Síndrome del X frágil

¿Qué es el síndrome del cromosoma X frágil?

El síndrome del X frágil es un trastorno genético. La mayoría de las veces se transmite de un padre a un niño en el momento en que el niño es concebido. El trastorno causa discapacidades intelectuales y de desarrollo. El trastorno afecta el aprendizaje de la persona y su crecimiento físico. También afecta el comportamiento y la capacidad de relacionarse con otras personas. Los síntomas del síndrome del cromosoma X frágil pueden ser leves o moderados. Afecta tanto a niñas como a niños, pero suele presentarse de forma más leve en las mujeres.

Síntomas del síndrome del cromosoma X frágil

Hay muchos síntomas que acompañan al síndrome del X frágil. Estos incluyen:

  • De desarrollo: muchos niños tienen retrasos para sentarse, gatear, caminar y hablar en la primera infancia. Los retrasos se acentúan a medida que el niño crece.
  • Intelectuales: los niños en edad escolar están por debajo del nivel de su clase en lectura, matemáticas y otras materias. Tienen problemas para aprender cosas nuevas y podrían tener discapacidades intelectuales de leves a graves.
  • De comportamiento: con frecuencia, tienen problemas de conducta. Estos podrían incluir problemas para prestar atención o una sensación de miedo o ansiedad. Los niños pueden ser agresivos, mientras que las chicas pueden ser tímidas. También pueden tener problemas para relacionarse. Estos podrían incluir dificultades para hacer contacto visual e interactuar con otros.
  • En el habla y el lenguaje: los niños especialmente pueden tener problemas para hablar con claridad, tartamudear u omitir partes de las palabras. Algunos niños tardan en comenzar a hablar. Algunos pueden no hablar nunca.
  • A nivel sensorial: muchas personas son sensibles al ruido, la luz u otra información sensorial.

Una persona diagnosticada con el síndrome del cromosoma X frágil también puede tener ciertas características físicas. Estos incluyen:

  • orejas, mandíbulas y frente más grandes de lo normal;
  • una cara larga y estrecha;
  • pies planos;
  • dedos inusualmente flexibles.

Los hombres que tienen síndrome del cromosoma X frágil pueden tener testículos más grandes de lo normal después de la pubertad. Las mujeres pueden experimentar infertilidad y entrar en la menopausia antes de lo normal. Tanto los hombres como las mujeres diagnosticados con el síndrome del cromosoma X frágil pueden tener temblores y dificultades de coordinación. Algunas personas experimentarán convulsiones.

¿Qué causa el síndrome del cromosoma X frágil?

El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un problema en uno de los genes. El gen normal produce una proteína que es necesaria para el desarrollo del cerebro. Pero cuando hay un problema con ese gen, este último no logra producir la proteína. Esto causa los síntomas que vienen con el trastorno.

La mayoría de las veces, los niños heredan el gen de sus padres. La mayoría de las veces, así es como se transmite el síndrome del cromosoma X frágil. Sin embargo, es posible tener este síndrome aunque los padres del niño no tengan el gen que produce el síndrome.

¿Cómo se diagnostica el síndrome del cromosoma X frágil?

Algunos padres notan los retrasos en el desarrollo de sus hijos y consultan a su médico. Esto lleva a realizar exámenes. Un simple análisis de sangre puede detectar el gen del X frágil en su hijo en cualquier momento después de su nacimiento. Esto confirma el diagnóstico. La mayoría de los niños son diagnosticados entre los 2 y 4 años de edad.

Si sospecha o sabe que alguno de los padres tiene el gen del X frágil, las pruebas prenatales pueden determinar si el bebé tiene el gen antes de nacer. Esto podría incluir amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas. Las pruebas prenatales pueden ayudar a las familias a prepararse para un bebé con síndrome del X frágil para que puedan comenzar el tratamiento lo antes posible. Pero la mayoría de los padres no saben que tienen el gen, por lo que las pruebas prenatales no son comunes.

¿Se puede prevenir o evitar el síndrome del cromosoma X frágil?

Como el síndrome del cromosoma X frágil es un trastorno genético, no se puede prevenir o evitar.

Tratamiento del síndrome del cromosoma X frágil

No existe cura para el síndrome del cromosoma X frágil. Sin embargo, ciertos tratamientos pueden aliviar los síntomas del trastorno. Estos incluyen la terapia ocupacional, física o del habla. Para las dificultades académicas y de aprendizaje, pueden utilizarse servicios de educación especial. También pueden ayudar a mejorar el comportamiento. El cerebro de un niño pequeño sigue creciendo. Cuanto antes reciba tratamiento una persona con síndrome del X frágil, mejor.

Vivir con el síndrome del cromosoma X frágil

Vivir con el síndrome del cromosoma X frágil es similar a padecer cualquier otro tipo de discapacidad intelectual. Existen terapias y educación especial diseñadas para ayudar a la persona diagnosticada con el síndrome del X frágil a ser lo más independiente posible. La independencia depende de la gravedad del diagnóstico. Para los casos leves, cuanto antes la persona reciba tratamiento, mayor será su probabilidad de ser independiente cuando sea adulta.

Preguntas para hacerle a su médico

  • Si llevo el gen del síndrome del X frágil, ¿qué tan probable es que se lo transmita a mi hijo?
  • Si tengo un hijo con síndrome del X frágil, ¿tengo un riesgo más alto de tener otros hijos con la enfermedad?
  • Si noto retrasos en el desarrollo de mi hijo, ¿cuánto tiempo debo esperar antes de consultar a un médico?
  • ¿Existen enfermedades asociadas con el síndrome del X frágil (del corazón, el oído o la vista)?