Descripción general

¿Qué es la anemia falciforme?

La anemia falciforme, también conocida como anemia drepanocítica, es un padecimiento hereditario (lo cual significa que se transmite de padres a hijos). Esta enfermedad provoca un tipo anormal de hemoglobina (una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos). La hemoglobina transporta oxígeno en la sangre. Los glóbulos rojos normales son redondos y flexibles. En las personas que presentan anemia falciforme, algunos glóbulos rojos pueden endurecerse y cambiar de forma dentro del glóbulo y terminan luciendo como hoces (un instrumento en forma de C que se utiliza en las granjas) o lunas crecientes. Estos glóbulos pueden atascarse en los pequeños vasos sanguíneos, lo cual frena u obstruye el flujo de sangre y oxígeno que irrigan los tejidos cercanos.

La anemia falciforme puede provocar:

  • Hinchazón en las manos y los pies

  • Ictericia (coloración amarilla de la piel y la esclerótica del ojo)

  • Anemia (menor capacidad de la sangre de transportar oxígeno debido a una disminución de los glóbulos rojos)

  • Episodios de dolor intenso (llamadas crisis de dolor)

  • Infecciones graves

  • Daño a los órganos

Síntomas

¿Cuándo debo contactar al pediatra de mi hijo?

Usted debe llamar al médico de inmediato si presenta cualquiera de estas señales:

  • Hinchazón en las manos y los pies

  • Palidez repentina en la piel o los lechos ungueales

  • Coloración amarilla de la piel o los ojos (llamada ictericia)

  • Fiebre o signos de infección

  • Hinchazón en el abdomen (vientre)

  • Cansancio repentino y falta de interés en lo que está sucediendo

  • Erección del pene que no desaparece (más de 2 a 3 horas)

  • Problemas para escuchar o ver

  • Debilidad de un lado del cuerpo o un cambio repentino en el habla

  • Dolor de cabeza que es más grave, o dura más tiempo de lo normal

  • Problemas para respirar

  • Dolor de las articulaciones, el estómago, el pecho o los músculos, o cojera

Causas y factores de riesgo

¿Cómo se contrae la anemia falciforme?

La anemia falciforme es provocada por una mutación en el gen que le indica al cuerpo que debe producir hemoglobina. Para desarrollar anemia falciforme, un niño debe heredar el gen de la hemoglobina mutado de ambos padres. Un niño que hereda un gen normal de un padre y un gen mutado del otro es un "portador". Una persona que es un portador no presentará anemia falciforme, pero aún puede transmitir el gen mutado a sus hijos.

¿Quiénes presentan anemia falciforme?

En los Estados Unidos, la anemia falciforme es más común en personas de raza negra y de origen hispánico. Esto incluye a personas que vienen o cuyos ancestros venían de África, Centroamérica (especialmente Panamá), Sudamérica, los países del Caribe, los países del Mediterráneo, India y los países de Oriente Próximo.

Diagnóstico y pruebas

¿Cómo puede saber mi médico si tengo anemia falciforme?

La anemia falciforme se diagnostica con un sencillo análisis de sangre. Normalmente se diagnostica al nacer con las pruebas de detección de rutina para recién nacidos. Cuando le pregunten si desea que realicen las pruebas de detección a su bebé, diga que si.

Si usted o su pareja o cónyuge tienen anemia falciforme o si está presente en su familia, es recomendable que pregunte sobre la asesoría genética aun antes de quedar embarazada. Las mujeres con anemia falciforme que estén embarazadas deben recibir atención adicional, normalmente por parte de un especialista durante el embarazo para detectar y tratar problemas de manera oportuna. Se pueden llevar a cabo pruebas de detección de anemia falciforme en su bebé incluso antes de que nazca.

Tratamiento

¿Cómo se trata la anemia falciforme?

La única cura para la anemia falciforme es un trasplante de células madre o médula ósea, que no están ampliamente disponibles, son muy costosos y conllevan riesgos. Hay tratamientos disponibles para prevenir complicaciones como ataques cerebrales y crisis de dolor, incluyendo una pastilla que se toma diariamente llamada hidroxiurea o con reiteradas transfusiones de sangre. Pregúntele a su médico si alguna de estas opciones es lo mejor para usted, o si debe consultar a un especialista que pueda comenzar el tratamiento.

¿Qué más puedo hacer para controlar mis síntomas?

Para las crisis de dolor, el tratamiento es medicamento analgésico, descanso y, en ocasiones, aplicar calor leve o un masaje. Para la fiebre, su médico puede empezar un tratamiento con antibióticos de inmediato y realizar pruebas para ver qué tipo de infección puede estar causando la fiebre. Para el dolor de pecho agudo, la falta de aire o tos, será necesaria una radiografía del pecho y podría requerir oxígeno, antibióticos y atención hospitalaria.

Complicaciones

¿Qué problemas pueden surgir a raíz de la anemia falciforme?

Crisis de dolorCuando las células falciformes se atascan en los vasos sanguíneos, eso evita que la sangre y el oxígeno lleguen a partes del cuerpo. Esto provoca dolor y puede dañar los órganos internos del cuerpo.

Anemia Las células falciformes mueren antes que las células sanguíneas normales, así que no hay suficientes células para transportar el oxígeno a todo el cuerpo. Esto puede provocar muchos síntomas, incluyendo cansancio y mareos.

Infección Las células falciformes pueden dañar el bazo, que es importante para combatir la infección. Por lo tanto, las personas con anemia falciforme son más propensas a presentar infecciones. Es importante que las personas que presentan anemia falciforme reciban todas las vacunas que se recomiendan para prevenir las infecciones.

Debe llamar al médico al notar los primeros signos de infección.

IctericiaDado que las células falciformes no viven tanto como los glóbulos rojos normales, estas mueren más rápido de lo que el hígado puede filtrarlas. Estas células se acumulan en el sistema y pueden causar una coloración amarilla en la piel o los ojos llamada ictericia.

Ataque cerebral Los vasos sanguíneos obstruidos en el cerebro pueden provocar un ataque cerebral. Esto puede provocar que mueran neuronas. Alrededor de uno de cada 10 niños con anemia falciforme tendrá un ataque cerebral.Los niños con anemia falciforme pueden someterse a una ecografía especial (prueba de Doppler transcraneal) para ver si existe algún riesgo de ataque cerebral.Siempre que una persona con anemia falciforme, incluyendo los niños, tiene debilidad en un brazo o pierna, dificultad para hablar, se rehúsa a caminar o tiene un comportamiento inusual, esto puede ser una señal de un ataque cerebral. Busque atención médica inmediata.

Prevención

¿Cómo puedo prevenir una crisis depanocítica?

En la mayoría de los casos, no sabrá qué provocó su crisis depanocítica. Las crisis normalmente tienen más de una causa. Sin embargo, usted puede hacer muchas cosas para ayudar a evitar que se presente una crisis, incluyendo:

  • No fume. Si fuma, déjelo cuanto antes. Su médico puede ayudarle a conseguir parches, pastillas y apoyo.

  • Coma una dieta balanceada. Su médico puede sugerir que tome también suplementos de ácido fólico para ayudarle a producir más glóbulos rojos. No tome comprimidos de hierro sin antes hablar con su médico.

  • Limite la cantidad de alcohol que consume.

  • Haga ejercicio regularmente, pero no se esfuerce tanto que termine muy cansado o deshidratado. Cuando usted haga ejercicio, beba muchos líquidos.

  • Beba al menos ocho vasos de agua al día, especialmente en el clima caluroso.

  • Intente reducir el estrés. Hable con su médico si se siente deprimido o si tiene problemas en casa o en el trabajo.

  • Contacte a su médico si presenta fiebre o si cree que tiene una infección de manera que esta pueda tratarse lo antes posible.

  • Intente no quedar expuesto a demasiado calor o demasiado frío ni cansarse demasiado. Utilice abrigos con gorras, guantes y calcetines calientes en el clima frío y ropa caliente en lugares que tengan aire acondicionado durante el clima cálido.

  • Infórmele a su médico si cree que podría tener un problema con el sueño, como ronquidos o que se presenten ocasionalmente detenciones en la respiración por períodos breves de tiempo durante el sueño (llamado apnea del sueño).

  • Controle cualquier otra afección médica que tenga, como la diabetes. Si está embarazada o si planea quedar embarazada, hable con su médico sobre la asesoría genética y comience el cuidado prenatal tan pronto como crea que puede estar embarazada.

  • Viaje únicamente en aviones comerciales. Si tiene que viajar en una aeronave no presurizada, hable con su médico sobre tomar medidas de precaución adicionales.

Otras organizaciones

Bibliografia

Preguntas que debe realizar a su médico

  • ¿Estoy en riesgo de tener la enfermedad de células falciformes?

  • ¿Hay algo que pueda hacer para prevenir la enfermedad de células falciformes?

  • ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de células falciformes?

  • ¿Qué debo hacer si tengo una crisis de células falciformes?

  • ¿Cómo puedo prevenir una crisis de células falciformes y otras complicaciones?

  • ¿Está mi hijo en riesgo de tener la enfermedad de células falciformes?

  • ¿Hay una cura para la enfermedad de células falciformes?

Las Citas

  • Sickle Cell Disease Guideline Highlights Need to Treat Acute Episodes. Accessed 10/08/14

  • Opportunities to Improve Outcomes in Sickle Cell Disease by Mehta SR, Afenyi-Annan A, Byrns PJ, Lottenberg R( 07/15/06, http://www.aafp.org/afp/2006/0715/p303.html)