Neurofibromatosis

Neurofibromatosis

¿Qué es la neurofibromatosis?

La neurofibromatosis (NF) es un trastorno genético. Afecta al sistema nervioso y las células nerviosas. La afección produce tumores en los nervios. Aparecen por la producción anormal de células. Los tumores pueden estar sobre o por debajo de su piel. La mayoría de los tumores formados a partir de NF son benignos (no cancerosos). Sin embargo, algunos pueden conducir al cáncer.

Hay dos tipos principales de neurofibromatosis. Tipo 1 (NF1): comienza en el nacimiento o en la infancia. También se conoce como la enfermedad de von Recklinghausen. Tipo 2 (NF2): aparece durante los últimos años de la adolescencia o en los primeros de la adultez. Es menos común que la NF1. La Schwannomatosis es la tercera forma de NF y es muy rara.

Los síntomas de la neurofibromatosis

Los síntomas de la neurofibromatosis pueden variar según el tipo, pero todos implican tumores.

Para la NF1 más común, los síntomas incluyen:

  • múltiples manchas en la piel de color marrón claro, llamadas manchas café con leche
  • presencia de al menos 2 neurofibromas (tumores)
  • tumores sobre el nervio óptico del ojo
  • pecas concentradas en las axilas o la ingle
  • crecimientos en el iris (parte coloreada del ojo) del ojo
  • encorvamiento de la columna (escoliosis)
  • huesos deformados, como la sien de su cráneo (esfenoides).

Las personas que tienen NF1 pueden ser más bajos de lo normal o tener una cabeza más grande. Otros efectos secundarios incluyen dolor de cuerpo, dolor de cabeza y epilepsia.

El primer signo aparente de NF2 es un zumbido en los oídos o pérdida de la audición. Trastornos del equilibrio, aparición temprana de cataratas y pérdida de la visión pueden ser signos de advertencia. Los tumores NF2 se llaman schwannomas. Su aspecto es pequeño, oscuro, áspero y peludo.

Los tumores NF2 pueden crecer a lo largo de los nervios. Los más comunes son los nervios craneales, que afectan a la audición y el equilibrio. Los tumores pueden presionar o envolver los nervios y causar daños. Esto es peligroso a lo largo del tronco cerebral, la médula espinal y los principales vasos sanguíneos. Puede conducir a síntomas como entumecimiento y debilidad muscular.

La Schwannomatosis es rara. Su principal característica es que los tumores aparecen en cualquier parte excepto en el nervio vestibular. Su principal síntoma es el dolor intenso. Esto ocurre a medida que los tumores crecen, aprietan los nervios, o aplastan el tejido. Otros síntomas incluyen debilidad, hormigueo o entumecimiento.

¿Qué causas la neurofibromatosis?

La NF es una enfermedad genética. Puede heredarla de sus padres o padecerla por una mutación genética aleatoria. Si tiene la enfermedad, puede transmitirla a sus hijos.

¿Cómo se diagnostica la neurofibromatosis?

Hay algunas formas de diagnosticar la NF. Para empezar, el médico analizará y examinará sus síntomas. Buscará la presencia de al menos dos de los síntomas del trastorno. La aparición del tumor, el tamaño y la ubicación desempeñan un papel importante. Su médico puede hacer análisis de sangre o pruebas genéticas. Estas pruebas pueden mostrar defectos genéticos. Una radiografía, una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética (RM) también pueden ayudar. Verifican la presencia de tumores en y alrededor de los nervios. Si su médico piensa que usted tiene la NF-2, puede hacer pruebas de audición.

¿Se puede prevenir o evitar la neurofibromatosis?

No se puede evitar la NF. Puede hacerse pruebas genéticas para ver si es portador del gen.

Tratamiento de la neurofibromatosis

Con la NF, los médicos no pueden prevenir el crecimiento tumoral. La mayoría de las opciones de tratamiento se centran en aliviar o reducir los síntomas. Los medicamentos pueden ayudar a tratar el dolor. Si usted tiene NF2, los audífonos pueden ayudar con la pérdida de la audición. Un implante auditivo de tronco cerebral es otra opción.

En los casos graves, es posible que necesite cirugía. Un cirujano puede extraer los tumores que causan problemas físicos o estéticos. Sin embargo, hay una posibilidad de que los tumores puedan volver a crecer. La cirugía puede corregir algunas deformidades óseas.

Si usted tiene tumores malignos (cancerosos), necesitará un tratamiento adicional. Este puede incluir radiación, quimioterapia o cirugía.

Vivir con neurofibromatosis

La NF no tiene cura, pero a menudo no afecta su expectativa de vida. Es un trastorno cuyos síntomas empeoran con el tiempo. La mayoría de las personas que tienen una forma de NF necesitan tratamiento continuo. Esto ayuda a controlar las afecciones relacionadas, que pueden incluir:

  • defectos cardíacos congénitos
  • problemas de la vista
  • problemas del habla
  • dificultades de aprendizaje
  • deformidades estéticas
  • deterioro de músculos
  • vértigo.

Los aspectos sociales y mentales de la NF pueden ser difíciles. La afección puede impedir que usted salga de la casa o trabaje. Hable con su médico acerca de cómo obtener asesoramiento o terapia.

Preguntas para hacerle a su médico

  • ¿Cuáles son los beneficios y riesgos de someterse a una cirugía para extirpar los tumores?
  • ¿Qué tipos de medicamentos ayudan a tratar la NF?
  • ¿Los medicamentos pueden ayudar a detener o limitar el crecimiento tumoral?
  • ¿Qué otras afecciones de salud están asociadas con la NF?
  • ¿Me puede recomendar un grupo de apoyo para personas que tienen NF?

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