Síndrome de Down

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es un trastorno genético que causa problemas físicos y discapacidad intelectual. Su causa más común es la presencia de una copia adicional del cromosoma número 21. Esta afección se conoce como Trisomía 21.

Cada persona que nace con síndrome de Down es diferente. Algunos tienen problemas de salud. Estos podrían incluir enfermedades del corazón, problemas de audición, desórdenes con la tiroides, obesidad o problemas en los intestinos. Muchos comienzan el tratamiento de los problemas médicos temprano y viven una vida plena, sana y productiva.

Síntomas del síndrome de Down

Hay muchos signos y síntomas del síndrome de Down. Algunas personas tienen síntomas diferentes de otras personas. Algunos tienen problemas diferentes en diferentes momentos de sus vidas. Muchas personas con síndrome de Down comparten una apariencia distintiva. Los signos físicos comunes incluyen:

• Ojos rasgados hacia arriba
• Rasgos faciales aplanados
• Lengua protuberante
• Cuello corto
• Cabeza, oídos y boca pequeños
• Manos anchas con dedos cortos
• Disminución del tono muscular

Debido a algunas de estas características físicas, los niños con síndrome de Down a menudo se desarrollan a un ritmo más lento. Esto incluye aprender a voltearse, sentarse, pararse y caminar. Logran estos objetivos, pero les toma más tiempo. Los problemas físicos en áreas tales como el corazón, el cerebro y el tracto gastrointestinal pueden causar problemas de salud.

Además de los signos físicos, las personas con síndrome de Down a menudo tienen problemas de razonamiento y aprendizaje. Estos problemas incluyen:

• Periodo de atención corto
• Falta de criterio
• Comportamiento impulsivo
• Aprendizaje lento
• Retraso en el desarrollo del lenguaje y el habla

Si bien este tipo de problemas son comunes, rara vez son graves.

¿Qué causa el síndrome de Down?

El síndrome de Down es causado por un problema durante la división celular. Esto da lugar a material genético adicional. El material genético adicional ocasiona las características y problemas del síndrome de Down. Hay 3 tipos de síndrome de Down:

• La trisomía 21. En esta forma, el problema en la división celular ocurre durante el desarrollo del esperma o del óvulo. Esto le da al niño tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias normales. Casi el 95% de las personas con síndrome de Down tienen Trisomía 21.
• El síndrome de Down en mosaico. Algunas células tienen una copia adicional del cromosoma 21, debido a una división celular anormal en el embrión. Esta forma es rara. Solo el 1% de los casos de síndrome de Down son en mosaico.
• El síndrome de Down por translocación. La translocación (o cambio) se produce antes o durante la concepción cuando parte del cromosoma 21 se une a otro cromosoma. Es la única forma de síndrome de Down que puede ser transmitida de padres a hijos. Esto puede ocurrir incluso si el padre no muestra síntomas de síndrome de Down.

Hay factores que aumentan el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down:

• La edad materna avanzada. Cuanta más edad tiene la mujer, más edad tienen sus óvulos. Los óvulos más viejos son más propensos a dividirse de manera anormal. A los 35 años, el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es de 1 en 350. A los 40 años, el riesgo es de 1 en 100. A los 45 años, el riesgo es de 1 en 30.
• Tener ya un hijo con síndrome de Down. Si usted tiene un bebé con síndrome de Down, tiene una probabilidad de 1 en 100 de tener otro.
• Ser portador de una anomalía cromosómica. Tanto los hombres como las mujeres pueden ser portadores de la anormalidad de translocación. Si usted es portador, corre el riesgo de transmitirla a su hijo.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?

La detección de síndrome de Down es una parte normal de la atención prenatal y ha evolucionado con el tiempo. La prueba prenatal no invasiva (NIPT, por sus siglas en inglés) es un análisis de sangre que se usa en la detección prenatal. Puede determinar el riesgo de que el feto nazca con ciertas anomalías genéticas. La prueba se usa con mayor frecuencia para buscar trastornos cromosómicos, como el que causa el síndrome de Down. La NIPT se considera no invasiva porque requiere extraer sangre solo de la mujer embarazada y no representa ningún riesgo para el feto, según los Institutos Nacionales de Salud.

La prueba NIPT es muy precisa, pero no se puede usar para diagnosticar el síndrome de Down. Solo indica su riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Algunas mujeres obtienen un resultado positivo en la prueba pero tienen bebés completamente sanos.

La única manera de diagnosticar el síndrome de Down antes del nacimiento es a través de pruebas de diagnóstico. Esto implica la comprobación de los tejidos y líquidos en el útero para detectar el cromosoma adicional. Esto puede hacerse a través de:

• Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). Se toma una muestra de la placenta durante las semanas 10 a 14 del embarazo.
• Se toma una muestra del líquido amniótico durante las semanas 14 a 18 del embarazo.
• Muestreo percutáneo de sangre umbilical (PUBS). Este toma una muestra de la sangre fetal en el cordón umbilical durante las semanas 18 a 22 del embarazo. Esta es la prueba más precisa.

Hay un pequeño riesgo de que estas pruebas puedan causar un aborto involuntario. Así pues, estas pruebas se utilizan solo cuando hay una mayor probabilidad de que el bebé tenga un problema genético. Esto podría suceder si la madre tiene 35 años o más o si la madre ha recibido un resultado de detección anormal. Después del nacimiento, el médico puede examinar la sangre del bebé para detectar el cromosoma adicional. Esto se hace si el bebé tiene alguno de los signos físicos o defectos congénitos del síndrome de Down.

¿Debería hacerme la prueba?

Esta decisión depende de usted. Algunas mujeres se sienten mejor si conocen su riesgo. Pueden prepararse para la posibilidad de tener un bebé con síndrome de Down. Su médico puede ayudarle a entender sus riesgos y a considerar los pros y los contras de hacerse la prueba.

¿Se puede prevenir o evitar el síndrome de Down?

No hay nada que pueda hacer para prevenir o evitar que su hijo tenga síndrome de Down. Sin embargo, el riesgo es menor si tiene hijos a una edad más temprana.

Tratamiento del síndrome de Down

No hay un tratamiento estándar para el síndrome de Down. El tratamiento de cada persona depende de su caso individual. Esto incluye sus necesidades físicas e intelectuales, fortalezas y limitaciones. Tener síndrome de Down hace que su hijo tenga un mayor riesgo de tener una serie de problemas de salud. Estos necesitan diferentes formas de tratamiento. Los tratamientos pueden ser de una única vez (como la cirugía) o permanentes (como una dieta especial).

El tratamiento podría comenzar cuando su hijo es un bebé. Esto podría suceder si nace con un problema, como un defecto del corazón. Pueden examinarse otros problemas que ocurren comúnmente con el síndrome de Down. Éstos incluyen hipotiroidismo, pérdida de la audición, problemas de visión, trastornos sanguíneos y problemas digestivos.

Es muy probable que su hijo trabaje con un equipo de profesionales de la salud. Este equipo estará formado por médicos, especialistas y terapeutas. Ellos trabajarán juntos para darle a su hijo el tratamiento y la terapia que necesita. Esto le permitirá vivir una vida lo más productiva posible. Los servicios pueden incluir la intervención temprana, las terapias y los dispositivos de asistencia.

Intervención temprana

La intervención temprana incluye programas y recursos especializados. Estos se proporcionan a los bebés y niños pequeños con síndrome de Down y a sus familias. Por lo general, comienzan al nacer y duran hasta que el niño cumple 3 años. A partir de esa edad, el sistema de escuelas públicas proporciona terapia física, académica, del habla y ocupacional, y apoyo en habilidades para la vida hasta los 21 años. La investigación ha demostrado que la intervención temprana mejora los resultados de estos niños a futuro.

Terapias

Hay una gran variedad de terapias que pueden ayudar a un niño con síndrome de Down. Estos incluyen:

• Terapia física: ejercicios y actividades que aumentan la fuerza, mejoran la postura y el equilibrio y desarrollan las habilidades motoras. Muchos niños con síndrome de Down tienen un tono muscular bajo. La terapia física puede ser particularmente útil para ellos.
• Terapia del habla: los ayuda a comunicarse mejor y a mejorar sus habilidades lingüísticas. Los niños con síndrome de Down a menudo hablan más tarde que los otros niños. Esta terapia puede ayudarlos a desarrollar esas habilidades.
• Terapia ocupacional: ajusta las actividades cotidianas a las capacidades del niño. Esta terapia enseña habilidades que su hijo utilizará todos los días. Estas incluyen comer, vestirse, escribir a mano y cuidar de sí mismos.
• Terapia de comportamiento: ayuda a su hijo a lidiar con su afección. Con ella suelen venir sentimientos y comportamientos complicados. Los niños con síndrome de Down se sienten frustrados y pueden desarrollar comportamientos compulsivos. Ellos son más propensos a tener Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (ADHD, por sus siglas en inglés) u otros problemas de salud mental. La terapia con un profesional de salud mental puede ayudar.

Dispositivos de asistencia

Un dispositivo de asistencia es cualquier herramienta, tecnología o pieza de equipo que ayuda al niño a funcionar con mayor facilidad. Esto podría incluir algo tan simple como un lápiz modificado que facilite la escritura, una computadora especial con pantalla táctil que le permita a su hijo comunicarse o audífonos.

Vivir con síndrome de Down

Hay otros problemas de salud que a menudo acompañan al síndrome de Down. Todas las personas con síndrome de Down son diferentes. Su hijo podría o no tener o desarrollar cualquiera de estas otras afecciones.

• Tono muscular pobre. Esto hace que sea más difícil para ellos aprender a darse vuelta, sentarse y caminar. La terapia física puede ayudar con estos problemas.
• Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los bebés que tienen síndrome de Down tienen también un problema cardíaco. Un examen por ultrasonido del corazón de su bebé mostrará cualquier defecto. Puede ser necesario realizar una cirugía para solucionar los problemas cardíacos asociados con el síndrome de Down.
• Problemas digestivos. Algunos bebés con síndrome de Down tienen problemas para tragar. Otros pueden tener obstrucciones en los intestinos. Puede ser necesaria una cirugía para solucionar estos problemas. Una vez que se solucionan, por lo general no causan un daño posterior. Los niños son más propensos a tener la enfermedad celíaca. Esto causa problemas intestinales cuando comen gluten, una proteína presente en el trigo.
• Problemas auditivos. Hasta el 75 % de los niños con síndrome de Down tienen problemas de audición. Necesitan exámenes de audición regulares y es posible que deban corregir sus problemas de audición o usar audífonos.
• Problemas de la vista. Algunos bebés tienen problemas oculares, como cataratas (opacidad del cristalino) o estrabismo. Pueden necesitar lentes correctivos o cirugía para solucionar estos problemas.
• El síndrome de Down provoca problemas con el sistema inmune que hace que sea más difícil combatir la infección. Su hijo puede tener resfriados, infecciones de oído e infecciones de los senos nasales con más frecuencia que otros niños. Es importante que los niños con síndrome de Down reciban todas las vacunas recomendadas. Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés) han determinado que las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de contraer y tener un mal resultado de COVID-19. Como tal, los CDC recomiendan que todas las personas con síndrome de Down se vacunen.
• Trastornos de la sangre. Las personas con síndrome de Down son más propensas a tener problemas en la sangre. Estos podrían incluir anemia (deficiencia de hierro) y policitemia (altos niveles de células rojas en la sangre). Los niños con síndrome de Down son más propensos a desarrollar leucemia (cáncer de las células blancas de la sangre).
• Envejecimiento prematuro. Los adultos con síndrome de Down pueden desarrollar problemas de salud causados normalmente ​​por el envejecimiento. Estos incluyen demencia, pérdida de memoria, colesterol alto, diabetes, cataratas y menopausia temprana.
• Dificultades de aprendizaje. Al nacer, no es posible determinar el coeficiente intelectual de un bebé. La inteligencia fluctúa desde normal baja hasta aprendizaje muy lento.

Mantenga a su hijo físicamente saludable. Proporcione terapia o tratamiento para sus impedimentos. Esto les ayudará a ser más capaces de aprender. Con la terapia, muchos niños con síndrome de Down crecen hasta tener un empleo y vivir independientemente. Incluso hay programas postsecundarios diseñados para brindarles a las personas con síndrome de Down una experiencia universitaria. Esto les permite desarrollar habilidades para la vida a través de la vida en un dormitorio, tomar clases especialmente diseñadas y capacitarse para el empleo en sus comunidades.

Preguntas para hacerle a su médico

• ¿Debería hacerme la prueba cuando estoy embarazada para ver si el bebé tiene síndrome de Down?
• ¿He hecho algo para causar que mi bebé tenga síndrome de Down?
• ¿Cómo puedo obtener información sobre los programas de intervención temprana? ¿Quién paga por ellos?
• ¿Qué tratamientos serán más útiles para mi hijo?
• ¿Qué tan severa es la discapacidad intelectual de mi hijo?
• ¿Cómo puedo ayudar a mi hijo en la transición a la edad adulta?
• ¿Mi hijo será capaz de tener un trabajo y/o vivir de forma independiente?
• ¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Down?

Recursos

Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades: Síndrome de Down

National Down Syndrome Society

Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano: Síndrome de Down

Institutos Nacionales de la Salud, MedlinePlus: Síndrome de Down