Diagnóstico prenatal: amniocentesis y CVS

El diagnóstico prenatal se refiere al diagnóstico antes del nacimiento. Es una manera para que su médico vea si su bebé está desarrollando un problema. Los dos métodos principales son la amniocentesis y la toma de muestras de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés). Estas pruebas ayudan a detectar trastornos genéticos antes del nacimiento.

Algunos padres tienen mayor riesgo de tener un bebé con un trastorno genético u otro problema. Es posible que deseen realizar una de estas pruebas. Conocer la existencia de problemas antes de que nazca el bebé puede ayudar a los padres. Los padres pueden tomar mejores decisiones sobre el cuidado de la salud de su bebé. Ciertos problemas pueden ser tratados antes de que nazca el bebé. Otros problemas pueden requerir de un tratamiento especial inmediatamente después del parto. En algunos casos, los padres pueden decidir no continuar con el embarazo.

Camino hacia una mejor salud

La amniocentesis o la CVS se realizan cuando existe un mayor riesgo de que el bebé pueda tener trastornos genéticos o malformaciones congénitas. A menudo se realiza si:

  • Usted tiene más de 35 años en el momento del nacimiento de su bebé. Usted tiene un mayor riesgo de tener un bebé con una anomalía cromosómica. Esto podría incluir el síndrome de Down.
  • Usted se realizó una prueba de diagnóstico que mostró que podría haber un problema.
  • Ha tenido un niño con síndrome de Down u otro trastorno. Esto podría incluir la espina bífida.
  • Usted o su pareja son portadores de una enfermedad genética, como la fibrosis quística.

Antes de cualquier procedimiento, es posible que reciba el asesoramiento con un experto en genética. Esto le permite aprender acerca de las afecciones que la prueba puede encontrar. Usted entenderá mejor lo que ellas significan para usted y su bebé.

¿Cómo se realiza la amniocentesis?

En este procedimiento, una muestra de líquido amniótico (el líquido que rodea al bebé) se retira del útero. Un médico inserta una aguja larga y delgada a través del abdomen en el útero. El médico retira una pequeña cantidad de líquido. El líquido se envía a un laboratorio para su evaluación. En el laboratorio, el líquido puede sometido a pruebas para detectar:

  • anomalías genéticas;
  • infecciones;
  • signos de desarrollo de los pulmones.

Su cuerpo producirá más líquido para reemplazar el líquido que se extrae. El bebé no será lastimado durante el procedimiento. Algunas mujeres sienten cólicos leves durante o después del procedimiento. Es posible que su médico le pida descansar el día de la prueba. Por lo general, puede reanudar sus actividades normales al día siguiente.

¿Cómo se realiza la CVS?

La CVS extrae una pequeña muestra de tejido de la placenta del útero. La muestra se envía luego al laboratorio para su análisis. La muestra se puede tomar de 2 maneras:

  • Con un catéter (tubo delgado) a través de la vagina. El catéter se inserta en la vagina. Se pasa a través del cuello uterino y el útero. El médico utiliza imágenes ecográficas para guiar el catéter hasta el mejor lugar para el muestreo.
  • Con una aguja a través del abdomen. La muestra también se puede obtener mediante la inserción de una aguja en el abdomen. La aguja luego retira tejido de la placenta. Una vez más, se utiliza la ecografía para guiar la aguja.

Para esta prueba se utiliza anestesia local para reducir el dolor y el malestar. La mayoría de las mujeres se sienten bien después de la prueba. Algunas pueden tener un sangrado leve (manchado) posteriormente.

¿Cuándo se realizan las pruebas?

La amniocentesis se realiza generalmente durante la semana 15 de embarazo o más adelante. La CVS se realiza generalmente entre las semanas 10 y 12 de embarazo.

¿Es una prueba mejor que la otra?

El principal beneficio de la CVS es que puede hacerse más temprano en el embarazo. Es muy precisa para detectar anormalidades genéticas. Pero no detecta algunas cosas que la amniocentesis sí lo hace. Estas son algunas de ellas:

  • Defectos del tubo neural (incluida la columna vertebral o el cerebro)
  • Malformaciones congénitas
  • Incompatibilidad Rh (cuando la madre es Rh negativo y el bebé es Rh positivo)

La amniocentesis podría ser la mejor opción si:

  • Anteriormente tuvo un bebé con un defecto del tubo neural.
  • Usted o su pareja tienen un defecto del tubo neural.
  • Los resultados de otras pruebas durante el embarazo han sido anormales. Esto podría incluir una prueba de análisis de sangre realizada al principio del embarazo.

La CVS puede ser mejor la mejor opción si usted y su médico desean conocer los resultados de la prueba durante su primer trimestre.

Aspectos a tener en cuenta

La amniocentesis y la CVS implican unos pequeños riesgos. Estas son algunas de ellas:

  • aborto espontáneo;
  • infección o lesión al bebé;
  • pérdida de líquido amniótico;
  • sangrado vaginal.

Los riesgos de la CVS son levemente más altos que los de la amniocentesis. Su médico hablará con usted acerca de los riesgos y beneficios de la amniocentesis y la CVS.

Preguntas para hacerle a su médico

  • ¿Estoy en mayor riesgo de tener un bebé con malformaciones congénitas o anormalidades genéticas?
  • ¿Qué necesito para realizar una amniocentesis o CVS?
  • ¿Cuál sería la mejor opción para mí?
  • ¿Cuál es el riesgo de aborto espontáneo para cada procedimiento?
  • ¿Cuáles son las complicaciones?
  • ¿Duele el procedimiento?
  • ¿Es el sangrado algo normal después del procedimiento?