Enfermedad de células falciformes

Enfermedad de células falciformes

¿Qué es la enfermedad de células falciformes?

La enfermedad de células falciformes (ECF) es una enfermedad genética. Es hereditaria y es más común en ciertas razas, incluidos los afroamericanos. La ECF se refiere a un grupo de trastornos de los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos normales son redondos y flexibles. Contienen hemoglobina (una proteína), que transporta el oxígeno en la sangre.

Con la ECF, algunos glóbulos rojos son deformes y en forma de hoz (una herramienta de cultivo en forma de C). Estas células falciformes se vuelven duras y pegajosas. Pueden quedar atascadas cuando viajan a través de vasos sanguíneos pequeños. Esto retrasa o bloquea la sangre y el oxígeno a las partes del cuerpo. Las células falciformes también contienen un tipo anormal de hemoglobina. Esto hace que las células mueran temprano.

Hay varias formas de ECF. Estas varían en función de los genes de células falciformes y la hemoglobina que usted hereda de sus padres. La HbSS es la más común. Es conocida como la anemia de células falciformes. También es la forma más grave de la ECF. Las personas con HbSS tienen 2 genes de células falciformes, 1 de cada padre.

Otra forma de ECF es el rasgo de células falciformes. Las personas con este rasgo tienen 1 gen de célula falciforme y 1 gen normal del otro padre. Por lo general, no tienen síntomas de la ECF pero pueden transmitir el gen de células falciformes a sus hijos.

Síntomas de la enfermedad de células falciformes

La anemia es un síntoma común de la ECF. Se produce a partir de una falta de glóbulos rojos de la sangre para transportar oxígeno. Los efectos secundarios de la anemia incluyen:

  • fatiga;
  • dolores de cabeza;
  • mareos;
  • dificultad para respirar;
  • frío en las manos y los pies.

Otros síntomas de la ECF incluyen:

  • ictericia (coloración amarillenta de la piel y la parte blanca de los ojos);
  • manos y pies hinchados y rojos;
  • dolor crónico agudo (llamados crisis);
  • infecciones graves;
  • daños en los órganos.

¿Qué causa la enfermedad de células falciformes?

La ECF es una afección que se hereda de los padres. Es una enfermedad genética que usted tiene desde el nacimiento.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de células falciformes?

La ECF se diagnostica con un simple análisis de sangre. A menudo, se incluye en las pruebas de diagnóstico neonatales de rutina al momento del nacimiento en el hospital. Es importante realizar pruebas a los bebés para detectar la ECF. El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden ayudar a prevenir y controlar los síntomas de la ECF.

Hable con su médico si usted o su pareja tienen la ECF o si es hereditaria en su familia. Si está tratando de quedar embarazada, el médico puede decirle opciones para el asesoramiento genético. Las mujeres que tienen la ECF y están embarazadas deben recibir un cuidado especial para detectar y tratar los problemas a tiempo. Su bebé puede ser sometido a pruebas para la ECF durante el embarazo.

¿Se puede prevenir o evitar la enfermedad de células falciformes?

La ECF no se puede prevenir, ya que es genética.

Tratamiento de la enfermedad de células falciformes

El tratamiento para la ECF varía para cada persona. Se basa en su forma de ECF, sus síntomas y su salud en general. La mayoría de las opciones de tratamiento tienen como objetivo reducir los síntomas y prevenir complicaciones.

Las crisis de dolor son un síntoma común de la ECF. Se producen cuando el cuerpo carece de oxígeno en los tejidos. Las crisis son difíciles de predecir. Sin embargo, hay cosas que puede hacer para ayudar a prevenirlas.

  • Visite al médico regularmente.
  • No fume. Si fuma, deje de hacerlo. Su médico puede ayudar con parches, píldoras y apoyo.
  • Coma una dieta equilibrada.
  • Limite la cantidad de alcohol que bebe.
  • Haga ejercicio con regularidad. Beba muchos líquido cuando haga ejercicio para prevenir la deshidratación.
  • Beba al menos ocho vasos de agua al día, especialmente en climas cálidos.
  • Lávese las manos con regularidad para prevenir infecciones y enfermedades.
  • Trate de reducir el estrés. Hable con su médico si está deprimido o tiene problemas en casa o en el trabajo.
  • Póngase en contacto con su médico si tiene fiebre o una posible infección. Las enfermedades deben ser tratadas tan pronto como sea posible.
  • Trate de no sentir demasiado calor, frío, o de cansarse en exceso. Vístase adecuadamente para el clima. Descanse cuando sea necesario.
  • Informe a su médico si cree que tiene un trastorno del sueño, como ronquidos o apnea del sueño. Esto sucede cuando usted deja de respirar por períodos cortos de tiempo mientras duerme.
  • Controle otros problemas de salud que tenga, como la diabetes. Hable con su médico si está embarazada o planea quedar embarazada. Puede contarle sobre asesoramiento genético y lo ayudará con la atención prenatal desde el principio.
  • Solo viaje en aviones comerciales. Si usted tiene que viajar en un avión no presurizado, hable con su médico acerca de las precauciones adicionales.

Nuevas opciones de tratamiento se han introducido en los últimos años. Estos incluyen trasplantes de médula ósea y células madre. Estos dos tratamientos pueden curar la ECF cuando son exitosos. Los trasplantes requieren un donante y son muy arriesgados. Por lo general, solo están permitidos para los casos graves. Implican tomar médula ósea o células madre del donante e implantarlas en su cuerpo. Los trasplantes tienen muchos efectos secundarios y pueden causar la muerte cuando no tienen éxito.

Vivir con la enfermedad de células falciformes

La ECF es una afección de por vida. Para la mayoría de la gente, no existe una cura. Un estilo de vida controlado es la mejor manera de reducir los síntomas y las complicaciones, y prolongar la vida.

Preguntas para hacerle a su médico

  • ¿Hay medicamentos que pueda tomar para tratar la ECF?
  • Si mi pareja y yo tenemos la ECF, ¿cuál es la probabilidad de que nuestros hijos la tengan?
  • ¿Cuáles son las posibles complicaciones de salud de la ECF?
  • ¿Cómo sé si califico para un trasplante de médula ósea o células madre?
  • ¿Cuál es la esperanza de vida de alguien que tiene la ECF?

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