Pruebas de Diagnóstico

Tener un bebé puede ser un momento emocionante. También puede ser caótico y abrumador. En particular, porque suceden muchas cosas en las primeras horas y días de la vida de su bebé. Su recién nacido pasará por varios tipos de pruebas de detección en el hospital. El propósito de la evaluación del recién nacido es encontrar y tratar ciertos problemas de salud que no siempre son visibles al nacer. La detección temprana puede ayudar a prevenir o reducir los efectos de estas afecciones.

El camino hacia una mejor salud

Antes del parto, debe conocer todos los datos de la evaluación del recién nacido. En los Estados Unidos, los programas de evaluación del recién nacidos varían según el estado. Cada estado decide qué exámenes de detección cubrir y qué trastornos o afecciones incluir en las pruebas. El estado basa su programa en varios factores, que incluyen:

  • Los costos de la evaluación del recién nacido pueden variar según el estado.
  • La evaluación del recién nacido solo recibe una parte de los recursos o fondos estatales.
  • La disponibilidad para ciertas afecciones puede variar según el estado.
  • Algunas afecciones tienen menos probabilidades de ocurrir en algunos estados debido a las poblaciones variadas.

Aunque algunas evaluaciones se consideran obligatorias, puede rechazarlas. Hable con su médico y el hospital para saber exactamente cuándo se hacen las pruebas de detección y cómo obtendrá los resultados. También debe consultar con ellos para ver si su bebé necesita pruebas adicionales.

Determinación de la puntuación de Apgar

La primera prueba que le harán a su recién nacido es la prueba de Apgar. El médico o enfermero la completarán en la sala de partos del hospital. Por lo general, realizan la prueba dentro del primer minuto después del nacimiento, y nuevamente a los 5 minutos. Teniendo en cuenta esos puntajes, podrían realizar una prueba por tercera vez a los 10 minutos.

La prueba de Apgar lleva el nombre de Virgina Apgar, quien la creó en la década de 1950. También es un acrónimo de las mediciones de la prueba. Su médico o enfermero verificará 5 áreas de la salud de su bebé recién nacido. Calificará cada área en función de una escala de 0 a 2. El puntaje de 2 es el más alto y el puntaje de 0 es el más bajo. Las 5 áreas y rangos son:

  • A (Apariencia) El color de la piel de su bebé puede variar de rosa a gris azulado.
  • P (Pulso) La frecuencia cardíaca de su bebé puede ser superior a 100 latidos por minuto (fuerte), inferior a 100 latidos por minuto (regular) o ausente.
  • G (Gestos) Esto verifica los reflejos faciales y físicos de su bebé.
  • A (Actividad) Esto verifica el tono muscular de su bebé.
  • R (Respiración) Esto verifica la respiración de su bebé. La velocidad y el esfuerzo pueden variar de normales a lentos o ausentes.

El puntaje máximo posible de Apgar es 10. Es muy raro obtener 10, al menos en el primer intento. La mayoría de los bebés tardan varios minutos en entrar en calor, regular su respiración y adaptarse a su nuevo entorno. Un puntaje de 7 o más es bueno. Un puntaje menor a 7 significa que su bebé podría necesitar atención adicional. Simplemente puede necesitar oxígeno o calor. La mayoría de los bebés resultan sanos después de la prueba de Apgar.

Los bebés prematuros pueden tener puntajes de Apgar más bajos. Si su bebé aún tiene un puntaje bajo después de varias pruebas, el personal del hospital comenzará el tratamiento. Monitorearán de cerca a su bebé para detectar cambios. Su médico ordenará pruebas para identificar posibles afecciones o trastornos de salud.

Detección de trastornos metabólicos

Los bebés pueden nacer con trastornos metabólicos. Estos afectan su capacidad de crear y procesar nutrientes y energía. Este tipo de trastornos genéticos puede variar de leve o moderado a grave. Los efectos pueden causar problemas físicos y mentales e incluso la muerte.

A continuación se detallan algunos trastornos metabólicos que comúnmente se examinan. Actualmente, el Grupo de Trabajo sobre Servicios Preventivos de EE. UU. (USPSTF, por sus siglas en inglés) recomienda evaluar a los recién nacidos para detectar los primeros 4 trastornos.

  • Fenilcetonuria (PKU)
  • Hipotiroidismo congénito
  • Anemia falciforme
  • Fibrosis quística
  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD, por sus siglas en inglés)
  • Toxoplasmosis
  • Deficiencia de biotinidasa
  • Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD, por sus siglas en inglés)

Los trastornos metabólicos generalmente no son visibles al nacer. La PKU fue el primer trastorno metabólico que los médicos examinaron en la década de 1960. La prueba luego se hizo obligatoria. Esto se debe a que la PKU puede poner en peligro la vida, y el tratamiento ha demostrado ser efectivo. Aunque la PKU se puede analizar por separado, ahora se realiza como parte de un análisis de sangre más abarcativo. Esto se llama espectrometría de masas en tándem (MS/MS).

Su médico o enfermero realizará el análisis de sangre cuando su bebé tenga aproximadamente 24 horas. Pincharán el talón de su bebé para recolectar unas gotas de sangre. La sangre se envía a un laboratorio para detectar trastornos metabólicos. Los trastornos específicos que prueba varían según el estado. Puede decidir qué trastornos incluir en el examen de detección de su bebé. Algunos de ellos pueden tener costos adicionales.

La mayoría de los laboratorios procesan el análisis de sangre en varios días, aunque pueden pasar varias semanas hasta que su médico reciba los resultados. Haga un seguimiento con su médico si no recibe respuesta. Revise los resultados con su médico en persona, si es posible. Asegúrese de comprender todos los resultados antes de irse.

Si a su bebé se le diagnostica un trastorno metabólico, hable con su médico sobre las opciones. Algunos trastornos tienen programas de tratamiento probados para ayudar a prevenir o reducir los síntomas. Estos pueden incluir dietas restringidas, suplementos y cambios en el estilo de vida. Otra opción es controlar la condición de su bebé para detectar síntomas y cambios.

Detección de problemas auditivos

El USPSTF recomienda que se realice a todos los recién nacidos una evaluación auditiva inicial antes del primer mes de vida. Esta prueba común detecta la pérdida auditiva genética antes de que comiencen los síntomas. También puede detectar la pérdida de audición que puede ocurrir debido a problemas como infecciones durante el embarazo o el parto. La detección y el tratamiento tempranos pueden reducir los efectos de la pérdida auditiva y mejorar los resultados. Se ha demostrado que la evaluación auditiva del recién nacido es precisa y valiosa. Es rápido e indoloro, y a menudo se realiza cuando su bebé está durmiendo. Si su bebé no pasa el primer examen, su médico debe ordenar una prueba de seguimiento antes de los 3 meses de edad.

El tipo de tratamiento depende de la gravedad de la pérdida auditiva. Su médico podría decidir controlar a su bebé. Su hijo puede hacerse pruebas periódicas con un médico especialista en oído (audiólogo). Él puede hacer un seguimiento de la capacidad auditiva de su hijo y observar si su audición mejora o disminuye.

El tratamiento también puede incluir un dispositivo de asistencia auditiva, como un audífono o implante, o una cirugía. La pérdida de audición puede causar otros problemas de salud con el habla, la reacción y las habilidades sociales. Su hijo podría necesitar terapia, asesoramiento u otro tipo de atención médica para tratar estos síntomas. Los bebés con ciertas afecciones de salud, traumatismo craneoencefálico o antecedentes familiares de pérdida auditiva tienen un mayor riesgo.

Detección de defectos cardíacos congénitos críticos

Hay un tipo más de evaluación que deben hacerle a su recién nacido antes de irse a casa. Su médico o enfermero deben detectar defectos cardíacos congénitos críticos (CHD críticos). Esta prueba se llama oximetría de pulso. Verifica el nivel de oxígeno de su bebé.

La mayoría de los estados, pero no todos, exigen un examen de defectos cardíacos congénitos críticos. Pregúntele a su médico u hospital si esto es de rutina o se puede agregar. Este examen es valioso para diagnosticar y tratar los defectos cardíacos congénitos críticos a tiempo. Los bebés que no son examinados tienen un mayor riesgo. Podrían tener problemas cardíacos desconocidos que conducen a la muerte.

Es más seguro y más rentable detectar y tratar los defectos cardíacos congénitos críticos a tiempo. De lo contrario, su bebé podría tener síntomas graves y necesitar regresar al hospital. Que no pase el examen no significa que su bebé tenga defectos cardíacos congénitos críticos. Su nivel de oxígeno podría ser bajo debido a otro problema. Su médico ordenará pruebas adicionales para confirmar y tratar el problema de salud.

Aspectos a tener en cuenta

Existen beneficios y riesgos para las pruebas de detección en recién nacidos. En general, se recomienda la detección de problemas de salud cuando la detección y el tratamiento tempranos tienen resultados de salud comprobados.

Algunas pruebas de detección pueden causar inquietud o preocupación innecesaria. Tenga en cuenta que la detección es solo la primera etapa del diagnóstico. Trate de no entrar en pánico si los resultados iniciales no son «normales». Es común pedir una repetición de la prueba. Esto puede identificar pruebas con falsos positivos (dan positivas pero en realidad son negativas) y pruebas falsas negativas (dan negativas pero en realidad son positivas). Se realizarán más pruebas para confirmar un trastorno o afección. Hable con su médico sobre todas las opciones.

La prueba MS/MS para la detección del trastorno metabólico es bastante nueva. Los programas de atención para todas estas afecciones no se han investigado, probado ni comprobado completamente. Se desconocen todos los beneficios y riesgos del tratamiento antes de que aparezcan los síntomas.

Es mejor hablar con su médico e informarse. Luego, puede tomar una decisión informada sobre qué pruebas de detección deben hacerle a su bebé. Esto debe hacerse antes de su parto y hospitalización. La evaluación del recién nacido requiere de su aprobación. Puede optar por rechazar ciertas evaluaciones o pruebas.

Cuándo consultar al médico

Después de salir del hospital, observe a su bebé para verificar que no tenga signos de problemas de salud. Si en algún momento su hijo presenta síntomas (enumerados a continuación), comuníquese con su médico o con el 911 de inmediato. Los bebés también tienen hitos físicos y mentales a medida que crecen. Consulte con su médico para asegurarse de que su hijo los cumpla.

Los signos de trastornos metabólicos incluyen:

  • Vómitos o falta de apetito.
  • Dificultad para respirar.
  • Dificultad para ganar peso o perder peso.
  • Falta repentina de movimiento, energía o lucidez.

Los signos de defectos cardíacos congénitos críticos incluyen:

  • Piel, labios o uñas pálidas o azuladas.
  • Problemas para respirar.
  • Aumento o disminución de la frecuencia cardíaca.
  • Hinchazón o inflamación, especialmente en la cara, manos, piernas o pies.
  • Sudoración anormal.
  • Falta de apetito.
  • Cansancio excesivo.

Incluso si su bebé pasó el examen de detección inicial, aún podría desarrollar problemas de audición. Esto se conoce como pérdida adquirida o progresiva. Los síntomas de pérdida auditiva incluyen:

  • No responde a ruidos fuertes.
  • Responde a la vista pero no al sonido.
  • Escucha algunos tonos de sonido pero no otros.
  • No habla ni hace muchos ruidos.
  • Arrastra las palabras o murmura.
  • Tiene dificultad para seguir instrucciones.
  • Le pide que repita a menudo.
  • Escucha el ruido a un volumen alto.

Preguntas para hacerle a su médico

  • ¿Por qué mi bebé recién nacido necesita pruebas de detección?
  • ¿Cuáles son los riesgos de las pruebas de detección del recién nacido?
  • ¿Debo hacerle pruebas de detección adicionales a mi bebé?
  • ¿Qué sucede si las pruebas de detección de mi bebé son positivas?
  • Si mi bebé tiene un trastorno o pérdida de audición, ¿lo tendrán también mis futuros hijos?

Recursos

Institutos Nacionales de Salud, MedlinePlus: Pruebas de evaluación del recién nacido