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Descripción general

¿Qué es la talasemia?

Talasemia es el nombre para un grupo de trastornos sanguíneos heredados. Cuando tiene talasemia, su cuerpo produce menos glóbulos rojos y menos hemoglobina de lo normal. La hemoglobina es una proteína rica en hierro en los glóbulos rojos. Le permite a los glóbulos rojos transportar el oxígeno de los pulmones al resto del cuerpo. No tener suficiente hemoglobina en los glóbulos rojos es anemia. La anemia interfiere con la capacidad de su cuerpo de transportar el oxígeno de los pulmones a todos los órganos y extremidades.

Síntomas

¿Cuáles son los síntomas de talasemia?

Los síntomas de la talasemia dependen del tipo de la enfermedad que tiene y qué tan grave se vuelve la anemia. Algunas personas tienen pocos o incluso no tienen síntomas. Otras personas tienen síntomas de leves a graves. Los síntomas de la talasemia pueden incluir uno o más de los siguientes:

Los niños que nacen con talasemia pueden mostrar señales de la enfermedad de inmediato o los síntomas pueden aparecer después. Por lo general, la mayoría de síntomas aparecen dentro de los primeros dos años de vida. Si su hijo tiene un retraso de crecimiento, es importante que averigüe si tiene talasemia. La talasemia no tratada puede causar insuficiencia cardiaca e infección.

  • Palidez.
  • Cansancio, poca energía o debilidad muscular (también llamada fatiga).
  • Desvanecimientos o dificultad para respirar.
  • Falta de apetito.
  • Orina oscura.
  • Ictericia (coloración amarillenta de la piel y la parte blanca de los ojos).
  • En los niños, crecimiento lento y retraso de la pubertad.
  • Deformidades óseas en el rostro.
  • Hinchazón del abdomen.

Causas y factores de riesgo

¿Qué ocasiona la talasemia?

Usted tiene talasemia cuando hereda las mutaciones genéticas de uno o ambos padres. Estas mutaciones genéticas causan que pierda glóbulos rojos a una velocidad mayor de lo normal y ocasiona que produzca menos hemoglobina.

El tipo de talasemia que tiene depende de qué genes mutados hereda de sus padres y cuántos genes hereda. Hay dos tipos principales de talasemia: alfa talasemia y beta talasemia. Estos llevan el nombre de alfa-globina y beta-globina, las proteínas que forman la hemoglobina normal.

  • Alfa talasemia: este tipo de talasemia incluye 4 genes (usted obtiene 2 de estos genes de su madre y 2 de estos genes de su padre). Si solo obtiene un gen mutado, no tendrá señales ni síntomas de talasemia, pero todavía puede trasmitir la mutación del gen a sus hijos (esto se llama ser un “portador”). Si obtiene dos genes mutados, tendrá síntomas leves. Si obtiene tres, tendrá síntomas de moderados a graves. Un bebé que hereda los cuatro genes mutados estará muy enfermo y probablemente no vivirá mucho después del nacimiento.
  • Beta talasemia: este tipo de talasemia incluye dos genes (usted obtiene uno de estos genes de su madre y uno de estos genes de su padre). Si obtiene solo un gen mutado, tendrá señales o síntomas leves de talasemia. Si obtiene dos genes mutados, tendrá síntomas de moderados a graves que a menudo se desarrollan en los primeros dos años de vida.

¿Quién está en riesgo de tener talasemia?

Usted está en riesgo de talasemia si tiene historial familiar de la enfermedad. La talasemia puede afectar tanto a hombres como a mujeres. Ciertos grupos étnicos están en mayor riesgo:

  • La Alfa talasemia afecta con más frecuencia a las personas que son de ascendencia del sureste de Asia, India, China o Filipinas.
  • La Beta talasemia afecta con más frecuencia a las personas que tienen ascendencia mediterránea (Grecia, Italia y Oriente Medio), de Asia y África.

Diagnóstico y pruebas

¿Cómo se diagnostica la talasemia?

Si su médico considera que su hijo podría tener talasemia, le hará un examen físico y le preguntará sobre su historial médico. La talasemia se puede diagnosticar únicamente con pruebas de sangre. Los médicos utilizan diferentes tipos de pruebas de sangre para determinar la talasemia. Algunas pruebas miden el número y tamaño de los glóbulos rojos o la cantidad de hierro en la sangre. Otras observan la hemoglobina dentro de los glóbulos rojos. La prueba de ADN ayuda a los médicos a identificar qué genes faltan o están dañados.

Tratamiento

¿Cómo se trata la talasemia?

El tratamiento de la talasemia depende de qué tipo de talasemia tiene y la gravedad de los síntomas. Si usted no tiene síntomas o tiene síntomas leves, es posible que necesite poco o ningún tratamiento. El tratamiento para las formas moderadas a graves de la talasemia a menudo incluye transfusiones regulares de sangre y suplementos de folato. El folato (también llamado ácido fólico) le ayuda a su cuerpo a producir glóbulos rojos sanos. Algunas veces, la Alfa talasemia se puede confundir con anemia por bajo contenido de hierro, y se pueden recomendar suplementos de hierro como un tratamiento. Sin embargo, los suplementos de hierro no afectan la talasemia. Si tiene muchas transfusiones de sangre, se puede acumular demasiado hierro en la sangre. Si esto ocurre, necesitará una terapia de quelación para eliminar el exceso de hierro de su cuerpo. No debe tomar suplementos de hierro si recibe transfusiones de sangre. En los casos más graves, los trasplantes de