Enfermedad de Huntington

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral progresivo y poco frecuente. Mata gradualmente las células nerviosas en el cerebro. Esto deteriora lentamente las capacidades físicas y mentales de una persona. La enfermedad es genética, lo que significa que se hereda de los padres. No hay cura, y es mortal.

Las personas nacen con el gen defectuoso que causa la enfermedad. Pero los síntomas generalmente no aparecen hasta la adultez. La mayoría de los casos de la enfermedad de Huntington se diagnostican entre los 30 y 50 años. También existe una forma de aparición temprana de la enfermedad llamada enfermedad de Huntington juvenil. Afecta a personas menores de 20 años.

Síntomas de la enfermedad de Huntington

Hay muchos síntomas de la enfermedad de Huntington. Los primeros síntomas incluyen:

  • irritabilidad;
  • depresión;
  • mala coordinación física;
  • pequeños movimientos corporales involuntarios;
  • problemas para tomar decisiones;
  • problemas para aprender información nueva.

A medida que la enfermedad progresa y empeora, puede experimentar:

  • movimientos de sacudidas o contracciones que no puede controlar (lo que se llama corea);
  • dificultad para caminar, hablar y tragar;
  • cambios en la personalidad;
  • disminución de las habilidades de pensamiento y razonamiento;
  • pérdida de peso significativa.

En los jóvenes, los síntomas incluyen inestabilidad en los pies, músculos rígidos, dificultad para hablar y convulsiones. A medida que las capacidades de pensamiento y razonamiento empeoran, el rendimiento escolar también empeora. La enfermedad de Huntington juvenil tiende a progresar más rápido que la forma de la enfermedad de inicio en la edad adulta.

¿Qué causa la enfermedad de Huntington?

Un solo gen es el culpable de la enfermedad de Huntington. Se transmite de padres a hijos en el momento en que el niño es concebido. Si uno de los padres porta el gen defectuoso, el niño tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen y desarrollar la enfermedad. Si el niño no hereda el gen defectuoso, no desarrollará la enfermedad.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Huntington?

Los médicos utilizan una variedad de herramientas para diagnosticar la enfermedad de Huntington. Comenzarán con un examen físico para observar los síntomas de la persona. Le harán preguntas sobre los síntomas y su historial médico familiar. Un examen de imagen del cerebro, como una tomografía computarizada o una resonancia magnética, puede mostrar anomalías en el cerebro. Un laboratorio puede detectar el gen de la enfermedad de Huntington con un simple análisis de sangre.

¿Se puede prevenir o evitar la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es un trastorno genético. No puede prevenirse ni evitarse.

Tratamiento de la enfermedad de Huntington

No hay cura para la enfermedad de Huntington. Nada puede detener ni revertir el curso de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas. Esto le ayudará a mantenerse funcional el mayor tiempo posible.

No hay un único tratamiento para este trastorno. Se pueden usar medicamentos para tratar algunos síntomas. Por ejemplo, algunos medicamentos «antipsicóticos» pueden ayudar con los movimientos corporales incontrolables.

Los medicamentos utilizados para tratar movimientos corporales involuntarios generalmente tienen efectos secundarios. Pueden causarle náuseas, sueño o inquietud. Los medicamentos para el trastorno del movimiento también pueden empeorar otros síntomas asociados con la enfermedad de Huntington, como la rigidez muscular.

Es necesario adaptar la vida diaria a los síntomas de la enfermedad. Hay diferentes terapias que pueden ayudar. Usted puede requerir:

  • terapia física, como caminar;
  • terapia ocupacional (actividades con las manos);
  • terapias del habla (para ayudar con la dificultad del habla o dificultad para tragar).

También puede necesitar asistencia en el hogar para las actividades de la vida diaria. Estos podrían incluir cocinar, limpiar y realizar tareas cotidianas. A medida que avanza el trastorno, es posible que necesite ayuda para vestirse, comer e ir al baño. Puede llegar el momento en que necesite atención las 24 horas.

Vivir con la enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es progresiva. Eso significa que empeora con el tiempo. Vivir con el trastorno significa prepararse para el empeoramiento de los síntomas. Eventualmente necesitará asistencia con las actividades diarias. Estas incluyen desplazarse por su hogar, higienizarse, comer y tomar decisiones. Un asesor de confianza puede ayudar a tomar decisiones importantes y a supervisar cambios en su comportamiento.

Las personas con la enfermedad de Huntington generalmente mueren dentro de los 15 a 20 años de su diagnóstico. Las causas más comunes de muerte son infecciones (como neumonía) y lesiones relacionadas con caídas.

Preguntas para hacerle a su médico

  • ¿Todos los padres deberían realizarse una prueba genética de rutina, aunque no tengan síntomas, para evitar transmitir la enfermedad de Huntington a sus hijos?
  • ¿Cuál es la esperanza de vida de una persona diagnosticada con la enfermedad de Huntington?
  • ¿Con qué rapidez progresan los síntomas una vez que se ha diagnosticado la enfermedad?
  • ¿La mayoría de las personas con la enfermedad de Huntington pueden vivir en su casa con ayuda?