Diagnóstico prenatal: amniocentesis y CVS

El diagnóstico prenatal es el diagnóstico que se hace antes del nacimiento. Es una forma para que su médico vea si su bebé en desarrollo tiene un problema. Los dos métodos principales son la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés). Estas pruebas ayudan a encontrar trastornos genéticos antes del nacimiento.

Algunos padres tienen un mayor riesgo de tener un bebé con un trastorno genético u otro problema. Es posible que quieran considerar una de estas pruebas. Conocer los problemas antes de que nazca el bebé puede ayudar a los padres. Es posible que puedan tomar mejores decisiones sobre la atención médica de su bebé. Ciertos problemas pueden tratarse antes de que nazca el bebé. Otros problemas pueden necesitar un tratamiento especial justo después del parto. En algunos casos, los padres pueden incluso decidir no continuar el embarazo.

No es obligatorio que los padres se hagan una amniocentesis y una muestra de vellosidades coriónicas. Analice las opciones con su médico.

El camino hacia una salud mejor

La amniocentesis o el CVS se realizan cuando existe un mayor riesgo de que el bebé pueda tener trastornos genéticos o defectos de nacimiento. A menudo se hace si:

  • Usted tiene 35 años de edad o más para el momento en que nazca su bebé. Usted tiene un mayor riesgo de tener un bebé con una anomalía cromosómica. Esto podría incluir el síndrome de Down.
  • Tuvo una prueba de detección que mostró que podría haber un problema.
  • Ha tenido un hijo con síndrome de Down, espina bífida u otro trastorno.
  • Usted o su pareja son portadores conocidos de un trastorno genético, como la fibrosis quística.

Antes de cualquiera de los procedimientos, puede recibir asesoramiento de un experto en genética. Esto le permite conocer las afecciones que puede encontrar la prueba. Tendrá una mejor idea de lo que significan para usted y su bebé.

¿Cómo se realiza la amniocentesis?

En este procedimiento, se extrae una muestra de líquido amniótico (líquido alrededor del bebé) de su útero. Un médico inserta una aguja larga y delgada a través del abdomen hasta el útero. Extrae una pequeña cantidad de líquido. El líquido se envía a un laboratorio para su evaluación. En el laboratorio, el líquido puede analizarse para buscar:

  • anomalías genéticas
  • infecciones
  • signos de desarrollo pulmonar

Su cuerpo producirá más líquido para reemplazar el líquido que se extrae. No se lastimará al bebé durante el procedimiento. Algunas mujeres sienten calambres leves durante o después del procedimiento. Su médico puede decirle que descanse el día del procedimiento. Por lo general, puede reanudar la actividad normal al día siguiente.

¿Cómo se realiza el CVS?

En el CVS se extrae una pequeña muestra de tejido placentario del útero. La muestra luego se envía al laboratorio para su análisis. La muestra se puede tomar de 2 maneras:

  • Con un catéter (tubo delgado) a través de la vagina. El catéter se inserta en la vagina. Se pasa a través del cuello uterino y dentro del útero. El médico usa imágenes de un ultrasonido para guiar el catéter al mejor lugar para el muestreo.
  • Con una aguja a través del abdomen. La muestra también se puede obtener insertando una aguja en el abdomen. La aguja luego retira el tejido de la placenta. Nuevamente, se usa ultrasonido para guiar la aguja.

En esta prueba se usa anestesia local para reducir el dolor y las molestias. La mayoría de las mujeres se sienten bien después de la prueba. Algunas pueden tener sangrado leve (manchado) después.

¿Cuándo se realizan las pruebas?

La amniocentesis generalmente se realiza durante la semana 15 del embarazo o más tarde. El CVS generalmente se realiza entre las semanas 10 y 13 del embarazo.

¿Es una prueba mejor que la otra?

El principal beneficio del CVS es que se puede hacer antes en el transcurso del embarazo. Es muy preciso para detectar anomalías genéticas. Pero no detecta algunas cosas que sí descubre la amniocentesis. Estas incluyen:

La amniocentesis podría ser la mejor opción si:

  • Anteriormente tuvo un bebé con un defecto del tubo neural.
  • Usted o su pareja tienen un defecto del tubo neural.
  • Los resultados de otras pruebas durante su embarazo han sido anormales. Esto podría incluir una prueba de detección de sangre realizada al comienzo del embarazo.

El CVS puede ser mejor si usted y su médico desean conocer los resultados de la prueba durante su primer trimestre.

Aspectos a tener en cuenta

La amniocentesis y el CVS conllevan algunos riesgos pequeños. Estos incluyen:

  • Aborto espontáneo.
  • Infección o lesión en el bebé.
  • Fugas de líquido amniótico.
  • Sangrado vaginal.

Los riesgos del CVS son ligeramente más altos que los de la amniocentesis. Su médico le hablará sobre los riesgos y beneficios de la amniocentesis y el CVS.

Preguntas para su médico

  • ¿Tengo mayor riesgo de tener un bebé con defectos de nacimiento o anomalías genéticas?
  • ¿Necesito hacerme una amniocentesis o CVS?
  • ¿Cuál sería mejor para mí?
  • ¿Cuál es el riesgo de aborto espontáneo de cada procedimiento?
  • ¿Cuáles son las complicaciones?
  • ¿Me dolerá el procedimiento?
  • ¿Es normal el sangrado después del procedimiento?

Recursos

Institutos Nacionales de Salud, MedlinePlus: Análisis prenatales