Enfermedad de Huntington

Enfermedad de Huntington

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington (también llamada corea de Huntington) es un trastorno genético poco común que afecta al cerebro. Es hereditaria, incurable y fatal. Mata gradualmente las células nerviosas en el cerebro. La mayoría de los casos de la enfermedad de Huntington se diagnostican entre los 30 y 50 años.

Síntomas de la enfermedad de Huntington

En la mediana edad, los síntomas incluyen movimientos incontrolados del cuerpo (corea) y postura corporal inusual. Otros síntomas físicos incluyen una mala coordinación, problemas de dicción y dificultad para comer y tragar. También, hay cambios notables en el comportamiento de una persona, las emociones, el juicio y la comprensión. En las personas más jóvenes, los síntomas incluyen inestabilidad al estar de pie, rigidez muscular, convulsiones y dificultades en la escuela.

¿Qué causa la enfermedad de Huntington?

Un solo gen es el culpable de la enfermedad de Huntington. Se transmite de padres a hijos en el momento en que el niño es concebido.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Huntington?

Los médicos utilizan una variedad de herramientas para diagnosticar la enfermedad de Huntington. Comenzarán con un examen físico para observar los síntomas de una persona. El médico hará preguntas sobre los síntomas y antecedentes médicos familiares de una persona. Un estudio del cerebro puede mostrar anomalías en él. Un laboratorio puede detectar el gen de la enfermedad de Huntington con un simple análisis de sangre.

¿Se puede prevenir o evitar la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es un trastorno genético. No puede prevenirse ni evitarse.

Tratamiento de la enfermedad de Huntington

No hay un único tratamiento para este trastorno. Pueden utilizarse medicamentos para tratar sus síntomas. Por ejemplo, algunos medicamentos “antipsicóticos” pueden ayudar con los movimientos corporales incontrolables. Los medicamentos utilizados para el tratamiento de los movimientos corporales incontrolables suelen tener efectos secundarios que causan náuseas, somnolencia o lo ponen inquieto (acatisia). Los medicamentos para el trastorno del movimiento también pueden empeorar otros síntomas asociados con la enfermedad de Huntington, como la rigidez muscular.

Es necesario adaptar la vida diaria a los síntomas de la enfermedad. Usted podría necesitar terapia física (caminar), ocupacional (actividades usando las manos) y del habla (para ayudar con la dificultad de dicción). También podría necesitar asistencia en el hogar para las actividades de la vida diaria (cocinar, limpieza, tareas cotidianas) y, cuando la enfermedad progrese, para vestirse, comer, ir al baño, etc.. Un asesor de confianza puede ayudar a tomar decisiones importantes y a supervisar cambios en su comportamiento.

Vivir con la enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es progresiva. Eso significa que empeora con el tiempo. Vivir con el trastorno significa prepararse para el empeoramiento de los síntomas. Esto significa que usted va a necesitar ayuda con las actividades cotidianas, lo que incluye moverse por su casa, higienizarse, comer y tragar y tomar decisiones.

Preguntas para hacerle a su médico

  • ¿Todos los padres deberían realizarse una prueba genética de rutina, aunque no tengan síntomas, para evitar transmitir la enfermedad de Huntington a sus hijos?
  • ¿Cuál es la esperanza de vida de una persona diagnosticada con la enfermedad de Huntington?
  • ¿Con qué rapidez progresan los síntomas una vez que se ha disgnosticado la enfermedad?
  • ¿La mayoría de las personas con la enfermedad de Huntington pueden vivir en su casa con ayuda?

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