Pruebas de Diagnóstico

Tener un bebé es un momento emocionante. También puede ser agitado y abrumador. En particular, hay mucho que hacer en las primeras horas y días de vida del bebé. Su recién nacido pasará por varios tipos de pruebas de diagnóstico en el hospital. El propósito de la evaluación del recién nacido es encontrar y tratar ciertos problemas de salud que no siempre son visibles al nacer. La detección temprana puede ayudar a prevenir o reducir los efectos de estas afecciones.

Antes del parto, usted debe conocer toda la información sobre pruebas de diagnóstico del recién nacido. En los Estados Unidos, los programas de exámenes a recién nacidos varían según el estado. Cada estado decide qué pruebas de diagnóstico cubrir y qué trastornos o afecciones deben incluirse en las mismas. El Estado basa su programa en varios factores, incluidos:

  • Finanzas. Los costos para los exámenes del recién nacido pueden variar según el estado.
  • Recursos. Los exámenes del recién nacido solo reciben una parte de los recursos o fondos del Estado.
  • Tratamiento. La disponibilidad para ciertas afecciones pueden variar según el estado.
  • Frecuencia. En algunos estados es menos probable que se produzcan ciertas afecciones debido a las poblaciones variadas.

A pesar de que algunos exámenes se consideran obligatorios, usted puede rechazarlos. Hable con su médico y el hospital para saber exactamente cuándo se realizan los exámenes y cómo va a obtener los resultados. También debe consultar con ellos para ver si su bebé necesita pruebas adicionales.

Prueba para puntuación de Apgar

La primera prueba que recibirá su recién nacido es la prueba de Agpar. El médico o la enfermera lo llevarán a cabo en la sala de partos en el hospital. Por lo general, evalúan dentro del minuto de producido el nacimiento, y otra vez a los 5 minutos. Sobre la base de esos resultados, podrían evaluar una tercera vez a los 10 minutos.

La prueba de Agpar lleva el nombre de Virgina Agpar, quien la creó en los años 1950. También es un acrónimo para las mediciones de la prueba. Su médico o la enfermera verificarán 5 áreas de la salud de su bebé recién nacido. Anotan cada área en base a una escala de 0 a 2. Una puntuación de 2 es la más alta y una puntuación de 0 es la más baja. Las 5 áreas y rangos son:

  • Apariencia. El color de la piel de su bebé puede variar del rosa al gris azulado.
  • Pulso. La frecuencia cardíaca de su bebé puede estar por encima de 100 latidos por minuto (fuertes), por debajo de 100 latidos por minuto (justo), o ausente.
  • Gestos. Esto comprueba los reflejos faciales y físicos de su bebé.
  • Actividad. Esto comprueba el tono muscular de su bebé.
  • Respiración. Esto comprueba la respiración de su bebé. La velocidad y el esfuerzo pueden variar de normal a lento a ausente.

La puntuación total posible de Apgar es 10. Es muy poco común obtener 10, al menos en el primer intento. La mayoría de los bebés tardan varios minutos en calentarse, regular su respiración y adaptarse a su nuevo entorno. Una puntuación de 7 o más es buena. Una puntuación de menos de 7 significa que su bebé podría requerir atención adicional. Puede ser que necesite oxígeno simple o calor. La mayoría de los bebés están sanos después de la prueba de Apgar.

Los bebés prematuros pueden tener menores puntuaciones de Apgar. Si las puntuaciones de su bebé siguen siendo bajas después de varias pruebas, el personal del hospital comenzará un tratamiento. Ellos vigilarán a su bebé de cerca para observar cambios. Su médico ordenará pruebas para identificar posibles afecciones o trastornos de salud.

Pruebas de diagnóstico de trastornos metabólicos

Los bebés pueden nacer con trastornos metabólicos. Estos afectan su capacidad para crear y procesar los nutrientes y la energía. Este tipo de trastornos genéticos puede variar de leves o moderados a severos. Los efectos pueden causar problemas físicos y mentales, incluso la muerte.

Algunos trastornos metabólicos que son comúnmente detectados por las pruebas de diagnóstico se enumeran a continuación. En la actualidad, el Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de los EE.UU (USPSTF, por sus siglas en inglés) recomienda evaluar a los recién nacidos para detectar los primeros 4 trastornos.

  • Fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés)
  • Hipotiroidismo congénito
  • Enfermedad de célula falciforme
  • Fibrosis quística
  • Deficiencia de acil-CoA-deshidrogenasa de cadena media (MCADD, por sus siglas en inglés)
  • Toxoplasmosis
  • Deficiencia de biotinidasa
  • Enfermedad del jarabe de arce (MSUD, por sus siglas en inglés)
  • Tirosinemia.

 Los trastornos metabólicos normalmente no son visibles al nacer. La PKU fue el primer trastorno metabólico que los médicos evaluaron en la década de los años 1960. La prueba más tarde se convirtió en obligatoria. Esto se debe a que la PKU puede ser mortal y el tratamiento ha demostrado ser eficaz. A pesar de que PKU puede comprobarse por separado, ahora se hace como parte de un análisis de sangre más amplio. Esto se llama espectrometría de masas en tándem (MS/MS).

Su médico o enfermero realizarán una prueba de sangre cuando su bebé tenga aproximadamente 24 horas de vida. Pincharán el talón de su bebé para recolectar unas cuantas gotas de sangre. La sangre se envía a un laboratorio para la detección de trastornos metabólicos. Los trastornos específicos que detecta varían según el estado. Usted puede decidir qué trastornos incluir en la prueba de diagnóstico de su bebé. Algunos de ellos pueden tener costos adicionales.

La mayoría de los laboratorios procesan la prueba de sangre en algunos días y envían los resultados al médico. Haga un seguimiento con su médico si usted no recibe una respuesta. Revise los resultados con su médico en persona, si es posible. Asegúrese de comprender todos los resultados antes de salir.

Si su bebé es diagnosticado con un trastorno metabólico, hable con su médico acerca de las opciones. Algunos trastornos tienen programas de tratamiento comprobados para ayudar a prevenir o reducir los síntomas. Estos programas pueden incluir dietas restringidas, suplementos y cambios de estilo de vida. Otra opción consiste en supervisar el estado del bebé para detectar síntomas y cambios.

Pruebas de diagnóstico de problemas de audición

La USPSTF recomienda que todos los recién nacidos sean sometidos a una prueba de detección de problemas de audición inicial antes de 1 mes de vida. Esta prueba común detecta la pérdida de audición genética antes de que comiencen los síntomas. También puede detectar la pérdida de la audición que puede ocurrir debido a problemas tales como infecciones durante el embarazo o el parto. La detección y el tratamiento precoces pueden reducir los efectos de la pérdida de la audición y mejorar los resultados. La prueba de audición del recién nacido ha demostrado ser precisa y valiosa. Es rápida y sin dolor, y a menudo se hace cuando el bebé está durmiendo. Si su bebé no pasa la primera prueba de diagnóstico, el médico debe indicar una prueba de seguimiento antes de los 3 meses de edad.

El tipo de tratamiento depende de la gravedad de la pérdida auditiva. Su médico podría decidir supervisar a su bebé. A su hijo se le pueden realizar pruebas regulares con un especialista en oído (otólogo). Así se puede llevar un registro del estado de su hijo y de si su audición mejora o disminuye.

El tratamiento también puede incluir un dispositivo de audición (por ejemplo, como audífono o implante) o cirugía. La pérdida de audición puede causar otros problemas de salud relacionados con el habla, la reacción y las habilidades sociales. Podrían necesitar terapia, orientación u otros cuidados médicos para tratar estos síntomas. Los bebés con ciertas condiciones de salud, trauma en la cabeza o antecedentes familiares de pérdida auditiva están en mayor riesgo.

Pruebas de diagnóstico de enfermedades coronarias congénitas críticas

Hay un tipo más de prueba de diagnóstico a la que debe someterse a su recién nacido antes de ir a casa. Su médico o enfermero debe determinar si existen enfermedades coronarias congénitas críticas (CHDS críticos). Esta prueba se llama oximetría de pulso. Comprueba el nivel de oxígeno de su bebé.

La mayoría de los estados, aunque no todos, exigen la prueba de diagnóstico de una CHD crítica. Pregúntele a su médico o al hospital si esto es de rutina o se puede añadir. Esta evaluación es valiosa para diagnosticar y tratar las CHD de manera anticipada. Los bebés a los que no se realizan estas pruebas de diagnóstico están en mayor riesgo. Podrían tener problemas cardíacos desconocidos que conducen a la muerte.

Es más seguro y rentable detectar y tratar las CHD críticas con antelación. De lo contrario, su bebé podría tener síntomas graves y tendría que volver al hospital. No pasar las pruebas de diagnóstico no significa que su bebé tiene una CHD crítica. Su nivel de oxígeno podría ser bajo debido a otro problema. Su médico puede ordenar exámenes adicionales para confirmar y tratar el problema de salud.

Cuestiones a considerar

Existen beneficios y riesgos para las pruebas de diagnóstico de recién nacidos. En general, se recomiendan las pruebas de diagnóstico para problemas de salud cuando la detección temprana y el tratamiento tienen resultados de salud comprobados.

Algunas pruebas de diagnóstico pueden causar preocupación innecesaria. Tenga en cuenta que la detección es solo la primera etapa del diagnóstico. Trate de no desesperarse si los resultados iniciales son positivos. Es común pedir que se repita la prueba. Esto puede identificar resultados de falsos positivos (muestran positivos pero en realidad son negativos) y resultados falsos negativos (muestran negativos, pero en realidad son positivos). La prueba adicional se realizará para confirmar un trastorno o una afección. Hable con su médico acerca de todas las opciones.

La prueba de MS/MS para el diagnóstico de trastorno metabólico es bastante nueva. Los programas de atención para todas estas afecciones no han sido plenamente investigados, probados y comprobados. Todos los beneficios y riesgos del tratamiento antes de que ocurran los síntomas son desconocidos.

Lo mejor es que hable con su médico y se instruya. Luego, puede tomar una decisión informada sobre qué prueba de diagnóstico debe hacer para su bebé. Esto debe hacerse antes del parto y la estadía en el hospital. Las pruebas de diagnóstico del recién nacido requieren su aprobación. Puede optar por rechazar ciertos exámenes o pruebas.

Cuándo consultar a su médico

Después de salir del hospital, observe a su bebé para detectar signos de problemas de salud. Si en algún momento el niño presenta síntomas (enumerados a continuación), póngase en contacto con su médico o al 911 inmediatamente. Los bebés también tienen objetivos físicos y mentales a medida que crecen. Consulte con su médico para asegurarse de que su hijo alcanza esos objetivos.

Los signos de trastornos metabólicos incluyen:

  • Vómitos o falta de apetito
  • Falta de aire
  • Dificultad para aumentar de peso o pérdida de peso
  • Repentina falta de movimiento, energía o estado de alerta.

Los signos de CHD crítica incluyen:

  • Piel, labios o uñas de los dedos de las manos pálidos o azulados
  • Dificultad para respirar
  • Aumento o disminución del ritmo cardíaco
  • Hinchazón o inflamación, sobre todo en la cara, las manos, las piernas o los pies
  • Sudoración anormal
  • Poco apetito
  • Mucho cansancio.

Aunque su bebé haya pasado su prueba de audición inicial, aún puede desarrollar problemas de audición. Esto se conoce como pérdida adquirida o progresiva. Los síntomas de pérdida auditiva incluyen:

  • No responde a los ruidos fuertes
  • Responde a la vista, pero no al sonido
  • Oye algunos tonos de sonido pero no otros
  • No habla o hace mucho ruido
  • Habla arrastrando las palabras o balbucea
  • Tiene dificultad para seguir órdenes
  • Le pide que repita con frecuencia
  • Escucha el ruido a un volumen alto.

Preguntas para hacer a su médico

  • ¿Por qué mi bebé recién nacido necesita pruebas de diagnóstico?
  • ¿Cuáles son los riesgos de la evaluación del recién nacido?
  • ¿Debo realizar pruebas de diagnóstico complementarias para mi bebé?
  • ¿Qué pasa si los resultados de las pruebas de diagnóstico de mi bebé son positivos?
  • Si mi bebé tiene una pérdida o un trastorno de la audición, ¿mis futuros hijos también los tendrán?