Síndrome del Cromosoma X Frágil

Síndrome del Cromosoma X Frágil

¿Qué es el síndrome del cromosoma X frágil?

El síndrome del cromosoma X frágil es un trastorno genético que por lo general se transmite de uno de los padres al hijo en el momento en que el niño es concebido. El trastorno afecta el aprendizaje de la persona y su crecimiento físico. También afecta el comportamiento y la capacidad de relacionarse con otras personas. Los síntomas del síndrome del cromosoma X frágil pueden ser leves o moderados. Afecta tanto a niños y niñas; sin embargo, suele tener un efecto mayor en varones.

Síntomas del síndrome del cromosoma X frágil

Las personas que tienen el síndrome del cromosoma X frágil pueden tener retrasos durante la primera infancia a la hora de sentarse, gatear, caminar y hablar. Los retrasos se acentúan a medida que el niño crece. Los niños en edad escolar están por debajo del nivel de su clase en lectura, matemáticas y otras materias. Tienen problemas de conducta, problemas sociales (como dificultades para hacer contacto visual e interactuar con los demás), dificultad para aprender cosas nuevas y problemas de concentración.

Una persona diagnosticada con el síndrome del cromosoma X frágil también puede tener ciertas características físicas. Estas son orejas, mandíbula y frente más grandes de lo normal; una cara larga y angosta; pie plano; y dedos inusualmente flexibles. Los hombres que tienen síndrome del cromosoma X frágil pueden tener testículos más grandes de lo normal después de la pubertad. Las mujeres pueden experimentar infertilidad y entrar en la menopausia antes de lo normal. Tanto los hombres como las mujeres diagnosticados con el síndrome del cromosoma X frágil pueden tener temblores y dificultades de coordinación.

¿Qué causa el síndrome del cromosoma X frágil?

El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un problema en uno de los genes. Los niños heredan genes de sus padres. Eso es lo que hace que se parezcan a sus padres. La mayoría de las veces, así es como se transmite el síndrome del cromosoma X frágil. Sin embargo, es posible tener este síndrome aunque los padres del niño no tengan el gen del cromosoma X frágil.

¿Cómo se diagnostica el síndrome del cromosoma X frágil?

Algunos padres notan un retraso y acuden al médico, tras lo cual se realizan estudios. Un simple análisis de sangre puede detectar el gen del cromosoma X frágil en su hijo en cualquier momento después de su nacimiento. Esto confirma el diagnóstico. Si sospecha (o sabe) que alguno de los padres tiene el gen del cromosoma X frágil, una amniocentesis puede detectar el gen en el bebé antes de que nazca. Este procedimiento consiste en insertar una aguja en el útero de la madre para tomar una muestra del líquido que rodea al bebé. Los análisis de este líquido pueden detectar el gen.

¿Se puede prevenir o evitar el síndrome del cromosoma X frágil?

Como el síndrome del cromosoma X frágil es un trastorno genético, no se puede prevenir o evitar.

Tratamiento del síndrome del cromosoma X frágil

No existe cura para el síndrome del cromosoma X frágil. Sin embargo, ciertos tratamientos pueden aliviar los síntomas del trastorno. Estos incluyen la terapia ocupacional, física o del habla. Para las dificultades académicas y de aprendizaje, pueden utilizarse servicios de educación especial. También pueden ayudar a mejorar el comportamiento. Cuanto antes reciba tratamiento una persona con síndrome del cromosoma X frágil, mejor.

Vivir con el síndrome del cromosoma X frágil

Vivir con el síndrome del cromosoma X frágil es similar a padecer cualquier otro tipo de discapacidad intelectual. Existen terapias y educación especial diseñadas para ayudar a la persona diagnosticada con el síndrome del cromosoma X frágil a ser lo más independiente posible. La independencia depende de la gravedad del diagnóstico. Para los casos leves, cuanto antes la persona reciba tratamiento, mayor será su probabilidad de ser independiente cuando sea adulta.

Preguntas para hacerle a su médico

  • Si alguno de los padres es portador del gen del síndrome del cromosoma X frágil, ¿qué tan probable es que se lo transmita a su hijo?
  • Si tengo un hijo con síndrome del cromosoma X frágil, ¿tengo un riesgo más alto de tener otros hijos con la enfermedad?
  • Si noto retrasos en el desarrollo de mi hijo, ¿cuánto tiempo debo esperar antes de consultar a un médico?
  • ¿Existen enfermedades asociadas con el síndrome del cromosoma X frágil (del corazón, el oído o la vista)?

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