Descripción general

¿Qué es la talasemia?

Talasemia es el nombre para un grupo de trastornos sanguíneos heredados. Cuando tiene talasemia, su cuerpo produce menos glóbulos rojos y menos hemoglobina de lo normal. La hemoglobina es una proteína rica en hierro en los glóbulos rojos. Le permite a los glóbulos rojos transportar el oxígeno de los pulmones al resto del cuerpo. No tener suficiente hemoglobina en los glóbulos rojos es anemia. La anemia interfiere con la capacidad de su cuerpo de transportar el oxígeno de los pulmones a todos los órganos y extremidades.

Síntomas

¿Cuáles son los síntomas de talasemia?

Los síntomas de la talasemia dependen del tipo de la enfermedad que tiene y qué tan grave se vuelve la anemia. Algunas personas tienen pocos o incluso no tienen síntomas. Otras personas tienen síntomas de leves a graves. Los síntomas de la talasemia pueden incluir uno o más de los siguientes:

Los niños que nacen con talasemia pueden mostrar señales de la enfermedad de inmediato o los síntomas pueden aparecer después. Por lo general, la mayoría de síntomas aparecen dentro de los primeros dos años de vida. Si su hijo tiene un retraso de crecimiento, es importante que averigüe si tiene talasemia. La talasemia no tratada puede causar insuficiencia cardiaca e infección.

  • Palidez.

  • Cansancio, poca energía o debilidad muscular (también llamada fatiga).

  • Desvanecimientos o dificultad para respirar.

  • Falta de apetito.

  • Orina oscura.

  • Ictericia (coloración amarillenta de la piel y la parte blanca de los ojos).

  • En los niños, crecimiento lento y retraso de la pubertad.

  • Deformidades óseas en el rostro.

  • Hinchazón del abdomen.

Causas y factores de riesgo

¿Qué ocasiona la talasemia?

Usted tiene talasemia cuando hereda las mutaciones genéticas de uno o ambos padres. Estas mutaciones genéticas causan que pierda glóbulos rojos a una velocidad mayor de lo normal y ocasiona que produzca menos hemoglobina.

El tipo de talasemia que tiene depende de qué genes mutados hereda de sus padres y cuántos genes hereda. Hay dos tipos principales de talasemia: alfa talasemia y beta talasemia. Estos llevan el nombre de alfa-globina y beta-globina, las proteínas que forman la hemoglobina normal.

  • Alfa talasemia: este tipo de talasemia incluye 4 genes (usted obtiene 2 de estos genes de su madre y 2 de estos genes de su padre). Si solo obtiene un gen mutado, no tendrá señales ni síntomas de talasemia, pero todavía puede trasmitir la mutación del gen a sus hijos (esto se llama ser un "portador"). Si obtiene dos genes mutados, tendrá síntomas leves. Si obtiene tres, tendrá síntomas de moderados a graves. Un bebé que hereda los cuatro genes mutados estará muy enfermo y probablemente no vivirá mucho después del nacimiento.

  • Beta talasemia: este tipo de talasemia incluye dos genes (usted obtiene uno de estos genes de su madre y uno de estos genes de su padre). Si obtiene solo un gen mutado, tendrá señales o síntomas leves de talasemia. Si obtiene dos genes mutados, tendrá síntomas de moderados a graves que a menudo se desarrollan en los primeros dos años de vida.

¿Quién está en riesgo de tener talasemia?

Usted está en riesgo de talasemia si tiene historial familiar de la enfermedad. La talasemia puede afectar tanto a hombres como a mujeres. Ciertos grupos étnicos están en mayor riesgo:

  • La Alfa talasemia afecta con más frecuencia a las personas que son de ascendencia del sureste de Asia, India, China o Filipinas.

  • La Beta talasemia afecta con más frecuencia a las personas que tienen ascendencia mediterránea (Grecia, Italia y Oriente Medio), de Asia y África.

Diagnóstico y pruebas

¿Cómo se diagnostica la talasemia?

Si su médico considera que su hijo podría tener talasemia, le hará un examen físico y le preguntará sobre su historial médico. La talasemia se puede diagnosticar únicamente con pruebas de sangre. Los médicos utilizan diferentes tipos de pruebas de sangre para determinar la talasemia. Algunas pruebas miden el número y tamaño de los glóbulos rojos o la cantidad de hierro en la sangre. Otras observan la hemoglobina dentro de los glóbulos rojos. La prueba de ADN ayuda a los médicos a identificar qué genes faltan o están dañados.

Tratamiento

¿Cómo se trata la talasemia?

El tratamiento de la talasemia depende de qué tipo de talasemia tiene y la gravedad de los síntomas. Si usted no tiene síntomas o tiene síntomas leves, es posible que necesite poco o ningún tratamiento. El tratamiento para las formas moderadas a graves de la talasemia a menudo incluye transfusiones regulares de sangre y suplementos de folato. El folato (también llamado ácido fólico) le ayuda a su cuerpo a producir glóbulos rojos sanos. Algunas veces, la Alfa talasemia se puede confundir con anemia por bajo contenido de hierro, y se pueden recomendar suplementos de hierro como un tratamiento. Sin embargo, los suplementos de hierro no afectan la talasemia. Si tiene muchas transfusiones de sangre, se puede acumular demasiado hierro en la sangre. Si esto ocurre, necesitará una terapia de quelación para eliminar el exceso de hierro de su cuerpo. No debe tomar suplementos de hierro si recibe transfusiones de sangre. En los casos más graves, los trasplantes de médula ósea o de células madre pueden ayudar a reemplazar las células dañadas con las saludables de un donante (usualmente un pariente como un hermano o hermana).

¿Cómo puedo enfrentar la talasemia?

A pesar de que usted no puede evitar heredar la talasemia, puede manejar la enfermedad para tener la mejor calidad de vida posible. Los pasos clave incluyen:

  • Seguir su plan de tratamiento. Recibir transfusiones de sangre con la frecuencia que su médico recomiende. Asegurarse de tomar su medicamento de quelación de hierro o suplementos de ácido fólico.

  • Recibir cuidado médico continuo. Realizarse chequeos médicos regulares y pruebas médicas que su médico sugiera. Estas pueden incluir pruebas relacionadas con la talasemia, así como con la salud en general. Asegurarse de recibir cualquier vacuna para la gripe, neumonía, hepatitis B y meningitis que su médico recomiende.

  • Cuidarse a sí mismo. Seguir un plan de dieta saludable. Disminuir su probabilidad de contraer una infección lavándose las manos con frecuencia y evitando las multitudes durante la temporada de gripe y resfriado. Mantener limpia el área alrededor del sitio de su transfusión. Llamar a su médico si desarrolla fiebre u otras señales de infección.

  • Buscar información y apoyo. Unirse a un grupo de apoyo o hablar con otras personas que tienen la enfermedad para aprender estrategias de afrontamiento. Asegurarse de hablar con su médico sobre cualquier cambio en su plan de tratamiento.

Complicaciones

¿Cuáles son las complicaciones de la talasemia?

La talasemia puede ocasionar otros problemas de salud:

  • Un bazo dilatado. El bazo ayuda a su cuerpo a combatir la infección y filtra los glóbulos rojos dañados. Si tiene talasemia, el bazo puede tener que trabajar más de lo normal, lo que puede hacer que se dilate. Si su bazo se dilata demasiado, es posible que tengan que extirparlo.

  • Infecciones. Las personas que tienen talasemia tienen más probabilidades de contraer infecciones de la sangre si tienen demasiadas transfusiones de sangre. Algunos tipos de infección pueden empeorar si le extirparon el bazo.

  • Problemas óseos. La talasemia puede ocasionar deformidades óseas en el rostro y en el cráneo. Las personas que tienen talasemia también pueden tener osteoporosis leve (huesos quebradizos).

  • Demasiado hierro en su sangre. Esto puede causar daños en el corazón, el hígado o el sistema endocrino (glándulas del cuerpo que producen hormonas, como la glándula de la tiroides y las glándulas suprarrenales).

¿Qué debo hacer si soy portadora de talasemia y deseo quedar embarazada?

Algunos tipos graves de talasemia pueden hacer que los bebés mueran antes de nacer o poco tiempo después. Si usted o su pareja saben que pueden ser portadores de talasemia, es posible que deseen hablar con su médico o con un asesor genético antes de un embarazo. Ciertas pruebas pueden mostrar de qué tipo de talasemia es portador. Una vez que está embarazada las pruebas prenatales pueden mostrar si usted o su bebé tienen talasemia.

Otras organizaciones

Preguntas que debe realizar a su médico

  • Mi padre/madre tuvo talasemia. ¿También estoy en riesgo?

  • ¿Cuáles son los síntomas de la talasemia?

  • ¿Cómo se trata la talasemia? ¿Hay alguna cura?

  • ¿Cómo sé si mi afección está empeorando?

  • ¿Puedo transmitir la talasemia a mi hijo?

  • ¿Cuáles son los riesgos y los beneficios de la asesoría genética?