Síndrome de Down Family Doctor Logo

Descripción general

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es un trastorno genético que provoca retraso mental y defectos físicos. Es provocado por la presencia de una copia adicional del cromosoma número 21. Esta afección se llama trisomía 21.

Síntomas

¿Cuáles son los signos físicos y los defectos de nacimiento del síndrome de Down?

Algunos de los signos físicos más comunes del síndrome de Down son ojos inclinados hacia arriba, rasgos faciales aplanados, orejas pequeñas o con una forma inusual, manos amplias con dedos cortos y curvatura de los dedos meñiques, y cabeza pequeña. Ninguna de estas diferencias físicas provoca problemas de salud.

Algunos defectos de nacimiento asociados con el síndrome de Down provocan problemas de salud más graves. A menudo, los bebés que tienen síndrome de Down tienen un tono muscular deficiente o problemas en el corazón, el estómago o los ojos. La inteligencia varía desde un nivel normal bajo hasta un retraso acentuado (lentitud para aprender), que puede dificultar más el aprendizaje y el desarrollo.

Causas y factores de riesgo

¿Algunas personas tienen más probabilidades que otras de tener un bebé con síndrome de Down?

Si ya ha tenido un bebé con síndrome de Down, usted tiene más probabilidades de tener otro. Cada 100 parejas que tienen otro bebé, 1 tendrá otro con síndrome de Down. Si se le ha diagnosticado una anormalidad cromosómica, usted también tiene un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.

Además, el riesgo de tener síndrome de Down aumenta con la edad de la madre, según se muestra en esta tabla:

Riesgo de tener síndrome de Down

Edad de la madre

Probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down

20 años

1 en 1,667

25 años

1 en 1,300

30 años

1 en 950

35 años

1 en 365

40 años

1 en 100

45 años

1 en 30

Diagnóstico y pruebas

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?

Para averiguar si un bebé tiene síndrome de Down antes del nacimiento, hay pruebas (como la amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas) que pueden examinar el tejido y el líquido en la matriz, a fin de detectar el cromosoma adicional. Sin embargo, existe un leve riesgo de que estas pruebas puedan provocar un aborto espontáneo. Por lo tanto, estas pruebas se usan solo cuando existe una alta probabilidad de un problema genético en el bebé (como una madre de 35 años o más). Después del nacimiento, si el bebé tiene alguno de los signos físicos o defectos de nacimiento del síndrome de Down, su médico puede analizar la sangre del bebé para detectar el cromosoma adicional.

¿Existe otra manera de determinar si mi bebé puede tener síndrome de Down?

Puede realizarse un análisis de sangre que se llama prueba de detección triple (que también se llama prueba de detección de marcadores cuádruple si se combina con otras pruebas) entre las semanas 15 y 22 de embarazo. Sin embargo, la prueba es más precisa cuando se realiza entre las semanas 16 y 18. La prueba de detección no puede determinar con seguridad si su bebé tiene síndrome de Down u otros trastornos cromosómicos, pero puede determinar si el riesgo es más alto. Si la prueba arroja un resultado positivo, significa que su riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es más alto. Sin embargo, recuerde que muchas mujeres que obtienen un resultado positivo de la prueba de detección tienen bebés sin síndrome de Down.

Una prueba de detección con resultado negativo significa que la probabilidad de que haya síndrome de Down es baja. Sin embargo, no garantiza que el bebé no tenga síndrome de Down.

¿Debo realizarme la prueba?

Esta decisión depende de usted. Algunas mujeres se sienten mejor si conocen su riesgo, de modo que pueden prepararse para la posibilidad de tener un bebé con síndrome de Down. Su médico puede ayudarla a entender sus riesgos y a considerar las ventajas y desventajas de realizarse la prueba.

Tratamiento

¿Mi hijo necesitará atención médica especial?

Es posible que deba administrar medicamentos a su bebé. Es probable que su médico desee examinar a su bebé a menudo para asegurarse de que esté creciendo bien y no esté desarrollando problemas a causa de los defectos de nacimiento.

Es posible que su bebé deba realizar fisioterapia todas las semanas, a fin de ayudar a desarrollar tono muscular y coordinación. Más adelante, la terapia del habla y la terapia ocupacional (para ayudar a tratar cuestiones, como las habilidades del lenguaje, la coordinación manos-ojos y las habilidades sociales) pueden ser útiles para su hijo.

Al igual que con cualquier niño, los niños que tienen síndrome de Down necesitan recibir atención médica regular. Dado que los niños con síndrome de Down, a menudo, tienen problemas de audición y visión, es posible que en cada visita su médico desee evaluar a su hijo por estos problemas. Si hay un problema, es posible que su médico remita a su hijo a un especialista que pueda ayudarlo.

Complicaciones

¿Cuáles son los problemas de salud que podrían afectar a mi bebé?

Algunos bebés que tienen síndrome de Down tienen tono muscular deficiente. Esto les dificulta aún más aprender a darse vuelta, pararse y caminar. La fisioterapia puede ayudar a tratar estos problemas.

Alrededor de la mitad de los bebés que tienen síndrome de Down también tienen un problema cardíaco. Una ecografía del corazón de su bebé mostrará cualquier defecto. Es posible que sea necesario realizar una cirugía para solucionar los problemas cardíacos asociados con el síndrome de Down.

Algunos bebés con síndrome de Down tienen problemas para tragar o pueden tener obstrucciones en los intestinos. Es posible que sea necesario realizar una cirugía para solucionar estos problemas. Una vez solucionados, por lo general, no provocan ningún otro daño.

Algunos bebés tienen problemas en los ojos, como cataratas (cristalinos opacos) u ojos bizcos. Es posible que sean necesarios el uso de lentes correctivos o la realización de una cirugía para solucionar estos problemas.

Los niños con síndrome de Down pueden tener resfriados, infecciones en los oídos e infecciones de los senos paranasales más a menudo que otros niños. Tienen más probabilidades de tener problemas de la tiroides, pérdida de audición, convulsiones y problemas en los huesos y las articulaciones. También es común que estos niños tengan una dentición tardía.

¿Mi hijo tendrá problemas de aprendizaje?

Al momento del nacimiento, no es posible determinar cuán inteligente será un bebé que tiene síndrome de Down. En personas que tienen síndrome de Down, la inteligencia varía desde un nivel normal bajo hasta un retraso acentuado (lentitud para aprender). Si mantiene a su hijo físicamente sano y le brinda terapia o tratamiento para sus impedimentos, estará en mejores condiciones para aprender. Con terapia, muchos niños con síndrome de Down crecen y logran obtener un empleo y llevar una vida independiente.

Bibliografía