Síndrome de Down

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es un trastorno genético que causa problemas físicos y discapacidades intelectuales. La mayoría de las veces es causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma número 21. Esta condición se llama trisomía 21.

Cada persona nacida con síndrome de Down es diferente. Algunos tienen problemas de salud. Estos podrían incluir enfermedades del corazón, problemas de audición o problemas con sus intestinos. Muchos comienzan el tratamiento de problemas médicos a tiempo y viven una vida plena, saludable y productiva.

Síntomas del síndrome de Down

Hay muchos signos y síntomas del síndrome de Down. Algunas personas tienen síntomas diferentes que otras. Algunos tienen diferentes problemas en diferentes momentos de sus vidas. Muchas personas con síndrome de Down comparten una apariencia distinta. Los signos físicos comunes incluyen:

  • Ojos oblicuos hacia arriba.
  • Rasgos faciales aplanados.
  • Lengua que sobresale.
  • Cuello corto.
  • Cabeza, orejas y boca pequeñas.
  • Manos anchas con dedos cortos.
  • Disminución del tono muscular.

Debido a algunas de estas características físicas, los niños con síndrome de Down a menudo se desarrollan a un ritmo más lento. Esto incluye cuándo aprenden a darse vuelta, sentarse, pararse y caminar. Alcanzan estas metas, pero les lleva más tiempo. Los problemas físicos en áreas como el corazón, el cerebro y el tracto gastrointestinal pueden causar problemas de salud.

Además de los signos físicos, las personas con síndrome de Down a menudo tienen problemas para pensar y aprender. Estos problemas incluyen:

  • Periodo de atención corto.
  • Falta de criterio.
  • Comportamiento impulsivo.
  • Aprendizaje lento.
  • Retraso en el lenguaje y el habla.

Si bien este tipo de problemas son comunes, rara vez son graves.

¿Qué causa el síndrome de Down?

El síndrome de Down es causado por un problema durante la división celular. Esto da como resultado material genético adicional. El material genético adicional causa las características y los problemas del síndrome de Down. Hay 3 tipos de síndrome de Down:

  • Trisomía 21. En este tipo, el problema de la división celular ocurre durante el desarrollo del esperma o del óvulo. Esto le da al niño tres copias del cromosoma 21, en lugar de las dos copias normales. Hasta el 95% de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21.
  • Algunas células tienen una copia extra del cromosoma 21 debido a la división celular anormal en el embrión. Esta forma es poco frecuente. Solo el 1% de los casos con síndrome de Down son por mosaicismo.
  • Trisomía por translocación. La translocación, o el cambio, ocurre antes o en la concepción cuando parte del cromosoma 21 se une a otro cromosoma. Es la única forma de síndrome de Down que puede transmitirse de padres a hijos. Esto puede suceder incluso si el padre no muestra síntomas de síndrome de Down.

Hay factores que aumentan el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down:

  • Edad materna avanzada. Cuanto mayor es la mujer, mayores son sus óvulos. Los óvulos viejos tienen más probabilidades de dividirse anormalmente. A los 35 años, su riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es de aproximadamente 1 de cada 350. A los 40 años, el riesgo es de 1 en 100. A los 45 años, su riesgo es de 1 en 30.
  • Ya tengo un hijo con síndrome de Down. Si tiene un bebé con síndrome de Down, tiene una probabilidad de 1 en 100 de tener otro.
  • Ser portador de una anomalía cromosómica. Tanto hombres como mujeres pueden portar la anormalidad de translocación. Si usted es portador, corre el riesgo de pasárselo a su hijo.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?

La detección del síndrome de Down es una parte normal de la atención prenatal. Las opciones de detección incluyen:

  • Un análisis de sangre y una ecografía durante el primer trimestre. El análisis de sangre busca marcadores de anormalidades que podrían indicar el síndrome de Down. La ecografía analiza la «translucencia nucal». Detecta líquido en la parte posterior del cuello del feto. Esto podría indicar una anormalidad, incluido el síndrome de Down.
  • Un análisis de sangre en el segundo trimestre. Esto se llama «prueba de detección triple» o «prueba de detección cuádruple». También busca marcadores en la sangre de la madre.
  • Prueba integrada (combinada). Este enfoque utiliza el análisis de sangre y la ecografía del primer trimestre y el análisis de sangre del segundo trimestre. Presenta una calificación de riesgo general para el síndrome de Down.

Ninguno de los exámenes puede diagnosticar el síndrome de Down. Solo indican que su riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es mayor. Algunas mujeres dan positivo en la pantalla pero tienen bebés perfectamente sanos.

La única forma de diagnosticar el síndrome de Down antes del nacimiento es a través de pruebas de diagnóstico. Esto implica verificar el tejido y el líquido en el útero para detectar el cromosoma adicional. Esto se puede hacer a través de:

  • Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés). Se toma una muestra de la placenta durante las semanas 10 a 14 del embarazo.
  • Se toma una muestra del líquido amniótico durante las semanas 14 a 18 del embarazo.
  • Muestreo percutáneo de sangre del cordón umbilical (PUBS, por sus siglas en inglés). También se lo llama cordocentesis. Se toma una muestra de sangre fetal en el cordón umbilical durante las semanas 18 a 22 del embarazo. Es la prueba más precisa.

Existe un ligero riesgo de que estas pruebas puedan causar un aborto espontáneo. Por lo tanto, estas pruebas se usan solo cuando hay una mayor probabilidad de un problema genético en el bebé. Esto podría ser si la madre tiene 35 años o más o si ha recibido un resultado de detección anormal. Después del nacimiento, su médico puede analizar la sangre del bebé para detectar el cromosoma adicional. Esto se hace si el bebé tiene alguno de los signos físicos o defectos de nacimiento del síndrome de Down.

¿Debo hacerme la prueba?

Esta decisión depende de usted. Algunas mujeres se sienten mejor si conocen su riesgo. Pueden prepararse para la posibilidad de tener un bebé con síndrome de Down. Su médico puede ayudarla a comprender sus riesgos y considerar las ventajas y desventajas de hacerse la prueba.

¿Se puede prevenir o evitar el síndrome de Down?

No hay nada que pueda hacer para prevenir o evitar que su hijo tenga síndrome de Down. Sin embargo, su riesgo es menor si tiene hijos cuando es más joven.

Tratamiento del síndrome de Down

No hay un tratamiento estándar para el síndrome de Down. El tratamiento de una persona depende de su caso individual. Esto incluye sus necesidades físicas e intelectuales, fortalezas y limitaciones. Tener síndrome de Down pone a su hijo en mayor riesgo de una serie de problemas de salud. Estos necesitan diferentes formas de tratamiento. Los tratamientos pueden ser de una sola vez (como una cirugía) o de por vida (como una dieta especial).

El tratamiento puede comenzar cuando su hijo es un bebé. Esto podría suceder si nace con un problema, como un defecto cardíaco. Pueden ser examinados para detectar otros problemas comúnmente relacionados con el síndrome de Down. Estos incluyen hipotiroidismo, pérdida de audición, problemas de visión, trastornos de la sangre y problemas digestivos.

Lo más probable es que su hijo tenga un equipo de profesionales de la salud. Este equipo incluirá médicos, especialistas y terapeutas. Trabajarán juntos para brindarle a su hijo el tratamiento y la terapia que necesita. Esto le permitirá vivir una vida lo más productiva posible. Los servicios pueden incluir intervención temprana, terapias y dispositivos de asistencia.

Intervención temprana

La intervención temprana implica programas y recursos especializados. Estos se proporcionan a bebés y niños pequeños con síndrome de Down, y a sus familias. Suelen durar hasta que el niño cumple tres años. La investigación ha demostrado que la intervención temprana mejora los resultados cuando estos niños crecen.

Terapias

Hay una variedad de terapias que pueden ayudar a un niño con síndrome de Down. Estas incluyen:

  • Fisioterapia: ejercicios y actividades que aumentan la fuerza, mejoran la postura y el equilibrio, y desarrollan habilidades motoras. Muchos niños con síndrome de Down tienen bajo tono muscular. La fisioterapia puede ser particularmente útil para ellos.
  • Terapia del habla: les ayuda a comunicarse mejor y a mejorar sus habilidades lingüísticas. Los niños con síndrome de Down a menudo comienzan a hablar más tarde que otros niños. Esta terapia puede ayudarlos a desarrollar esas habilidades.
  • Terapia ocupacional: ajusta las actividades cotidianas a las habilidades del niño. Esta terapia enseña las habilidades que su hijo usará todos los días, que incluyen comer, vestirse y cuidarse a sí mismos.
  • Terapia conductual: ayuda a su hijo a sobrellevar su afección. Los sentimientos y comportamientos complicados lo acompañan a menudo. Los niños con síndrome de Down se frustran y pueden desarrollar comportamientos compulsivos. Es más probable que tengan TDAH u otros problemas de salud mental. La terapia con un profesional de salud mental puede ayudar.

Dispositivos de asistencia

Un dispositivo de asistencia es cualquier herramienta, tecnología o equipo que ayude a su hijo a hacer uso de sus facultades con mayor facilidad. Esto podría incluir algo tan simple como un lápiz modificado que facilita la escritura o una computadora especial con pantalla táctil que le permite a su hijo comunicarse.

Vivir con síndrome de Down

Hay otros problemas de salud que, a menudo, acompañan al síndrome de Down. Cada persona con síndrome de Down es diferente. Su hijo puede o no tener o desarrollar cualquiera de estas otras afecciones.

  • Tono muscular deficiente: Esto hace que le sea más difícil aprender a darse la vuelta, sentarse y caminar. La fisioterapia puede ayudar con estos problemas.
  • Defectos cardíacos: Alrededor de la mitad de los bebés que tienen síndrome de Down también tienen un problema cardíaco. Una ecografía del corazón de su bebé mostrará cualquier defecto. La cirugía puede ser necesaria para solucionar los problemas cardíacos asociados con el síndrome de Down.
  • Problemas digestivos: Algunos bebés con síndrome de Down tienen problemas para tragar. Otros pueden tener bloqueos en sus intestinos. La cirugía puede ser necesaria para solucionar estos problemas. Una vez que se arreglan, generalmente no causan más daño. Los niños tienen más probabilidades de tener celiaquía. Esto causa problemas intestinales cuando comen gluten, una proteína en el trigo.
  • Problemas de audición: Hasta el 75% de los niños con síndrome de Down tienen problemas de audición. Necesitan exámenes de audición regulares y es posible que necesiten corregir sus problemas auditivos.
  • Problemas de visión: Algunos bebés tienen problemas oculares, como cataratas (lentes turbias) o estrabismo. Pueden ser necesarias unas lentes correctivas o una cirugía para solucionar estos problemas.
  • Infecciones: El síndrome de Down causa problemas en el sistema inmunológico, que dificultan la lucha contra la infección. Su hijo puede tener resfriados, infecciones en el oído e infecciones sinusales con más frecuencia que otros niños. Es importante que los niños con síndrome de Down reciban todas las vacunas recomendadas.
  • Trastornos en la sangre: Las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades de tener problemas de sangre. Estos podrían incluir anemia (bajo nivel de hierro) y policitemia (altos niveles de glóbulos rojos). Los niños con síndrome de Down tienen más probabilidades de desarrollar leucemia (cáncer de los glóbulos blancos).
  • Envejecimiento prematuro: Los adultos con síndrome de Down pueden desarrollar problemas de salud normalmente causados por el envejecimiento. Estos incluyen demencia, pérdida de memoria, colesterol alto, diabetes, cataratas y menopausia precoz.
  • Dificultades en el aprendizaje: Al nacer, no es posible saber qué tan inteligente será un bebé con síndrome de Down. La inteligencia varía de normal baja a muy lenta para aprender.

Mantenga a su hijo físicamente saludable. Busque terapia o tratamiento para sus discapacidades. Esto le ayudará a estar mejor capacitado para aprender. Con la terapia, muchos niños con síndrome de Down crecen para tener trabajo y vivir de manera independiente.

Preguntas para hacerle a su médico

  • ¿Debo hacerme una prueba cuando estoy embarazada para ver si el bebé tiene síndrome de Down?
  • ¿Hice algo para que mi bebé tenga síndrome de Down?
  • ¿Cómo me entero de los programas de intervención temprana? ¿Quién paga por ellos?
  • ¿Qué tratamientos serán más útiles para mi hijo?
  • ¿Qué tan grave es la discapacidad intelectual de mi hijo?
  • ¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a pasar a la edad adulta?
  • ¿Mi hijo podrá tener un trabajo y/o vivir de forma independiente?
  • ¿Cuál es la esperanza de vida de alguien con síndrome de Down?

Recursos

Institutos Nacionales de Salud, MedlinePlus: Síndrome de Down

 

Parte de este contenido fue desarrollado por los Centros Universitarios para la Excelencia en Discapacidades del Desarrollo en California (USC), Massachusetts (UMass Boston), Iowa (U de IA) y Kentucky (U de KY), y apoyado, en parte, por el Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo (NCBDDD, por sus siglas en inglés) de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, a través de un acuerdo cooperativo con la Asociación de Centros Universitarios de Discapacidades (AUCD, por sus siglas en inglés). Las opiniones expresadas son estrictamente las de los autores y no reflejan necesariamente las opiniones de las organizaciones de apoyo.