Enfermedad de células falciformes

¿Qué es la anemia falciforme?

La anemia falciforme (SCD, por sus siglas en inglés) es una afección genética que tiene al nacer. Es hereditaria, y es más común en los afroamericanos.

La SCD se refiere a un grupo de trastornos en los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos normales son redondos y flexibles. Contienen hemoglobina (una proteína), que transporta oxígeno en la sangre. Con la SCD, algunos glóbulos rojos están deformes y parecen una hoz (una herramienta agrícola en forma de C). Estas células falciformes se vuelven duras y pegajosas. Pueden atascarse, o incluso explotar y morir, cuando viajan a través de pequeños vasos sanguíneos. Esto ralentiza o bloquea la sangre y el oxígeno a partes de su cuerpo. Las células falciformes también contienen un tipo anormal de hemoglobina. Esto también puede provocar la muerte de las células.

Hay varias formas de anemia falciforme. Varían según los genes de células falciformes y hemoglobina que hereda de sus padres. La forma más común es HbSS. Se conoce como anemia falciforme. También es la forma más severa de SCD. Las personas que tienen HbSS obtienen 2 genes de células falciformes, 1 de cada padre.

Otra forma de SCD es el rasgo de células falciformes. Las personas que tienen esto obtienen 1 gen de células falciformes de un padre y 1 gen normal del otro padre. Por lo general, no tienen síntomas de SCD. Sin embargo, pueden transmitir el gen de células falciformes a sus hijos.

Síntomas de la anemia falciforme

La anemia es un síntoma común de SCD. Ocurre porque su cuerpo tiene dificultades para crear suficientes células nuevas para reemplazar las que mueren precozmente. Los efectos secundarios de la anemia incluyen:

  • Fatiga.
  • Dolores de cabeza.
  • Mareos.
  • Dificultad para respirar.
  • Frialdad en manos y pies.

Otros síntomas de SCD incluyen:

  • Ictericia (color amarillento en la piel y en el blanco de los ojos).
  • Hinchazón de manos y pies.
  • Dolor crónico severo.
  • Infecciones severas.
  • Daño en órganos.

¿Qué causa la anemia falciforme?

SCD es una afección que hereda de sus padres. Es una enfermedad genética que tiene desde el nacimiento.

¿Cómo se diagnostica la anemia falciforme?

La SCD se diagnostica con un simple análisis de sangre. A menudo se incluye en las pruebas de detección de rutina en recién nacidos en el hospital. Es importante evaluar a los bebés para detectar SCD. El diagnóstico y el tratamiento precoces pueden ayudar a prevenir y controlar los síntomas de la SCD.

Hable con su médico si usted o su pareja tienen SCD o si es hereditaria en su familia. Si está tratando de quedar embarazada, su médico puede indicarle opciones de asesoramiento genético. Si tiene SCD y está embarazada, debe recibir atención adicional para controlar su SCD y tratar los problemas a tiempo. Pueden hacerle una prueba de SCD a su bebé durante el embarazo.

¿Se puede prevenir o evitar la anemia falciforme?

La SCD no se puede prevenir ya que es genética.

Tratamiento de la anemia falciforme

El tratamiento para SCD varía para cada persona. Se basa en su forma de SCD, sus síntomas y su salud general. La mayoría de las opciones de tratamiento tienen como objetivo reducir los síntomas y prevenir complicaciones.

Las crisis de dolor son un síntoma común de la SCD. Estos ataques dolorosos ocurren rápidamente. Pueden durar desde unas pocas horas hasta unos pocos días. Ocurren cuando las células falciformes se atascan en los vasos sanguíneos. Esto reduce el oxígeno que llega a sus tejidos. Puede sentir dolor en la espalda, las rodillas, las piernas, los brazos, el pecho o el estómago. Las crisis son difíciles de predecir. Sin embargo, hay cosas que puede hacer para ayudar a prevenirlas.

  • Visite a su médico para revisiones regulares.
  • No fume. Si fuma, deje de hacerlo. Su médico puede ayudarlo con parches, píldoras y apoyo.
  • Siga una dieta equilibrada.
  • Limite la cantidad de alcohol que consume.
  • Haga ejercicio regularmente. Beba muchos líquidos cuando haga ejercicio para prevenir la deshidratación.
  • Beba al menos ocho vasos de agua al día, especialmente en climas cálidos.
  • Lávese las manos regularmente para prevenir infecciones y enfermedades.
  • Intente reducir el estrés. Hable con su médico si está deprimido o tiene problemas en el hogar o en el trabajo.
  • Póngase en contacto con su médico si tiene fiebre o una posible infección. Las enfermedades deben tratarse lo antes posible.
  • Intente no tener demasiado calor o frío, o cansarse. Vístase de manera apropiada para el clima. Descanse cuando lo necesite.
  • Informe a su médico si cree que tiene un problema al dormir, como ronquidos o apnea del sueño. Esto es cuando deja de respirar por cortos períodos de tiempo mientras duerme.
  • Controle otros problemas de salud que tenga, como la diabetes. Hable con su médico si está embarazada o planea estarlo. Pueden informarle sobre asesoramiento genético y comenzar la atención prenatal desde el principio.
  • Solo viaje en aviones comerciales. Si tiene que viajar en un avión no presurizado, hable con su médico acerca de las precauciones adicionales.

Se han presentado nuevas opciones de tratamiento en los últimos años, como trasplantes de médula ósea y de células madre. Estos dos tratamientos pueden curar la SCD si son exitosos. Los trasplantes requieren un donante y son riesgosos. Por lo general, solo están aprobados para casos graves. Implican tomar médula ósea o células madre del donante e implantarlas en su cuerpo. Los trasplantes tienen muchos efectos secundarios y pueden causar la muerte cuando no son exitosos.

Vivir con anemia falciforme

La SCD es una afección de por vida. Para la mayoría de las personas, no hay cura. Un estilo de vida controlado es la mejor manera de reducir los síntomas y complicaciones y prolongar la vida.

Preguntas para hacerle a su médico

  • ¿Hay medicamentos que pueda tomar para tratar la SCD?
  • Si mi pareja y yo tenemos SCD, ¿cuál es la probabilidad de que nuestros hijos la tengan?
  • ¿Cuáles son las posibles complicaciones de salud por la SCD?
  • ¿Qué medicamentos puedo tomar para controlar mi dolor durante una crisis drepanocítica?
  • ¿Cómo sé si califico para un trasplante de médula ósea o de células madre?
  • ¿Cuál es la esperanza de vida de alguien que tiene SCD?