Distrofia muscular

¿Qué es la distrofia muscular?

La distrofia muscular es un grupo de enfermedades genéticas que debilitan y reducen los músculos de manera permanente. La enfermedad es rara. Sin embargo, empeora con el tiempo. Eventualmente, la debilidad muscular afectará su capacidad para caminar, tragar y respirar. Existen varios tipos de distrofia muscular:

• Duchenne
• Miotónica
• Cintura escapulohumeral o pélvica
• Facioscapulohumeral
• Congénita
• Distal
• Oculofaríngea
• Emery-Dreifuss

Duchenne es el tipo más común de distrofia muscular. Duchenne y Emery-Dreifuss afectan a los hombres con más frecuencia que a las mujeres.

Síntomas de la distrofia muscular

Los músculos debilitados y contraídos son la causa subyacente de los síntomas en cada tipo. Los diferentes tipos de distrofia muscular afectan diferentes grupos musculares. La debilidad muscular a menudo comienza en una parte de su cuerpo y progresa a otras áreas. Por ejemplo, una persona con distrofia muscular de Duchenne puede:

• Caerse con frecuencia
• Tener dificultades para levantarse de la cama o de una silla
• Tener dificultad para correr y saltar
• Caminar de puntillas o balancearse al caminar
• Tener músculos de la pantorrilla demasiado grandes
• Experimentar dolor y rigidez muscular

Las personas con distrofia muscular de Duchenne tienen una deficiencia de la proteína llamada distrofina en su cuerpo. La distrofina ayuda a estabilizar las células musculares. Los síntomas de la mayoría de los tipos de distrofia muscular normalmente comienzan en la infancia. Sin embargo, algunas personas no tienen sus primeros síntomas hasta que llegan a la adultez.

Los síntomas de cada tipo de distrofia muscular incluyen:

• Duchenne: este tipo de distrofia muscular comienza afectando los músculos de las caderas, los muslos y la pelvis. Luego se mueve hacia los músculos de los hombros, la parte inferior de los brazos y las piernas. A medida que avanza afecta el corazón y los músculos respiratorios.
• Becker: los síntomas por lo general aparecen en la adolescencia o la adultez temprana y son similares al tipo Duchenne. La debilidad muscular progresa mucho más lentamente y es menos predecible.
• Miotónica tipo 1 y tipo 2: los síntomas de este tipo de distrofia muscular se superponen. Ambos tipos afectan su habilidad para relajar los músculos. Los síntomas incluyen debilidad muscular general, debilidad facial, disminución de la masa muscular, cataratas y problemas cardíacos. Los niños con distrofia muscular miotónica tipo 1 presentan algunos problemas de aprendizaje. Pueden tener problemas para planificar y tomar decisiones. Puede ser difícil para ellos organizar la información que observan (denominado procesamiento visual-espacial).
• Cintura escapulohumeral o pélvica: los síntomas incluyen debilidad muscular en los hombros, las caderas, el corazón, los músculos del pecho y la columna vertebral.
• Facioscapulohumeral: la debilidad muscular por lo general comienza en la cara, hombros, brazos y piernas antes de avanzar a los ojos, oídos, corazón y la mitad inferior del cuerpo.
• Congénita (y miopatías): esta es una forma de distrofia muscular miotónica tipo 1. Los síntomas comienzan con debilidad muscular en el cuello, brazos, tronco y piernas. Puede progresar al cerebro, los ojos, la garganta, el corazón, el tórax, los nervios y la columna vertebral.
• Distal: los síntomas comienzan con debilidad muscular en el la parte baja de los brazos, manos, piernas y pies. Eventualmente, la debilidad se traslada a los nervios y otros músculos.
• Oculofaríngea: los síntomas incluyen párpados caídos y problemas para tragar. Eventualmente, la debilidad muscular en los brazos y las piernas causa problemas para moverse (caminar, arrodillarse, curvarse, subir escaleras).
• Emery-Dreifuss: el síntoma clásico de esta forma de distrofia muscular en niños pequeños es «caminar sobre las puntas de los pies». Esto se debe a la rigidez de los tendones de los talones. Las personas que tienen este tipo de distrofia muscular tienen dificultades para doblar los codos. La debilidad muscular progresa hacia el brazo, el cuello y la columna vertebral. Esta forma tiende a avanzar de una manera mucho más lenta. Algunas personas tienen episodios de desmayo debido a un debilitamiento del músculo cardíaco.

Según del tipo, la distrofia muscular puede reducir la esperanza de vida. Las personas que tienen distrofia muscular de Duchenne, por ejemplo, tienen una esperanza de vida de menos de 40 años. Sin embargo, con la distrofia muscular facioescapulohumeral, es posible una esperanza de vida más típica.

¿Qué causa la distrofia muscular?

La causa es el historial médico familiar. La distrofia muscular es genética y se puede transmitir de padres a hijos.

¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular?

Si tiene problemas de debilidad muscular, consulte a su médico. Su médico le preguntará acerca de sus síntomas, historial médico, historial médico familiar y realizará un examen físico. También podría hacerle una prueba de enzimas. Esto implica tomar una muestra de su sangre y enviarla a un laboratorio. El laboratorio verifica los niveles altos de la enzima creatina quinasa (CK). Los niveles de CK a menudo están elevados en personas que tienen distrofia muscular. Con una muestra de sangre se puede analizar sus genes en busca de la enfermedad.

¿Se puede prevenir o evitar la distrofia muscular?

Esta es una enfermedad genética. Una mujer embarazada puede hacerse una prueba prenatal de muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) para determinar si el bebé tiene distrofia muscular. Tanto un hombre como una mujer pueden realizarse una prueba de portador para determinar si son portadores del gen de la distrofia muscular. Esto implica proporcionar una muestra de sangre o saliva.

Tratamiento de la distrofia muscular

No existe una cura para la distrofia muscular. Es permanente y empeora con el tiempo. Su médico de cabecera trabajará con especialistas para lograr un mejor diagnóstico y tratamiento.

Ciertas cosas pueden ayudar con sus síntomas. Estas incluyen medicamentos que mejoran la fuerza muscular y ciertas terapias (física, ocupacional y del habla). En ocasiones estas cosas pueden prevenir complicaciones. Determinados dispositivos médicos y tecnología también pueden ser de ayuda. Esos artículos incluyen equipos (como un andador o una silla de ruedas) para ayudarlo a moverse y ser lo más independiente posible.

Una dieta alta en fibra y proteínas y beber muchos líquidos son útiles para reducir el riesgo de problemas relacionados con la incapacidad de moverse o hacer ejercicio. Estos incluyen la obesidad, el estreñimiento y la deshidratación.

La cirugía para reparar una columna vertebral curva o dañada es otro posible tratamiento. Si su corazón está afectado, su médico puede recetarle un medicamento para el corazón. Si sus músculos respiratorios están gravemente debilitados, es posible que necesite un dispositivo para ayudarlo a respirar. Esto se llama respirador. Es posible que necesite usarlo parte o todo el tiempo.

Vivir con distrofia muscular

Vivir con distrofia muscular se vuelve más difícil a medida que la debilidad muscular progresa. Amenaza su salud y limita su independencia. En las etapas posteriores de la enfermedad, puede sufrir más infecciones respiratorias. Es importante recibir vacunas contra la neumonía y la gripe. La asfixia también puede ser un peligro ya que los músculos de la garganta afectan su habilidad para tragar.

Emocionalmente, perder la capacidad de mover los músculos y ser independiente puede ser difícil para usted y su cuidador. Hable con su médico sobre formas de sobrellevar la enfermedad o sobre derivaciones a un grupo de apoyo local.

Preguntas para hacerle a su médico

• Si uno de mis hijos tiene distrofia muscular, ¿es probable que mis otros hijos también la tengan?
• ¿Contribuye la distrofia muscular a una muerte prematura?
• ¿Puede un padre ser portador de distrofia muscular y no tener síntomas?
• ¿Ayudan los ejercicios de fortalecimiento muscular a retrasar la progresión de la enfermedad?
• ¿Cómo sabría si alguien que estoy cuidando se está ahogando?
• ¿Existen formas de mejorar las discapacidades de aprendizaje causadas por la distrofia muscular?
• Si mi hermano o pariente tiene distrofia muscular, ¿debería hacerme una prueba genética para ver si tengo el mismo gen?

Recursos

Muscular Dystrophy Association

Institutos Nacionales de la Salud, MedlinePlus: Distrofia muscular

Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares