Trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos

¿Qué son los trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos?

Los trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos son un grupo de defectos congénitos poco comunes. Afectan la capacidad de descomponer los alimentos en energía. Otro nombre que reciben es trastornos metabólicos por acidemia orgánica. Existen numerosos tipos de este trastorno. Se produce cuando un recién nacido carece de una determinada proteína o tiene una proteína que no funciona correctamente.

Síntomas de los trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos

Los síntomas pueden comenzar inmediatamente después del nacimiento o unos días más tarde. Algunos bebés nunca presentan síntomas o no los tienen hasta que son mayores. Cada tipo de trastorno tiene diferentes síntomas según la proteína que afecta. Los síntomas comunes del trastorno son:

• Deshidratación (boca y labios secos, taquicardia o confusión)
• Somnolencia o falta de energía
• Irritabilidad
• Dificultad para comer y aumentar de peso
• Vómitos o diarrea
• Nivel bajo de azúcar en la sangre
• Temperatura corporal baja.
• Altos niveles de ácido en los fluidos corporales
• Erupción cutánea
• Infecciones
• Debilidad muscular, espasmos o convulsiones.

¿Cuál es la causa de los trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos?

Estos tipos de trastornos son genéticos. Los padres pueden portar el gen recesivo, incluso si no está activo. Existe la posibilidad de que los padres puedan pasarlo a sus hijos.

¿Cómo se diagnostican los trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos

?

El médico, a menudo, diagnostica los trastornos de su bebé durante la prueba de evaluación de rutina del recién nacido. Es una prueba que se realiza mediante un pinchazo en el talón para recoger una muestra de sangre. Esta prueba se les realiza a todos los bebés dentro de las 24 a 48 horas del nacimiento, antes de dejar el hospital. Los controles verifican una serie de defectos congénitos y afecciones poco comunes. Pregunte a su médico o al hospital, cuáles son los trastornos metabólicos que buscan en las pruebas.

Si a su bebé le da un resultado positivo en un trastorno, el médico llevará a cabo otras pruebas para confirmar el diagnóstico.

¿Se pueden prevenir o evitar los trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos?

Dado que los trastornos son causados ​​por la genética, no se los puede prevenir. Si usted sabe que tiene uno de los trastornos, existe el riesgo de que lo transmita a sus descendientes. Es posible que no sepa que porta el gen. La única manera de averiguarlo es realizándose las pruebas genéticas antes o durante el embarazo.

Tratamiento de trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos

El diagnóstico precoz es clave para el tratamiento. Los recién nacidos que sufren de un trastorno tienen riesgo de muerte si no se detecta. El tratamiento debe comenzar de inmediato con cambios nutricionales. Deberá cambiar la dieta de su bebé a una dieta baja en proteínas. Esto ayuda a controlar los niveles de ácido y la descomposición de los alimentos. Algunos trastornos requieren la toma de suplementos dietarios.

Vivir con trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos

No existe una cura para las enfermedades poco comunes. Si usted tiene un trastorno, tendrá que mantener la dieta especializada de por vida. El médico de su hijo, así como también un genetista y un nutricionista, pueden ayudar a controlar la afección.

El riesgo de muerte disminuye a medida que el bebé crece. Sin embargo, puede presentar problemas graves si no recibe tratamiento, abandona la dieta o saltea comidas. La acumulación de ácidos proteicos en su cuerpo se vuelve tóxica. Esto se conoce como acidosis metabólica. Los posibles problemas de salud incluyen:

• Mal funcionamiento del riñón, hígado o páncreas
• Defectos del corazón
• Pérdida de la visión
• Retrasos mentales y de aprendizaje o discapacidades
• Daño cerebral
• Convulsiones
• Coma
• Accidente cerebrovascular
• Insuficiencia cardíaca.

Preguntas para hacerle a su médico

• ¿Qué tipo de dieta tiene que seguir mi hijo?
• ¿Con qué frecuencia necesita someterse a pruebas de seguimiento?
• ¿Hay límites en cuanto a lo que mi hijo puede hacer?
• ¿Existen problemas de salud relacionados que mi hijo puede llegar a desarrollar?

Recursos

Organic Acidemia Association (Asociación de Acidemia Orgánica)