Talasemia

¿Qué es la talasemia?

La talasemia es un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios que impiden que el cuerpo produzca la cantidad de hemoglobina que necesita. La hemoglobina se encuentra dentro de los glóbulos rojos. Se encarga de transportar oxígeno desde los pulmones al resto del cuerpo. No tener suficiente hemoglobina también conduce a la anemia. Esta condición médica lo hace sentir cansado, débil y sin aliento.

Hay dos tipos principales de talasemia:

• Alfa talasemia: Genes faltantes o mutados relacionados con la proteína globina alfa.
• Beta talasemia (también llamada anemia de Cooley): Defectos genéticos que afectan la producción de proteína globina beta.

Cuando se hereda el gen de ambos padres se denomina talasemia mayor. Heredar el gen de uno de los padres se llama talasemia menor. La mayoría de los portadores (personas que tienen el gen pero no tienen el trastorno) no presentan síntomas.

Síntomas de la talasemia

Los síntomas de la talasemia dependen del tipo de talasemia que tenga y de la gravedad de la anemia. Algunas personas tienen pocos o incluso ningún síntoma. Otras personas tienen síntomas de leves a severos. Los síntomas de la talasemia pueden incluir uno o más de los siguientes:

• Palidez.
• Cansancio, poca energía o debilidad muscular (también llamada fatiga).
• Aturdimiento o falta de aliento.
• Pérdida del apetito.
• Orina oscura.
• Ictericia (color amarillento de la piel y la parte blanca de los ojos).
• En niños, crecimiento lento y retraso de la pubertad.
• Deformidades óseas en la cara.
• Hinchazón abdominal.

La alfa talasemia puede ser dañina para las mujeres embarazadas. Puede conducir a un nacimiento sin vida.

Los niños que nacen con talasemia pueden mostrar signos de la enfermedad de inmediato, o los síntomas podrían aparecer más tarde. La mayoría de los signos y síntomas generalmente aparecen dentro de los primeros 2 años de vida. Si su hijo ha retrasado el crecimiento, es importante averiguar si tiene talasemia. La talasemia no tratada puede causar insuficiencia cardíaca e infección.

La talasemia puede conducir a otros problemas de salud:

• Un bazo agrandado. El bazo ayuda al cuerpo a combatir infecciones y filtra las células sanguíneas dañadas. Si tiene talasemia, es posible que el bazo tenga que trabajar más de lo normal, lo que puede hacer que se agrande. Si el bazo se vuelve demasiado grande, es posible que deban extraerlo.
• Infecciones. Las personas que tienen talasemia tienen más probabilidades de contraer infecciones sanguíneas, especialmente si tienen muchas transfusiones de sangre. Algunos tipos de infección pueden empeorar si le extrajeron el bazo.
• Problemas óseos. La talasemia puede causar deformidades óseas en la cara y el cráneo. Las personas que tienen talasemia también pueden tener osteoporosis severa (huesos quebradizos).
• Demasiado hierro en la sangre. Esto puede dañar el corazón, el hígado o el sistema endocrino (glándulas del cuerpo que producen hormonas, como la glándula tiroides y las glándulas suprarrenales).

¿Qué causa la talasemia?

La talasemia es una mutación genética heredada. Se transmite de uno o ambos padres.

El tipo de talasemia que tiene depende de qué genes mutados herede de sus padres y de cuántos genes herede.

• Alfa talasemia: Involucra 4 genes (usted obtiene 2 de estos genes de su madre y 2 de estos genes de su padre). Si solo obtiene 1 gen mutado, no tendrá signos ni síntomas de talasemia. Sin embargo, aún puede transmitir la mutación genética a sus hijos (esto se llama ser un “portador”. Si obtiene 2 genes mutados, tendrá síntomas leves. Si obtiene 3, tendrá síntomas moderados a severos. Un bebé que hereda los 4 genes mutados estará muy enfermo y probablemente no vivirá mucho después del nacimiento.
• Beta talasemia: Involucra 2 genes (usted obtiene 1 gen de su madre y 1 gen de su padre). Si solo obtiene 1 gen mutado, tendrá signos o síntomas leves de talasemia. Si obtiene 2 genes mutados, tendrá síntomas moderados a severos que generalmente se desarrollan en los primeros 2 años de vida.

¿Quién está en riesgo de padecer talasemia?

Usted corre el riesgo de contraer talasemia si tiene antecedentes familiares de esta. La talasemia puede afectar tanto a hombres como a mujeres. Ciertos grupos étnicos están en mayor riesgo:

• La alfa talasemia afecta con mayor frecuencia a personas de ascendencia del Sudeste Asiático, la India, China o Filipinas.
• La beta talasemia afecta con mayor frecuencia a personas de ascendencia mediterránea (griega, italiana y de Medio Oriente), asiática o africana.

¿Cómo se diagnostica la talasemia?

Si su médico cree que usted o su hijo podrían tener talasemia, le hará un examen físico y le preguntará acerca de sus antecedentes médicos. La talasemia solo se puede diagnosticar con análisis de sangre. Los médicos usan diferentes tipos de análisis de sangre para buscar talasemia. Algunas pruebas miden la cantidad y el tamaño de los glóbulos rojos, o la cantidad de hierro en la sangre. Otros analizan la hemoglobina dentro de los glóbulos rojos. Las pruebas de ADN ayudan a los médicos a identificar qué genes faltan o están dañados.

¿Se puede prevenir o evitar la talasemia?

La única forma de prevenir una afección hereditaria en su hijo, como la talasemia, es no quedar embarazada.

Tratamiento de la talasemia

El tratamiento para la talasemia depende del tipo de talasemia que tenga y la gravedad de sus síntomas. Si no tiene o tiene síntomas leves, es posible que necesite poco o ningún tratamiento.

El tratamiento para las formas de talasemia moderadas a severas a menudo incluye transfusiones de sangre regulares y suplementos de folato. El folato (también llamado ácido fólico) ayuda al cuerpo a producir células sanguíneas saludables. La alfa talasemia a veces se puede confundir con anemia baja en hierro y se pueden recomendar suplementos de hierro como tratamiento. Pero los suplementos de hierro no tienen efecto sobre la talasemia.

Si tiene muchas transfusiones de sangre, se puede acumular demasiado hierro en la sangre. Si esto sucede, necesitará una terapia de quelación para eliminar el hierro extra del cuerpo. No debe tomar suplementos de hierro si recibe transfusiones de sangre.

En los casos más severos, los trasplantes de médula ósea o de células madre pueden ayudar al reemplazar las células dañadas por las sanas de un donante. Un donante suele ser un pariente, como un hermano.

Cómo vivir con talasemia

Aunque no puede evitar heredar la talasemia, puede controlar la enfermedad para tener la mejor calidad de vida posible. Los pasos clave incluyen:

• Siga el plan de tratamiento. Obtenga transfusiones de sangre con la frecuencia que le recomiende su médico. Asegúrese de tomar el medicamento de quelación de hierro y/o suplementos de ácido fólico.
• Reciba atención médica continua. Hágase chequeos médicos regulares y los exámenes médicos que su médico le sugiera. Estos pueden incluir pruebas relacionadas con la talasemia, así como con su estado general de salud. Asegúrese de vacunarse según se lo recomiende su médico, contra la gripe, la neumonía, la hepatitis B y la meningitis.
• Cuídese. Coma sano y manténgase hidratado. Disminuya las posibilidades de contraer una infección lavándose las manos con frecuencia y evitando las multitudes durante la temporada de gripe y resfriado. Mantenga limpia el área alrededor del sitio de transfusión. Llame a su médico si desarrolla fiebre u otros signos de infección.
• Busque información y apoyo. Únase a un grupo de apoyo o hable con otras personas que tienen la enfermedad, para aprender estrategias de afrontamiento. Asegúrese de analizar cualquier cambio en el plan de tratamiento con su médico.

¿Qué debo hacer si soy portadora de talasemia y quiero quedar embarazada?

Los tipos graves de talasemia pueden causar la muerte fetal durante el embarazo. Si usted o su pareja saben que usted es portadora de la talasemia, hable con su médico o un asesor genético antes de quedar embarazada. Ciertas pruebas pueden mostrar qué tipo de talasemia porta. Una vez que esté embarazada, las pruebas prenatales pueden mostrar si su bebé tiene o no talasemia.

Preguntas para hacerle a su médico

• ¿Cómo puedo saber si soy portador de talasemia?
• ¿Puede la talasemia saltarse una generación?
• ¿La talasemia es mortal?
• ¿La dieta puede mejorar la anemia?
• ¿Pueden las vitaminas mejorar la anemia?

Recursos

Institutos Nacionales de la Salud, MedlinePlus: Talasemia