completa entre las 18 y 22 semanas de su embarazo.
  • Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés): Esta es una prueba invasiva. Su médico recolectará una pequeña porción de la placenta, llamada vellosidad coriónica. Se revisa si hay trastornos cromosómicos o genéticos. Se ofrece una prueba CVS a las mujeres que recibieron un resultado anormal en una prueba de detección en el primer trimestre. Además, se ofrece a las mujeres que podrían estar en mayor riesgo. Se completa entre las 10 y 12 semanas de embarazo.
  • Amniocentesis: Esta es una prueba invasiva. Su médico recolectará una pequeña cantidad de líquido amniótico del área alrededor del bebé, y de allí analizará determinadas proteínas. Esto puede determinar si su bebé tiene síndrome de Down u otros problemas genéticos. Se recomienda para las mujeres que tuvieron un análisis de sangre anormal en la prueba de detección. Se completa entre las 15 y 18 semanas de gestación.

La mayoría de las pruebas de diagnóstico se ofrecen a mujeres con embarazos de mayor riesgo. Esto incluye a las mujeres que tienen 35 años de edad o más, mujeres que han tenido un embarazo previo afectado por un defecto de nacimiento, mujeres que tienen enfermedades crónicas como lupus, presión arterial alta, diabetes o epilepsia, o mujeres que usan ciertos medicamentos.

Si su médico descubre un defecto de nacimiento durante el embarazo o nacimiento, puede derivarla a un asesor genético. Este es un experto que puede explicar los resultados de las pruebas, solicitar pruebas adicionales y derivarla a un médico especialista en embarazos de alto riesgo o en afecciones genéticas.

Otras consideraciones incluyen:

  • Las pruebas de detección durante el embarazo son una elección personal. Si su prueba es anormal (positiva), ¿quiere dar el siguiente paso? Esta sería una prueba de diagnóstico. ¿Afectará cómo maneja su embarazo?
  • Algunas pruebas de detección producen falsos positivos. Esto significa que su bebé podría no tener realmente un defecto de nacimiento. Un falso positivo puede o no afectar sus elecciones para pruebas adicionales o causarle estrés. Si una prueba de detección es normal, puede darle tranquilidad.

Preguntas para hacerle a su médico

  • Si una prueba de detección durante el embarazo lleva a una amniocentesis, ¿es peligroso ese procedimiento para mi bebé?
  • ¿La mayoría de las pruebas de detección durante el embarazo son para madres mayores?
  • ¿Cuánto tiempo tardan los resultados de los análisis de sangre?