Pruebas de detección durante el embarazo

Cuando está embarazada, los exámenes genéticos pueden determinar el riesgo de que su bebé tenga ciertos defectos congénitos. Los exámenes pueden mostrar la probabilidad de que su bebé nazca con afecciones como síndrome de Down, trisomía 18, espina bífida u otros defectos congénitos.

Es importante tener en cuenta que los exámenes genéticos no ofrecen un diagnóstico. No puede determinar con certeza si su bebé tiene un defecto congénito. Solo pueden decirle si su bebé está en mayor riesgo de tener algunos de los defectos congénitos más comunes. Si el riesgo es alto, puede optar por hacer una prueba de diagnóstico. A veces, las pruebas de diagnóstico son más invasivas, por lo que el examen es un primer paso importante.

El camino hacia una mejor salud

La mayoría de los exámenes prenatales se realizan cuando tiene entre 15 y 20 semanas de embarazo. A todas las mujeres embarazadas se les ofrece esta evaluación, pero es opcional. Puede elegir no hacer el examen.

Si decide que le gustaría realizar el examen, su médico solicitará un análisis (análisis de sangre) de suero materno (de la madre). Podría ser un “examen triple”, un “examen cuádruple” o un “penta examen”. La diferencia entre estos exámenes es que detectan la presencia de diferentes proteínas en la sangre.

Existe un nuevo examen llamado detección de ADN sin células, que también requiere una muestra de sangre de la madre. Este examen puede realizarse después de las 10 semanas de embarazo.

Ninguno de estos exámenes representa un riesgo para la madre o el bebé. Si elige realizar un examen, usted y su médico pueden decidir cuál es el mejor para usted.

¿Qué es un examen triple?

Un examen triple mide tres sustancias en la sangre de una mujer embarazada: alfa-fetoproteína (AFP), gonadotropina coriónica humana (hCG) y estriol no conjugado.

¿Qué es un examen cuádruple?

Un examen cuádruple es una prueba de sangre que mide cuatro cosas en la sangre de una mujer embarazada: AFP, hCG, estriol no conjugado e inhibina A.

¿Qué es un penta examen?

Un penta examen mide una quinta sustancia llamada gonadotropina coriónica humana hiperglicosilada.

¿Qué es un examen de ADN libre de células?

Este análisis de sangre puede ser más sensible que los demás. Recoge ADN del bebé que está presente en el torrente sanguíneo de la madre. Utiliza estos fragmentos de ADN para predecir el riesgo del bebé de tener defectos de nacimiento.

¿Cómo predicen estas evaluaciones los defectos de nacimiento?

Su médico usa estos niveles sanguíneos para ayudar a predecir el riesgo de defectos congénitos de su bebé. Pero también verán la edad de la madre y otros factores de riesgo. Por ejemplo, si otra persona en su familia tiene un defecto congénito, podría significar que su bebé tiene un mayor riesgo de tener el mismo defecto congénito.

¿Qué sucede si los resultados del examen son anormales?

Su médico probablemente querrá que se haga una ecografía. El ultrasonido puede verificar la maduración del bebé y detectar problemas en el cerebro, la médula espinal, los riñones y el corazón del bebé. Es posible que su médico quiera que hable con un asesor genético (un experto que puede explicar los resultados), realice algunas pruebas adicionales y consulte a un médico especializado en embarazos de alto riesgo.

Aspectos a tener en cuenta

Realizar el examen para detectar defectos de nacimiento es una decisión personal. Si su examen es positivo (anormal), ¿estaría dispuesto a hacer una prueba de diagnóstico? ¿Manejaría el embarazo de manera diferente? Estas son cosas a considerar al tomar su decisión.

Además, tenga en cuenta que las evaluaciones no son absolutas. Puede haber falsos positivos. Esto podría hacer que su embarazo sea más estresante, especialmente si ya sabe que no hará una prueba de diagnóstico. Por el contrario, un buen resultado podría darle tranquilidad durante su embarazo.

Preguntas para su médico

  • ¿Recomiendas que me haga este examen?
  • ¿Estoy en mayor riesgo de tener un bebé que tenga un defecto de nacimiento?
  • ¿Cuáles son los siguientes pasos si mi evaluación es positiva (anormal)?
  • ¿La evaluación puede predecir todo tipo de defectos de nacimiento?