Enfermedad de Hirschsprung

¿Qué es la enfermedad de Hirschsprung?

La enfermedad de Hirschsprung es un defecto de nacimiento poco frecuente que afecta el intestino grueso (colon). Es causada por la falta de algunas o todas las células nerviosas en su intestino. Las células nerviosas son importantes porque le dicen al intestino que empuje las heces a través del intestino. Esta afección ocurre mientras un bebé está en el útero. Es posible que falten células en una pequeña parte del intestino cerca del final (ano). O pueden faltar células de una gran parte del intestino. Esto hace que las heces se acumulen. Causa estreñimiento severo, bloqueo e infecciones de colon.

Síntomas de la enfermedad de Hirschsprung

El primer signo de la enfermedad de Hirschsprung es cuando su bebé recién nacido no tiene evacuaciones intestinales. Estas deberían ocurrir en las primeras 24 a 48 horas después del nacimiento. Entre los demás síntomas están:

  • Estreñimiento o gases, lo que puede hacer que su bebé esté inquieto.
  • Falta de apetito.
  • Hinchazón del estómago.
  • Vómito de bilis (un líquido verde) después de comer.
  • Diarrea con sangre.
  • Incapacidad para defecar.
  • Heces poco frecuentes o explosivas.

A veces, los síntomas no están presentes al nacer. Esto puede significar que su hijo tiene un caso más leve. Los síntomas en niños mayores pueden incluir:

  • Constipación crónica.
  • Falta de aumento de peso o crecimiento.
  • Abdomen hinchado.
  • Diarrea.
  • Deposiciones frecuentes.
  • Anemia (un bajo conteo de glóbulos rojos).

¿Qué causa la enfermedad de Hirschsprung?

A medida que un bebé crece en el útero, es posible que sus células nerviosas no crezcan desde la parte superior del intestino hasta el ano. Los médicos no saben qué causa que las células nerviosas dejen de crecer.

La enfermedad de Hirschsprung puede ser genética. Esto significa que un padre podría transmitirla a su hijo. Esta enfermedad poco común es 5 veces más frecuente en hombres que en mujeres. Los niños que tienen afecciones hereditarias o congénitas también corren un mayor riesgo. Esto incluye el síndrome de Down.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Hirschsprung?

Hable con su médico si su hijo tiene alguno de los síntomas enumerados anteriormente. La mayoría de los casos se descubren poco después del nacimiento. Su médico le hará un examen físico y le preguntará sobre sus antecedentes familiares. Si su médico sospecha que padece la enfermedad de Hirschsprung, ordenará pruebas de diagnóstico por imágenes, como una radiografía del abdomen de su hijo. Su médico puede tomar una muestra de tejido (biopsia) del interior del trasero de su hijo. No puede hacerse la prueba de la afección mientras el bebé está en el útero.

¿Se puede prevenir o evitar la enfermedad de Hirschsprung?

Dado que se desconoce la causa de la enfermedad de Hirschsprung, no puede prevenirla ni evitarla. Sin embargo, los padres que tienen la enfermedad pueden transmitirla sin saberlo a sus hijos.

Tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung

La cirugía es la única forma de tratar la enfermedad de Hirschsprung. Debe hacerse tan pronto como el médico diagnostique la enfermedad. El tipo de cirugía que tenga su hijo depende de la gravedad de la enfermedad.

El tipo más común es una cirugía de extracción. El cirujano extirpará la parte del intestino a la que le faltan células nerviosas. Luego vuelve a unir la parte sana del intestino al ano. Durante la cirugía, es posible que el cirujano también necesite extirpar todo o parte del colon. Una vez que su hijo se recupere, tendrá un intestino funcional.

Los niños que tienen casos más graves de enfermedad de Hirschsprung pueden necesitar una cirugía de ostomía. El cirujano lleva el extremo del intestino a través de una abertura en el estómago, llamada estoma. Lo sujetan a una bolsa, llamada ostomía, fuera del cuerpo para recoger las heces. Esto crea una forma alternativa de eliminar las heces del cuerpo de su hijo. La bolsa debe vaciarse regularmente para eliminar las heces. Cuando el cirujano une parte del intestino grueso al estoma, se llama colostomía. Cuando el cirujano une parte del intestino delgado al estoma, se llama ileostomía.

Su hijo puede tener esta cirugía antes del procedimiento de extracción. Permite que su intestino sane. En este caso, la ostomía es una solución temporal. Si faltan células nerviosas en demasiada longitud del intestino, la ostomía puede ser permanente.

Durante cualquiera de las cirugías, su hijo puede necesitar un tubo de alimentación. Esto les ayuda a recibir los nutrientes que necesitan. Los tubos de alimentación se pueden insertar a través de la nariz o el estómago.

Vivir con la enfermedad de Hirschsprung

La enfermedad de Hirschsprung no se puede curar por sí sola. Puede ser fatal para los niños que no se someten a cirugía.

Después de la cirugía, la mayoría de los niños llevan una vida normal. Pueden tener problemas de salud menores como resultado de la enfermedad. Estos incluyen diarrea, estreñimiento u otros problemas para defecar. Algunos niños desarrollan una infección llamada enterocolitis (inflamación del tracto digestivo). Esta puede ser grave, así que llame a su médico de inmediato si su hijo tiene los siguientes síntomas:

  • Vómitos.
  • Fiebre.
  • Estómago hinchado.
  • Fatiga anormal.
  • Sangre en las heces.

Algunos de los problemas que pueden ocurrir después de la extracción incluyen:

  • Estrechamiento del ano.
  • Estreñimiento.
  • Diarrea.
  • Fuga de heces del ano.
  • Retraso en el entrenamiento para ir al baño.
  • Enterocolitis (inflamación del tracto digestivo).

Es posible que los niños necesiten hacer algunos cambios en el estilo de vida para ayudar a controlar su afección. Por ejemplo, comer alimentos con alto contenido de fibra puede ayudar a reducir el estreñimiento. El intestino grueso absorbe agua y sal que el cuerpo necesita. Si a su hijo le tienen que extirpar una gran parte del intestino, absorberá menos. Asegúrese de que su hijo tome suficientes líquidos y sal para compensar esto.

Su bebé y los niños mayores se sentirán mejor después de la cirugía de ostomía porque podrán evacuar fácilmente. Adaptarse a la vida con una bolsa de ostomía llevará tiempo y puede hacer que su hijo se sienta diferente. Su hijo necesitará aprender cómo cuidar el estoma y cómo cambiar la bolsa de ostomía. Con algunos cambios en el estilo de vida, los niños con ostomías pueden llevar una vida normal. Un enfermero capacitado en ostomía puede responder preguntas y mostrarle a su hijo cómo cuidar una ostomía.

Preguntas para hacerle a su médico

  • Mi hijo parece estar muy estreñido. ¿Esto significa que tiene la enfermedad de Hirschsprung?
  • ¿Qué tipo de cirugía necesita mi hijo?
  • ¿Cuánto dura la cirugía y cuáles son los riesgos?
  • ¿Cuánto tiempo le tomará a mi hijo recuperarse de la cirugía?
  • ¿Hay algo especial que deba darle a mi hijo para que coma o beba antes de la cirugía?
  • ¿Qué cambios de estilo de vida necesita hacer mi hijo después de la cirugía?
  • ¿Mi hijo podrá llevar una vida normal?
  • ¿Qué pasará si mi hijo no se somete a la cirugía?
  • Si tengo un hijo que tiene la enfermedad de Hirschsprung, ¿cuál es la probabilidad de que mis futuros hijos también la tengan?