Neurofibromatosis

¿Qué es la neurofibromatosis?

La neurofibromatosis (NF) es un trastorno genético. Afecta el sistema nervioso y las células nerviosas. La afección produce tumores en los nervios. Aparecen por la producción celular anormal. Los tumores pueden estar debajo o sobre la piel. La mayoría de los tumores formados a partir de la NF son benignos (no cancerosos). Sin embargo, algunos pueden provocar cáncer.

Existen dos tipos principales de neurofibromatosis. Tipo 1 (NF1) comienza al nacer o siendo un niño. También se conoce como enfermedad de Von Recklinghausen. El tipo 2 (NF2) aparece durante la adolescencia tardía o la edad adulta temprana. Es menos común que NF1. La schwannomatosis es una tercera forma de NF, que es muy poco frecuente.

Síntomas de neurofibromatosis

Los síntomas de NF varían según el tipo, pero todos involucran tumores.

Para la NF1, la más común, los síntomas incluyen:

  • Múltiples manchas marrones claras en la piel, llamadas café-au-lait.
  • Presencia de al menos 2 neurofibromas (tumores).
  • Tumores en el nervio óptico.
  • Pecas concentradas en las axilas o la ingle.
  • Crecimientos en el iris (parte de color) del ojo.
  • Columna curva (escoliosis).
  • Huesos deformados, como las sienes del cráneo (esfenoides).

Las personas que tienen NF1 pueden tener menos estatura de lo normal o tener una cabeza más grande. Otros efectos secundarios incluyen dolor corporal, dolores de cabeza y epilepsia.

El primer signo aparente de NF2 es un sonido en los oídos o la pérdida de la audición. El deterioro del equilibrio, las cataratas precoces y la pérdida de la visión pueden ser signos de advertencia. Los tumores NF2 se llaman schwannomas (neurilemomas). Su apariencia es pequeña, oscura, áspera y peluda.

Los tumores NF2 pueden crecer en cualquier nervio. Los más comunes son los nervios craneales, que afectan la audición y el equilibrio. Los tumores pueden presionar o envolver los nervios y causar daños. Esto es peligroso a lo largo del tronco encefálico, la médula espinal y los principales vasos sanguíneos. Puede provocar síntomas, como entumecimiento muscular y debilidad.

La schwannomatosis es poco frecuente. Su característica principal son los tumores en cualquier lugar, excepto el nervio vestibular. El síntoma principal es un dolor intenso. Esto ocurre cuando los tumores crecen, aprietan los nervios o aplastan el tejido. Otros síntomas incluyen debilidad, hormigueo o entumecimiento.

¿Qué causa la neurofibromatosis?

Es un trastorno genético. Puede heredarla de sus padres o padecerla por una mutación genética aleatoria. Si tiene la enfermedad, puede transmitirla a sus hijos.

¿Cómo se diagnostica la neurofibromatosis?

Hay algunas formas de diagnosticar la NF. Para comenzar, el médico analizará y examinará sus síntomas. Buscará la presencia de al menos dos de los síntomas del trastorno. La apariencia del tumor, el tamaño y la ubicación desempeñan un papel importante. Su médico puede hacerle análisis de sangre o pruebas genéticas. Estas pruebas pueden mostrar defectos genéticos. Una radiografía, una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética (IRM) también pueden ser útiles. Verifican si hay tumores dentro de los nervios y alrededor de ellos. Si su médico cree que tiene NF2, es posible que le hagan pruebas auditivas.

¿Se puede prevenir o evitar la neurofibromatosis?

No se puede evitar la NF. Puede hacerle pruebas genéticas para ver si porta el gen.

Tratamiento de la neurofibromatosis

Con la NF, los médicos no pueden prevenir el crecimiento tumoral. La mayoría de las opciones de tratamiento se centran en aliviar o reducir los síntomas. Los medicamentos pueden ayudar a tratar el dolor. Si tiene la NF2, los audífonos pueden ayudarlo con la pérdida auditiva. Un implante auditivo del tronco encefálico es otra opción.

En casos graves, puede necesitar cirugía. Un cirujano puede extirpar tumores que causan problemas físicos o cosméticos. Sin embargo, existe la posibilidad de que los tumores puedan volver a crecer. La cirugía puede corregir algunas deformidades óseas.

Si tiene tumores malignos (cancerosos), necesitará más tratamiento. Esto puede incluir radiación, quimioterapia o cirugía.

Vivir con neurofibromatosis

La NF no tiene cura, pero a menudo no afecta la expectativa de vida. Es un trastorno en el que los síntomas empeoran con el tiempo. La mayoría de las personas que tienen alguna forma de NF necesitan tratamiento continuo. Este tratamiento ayuda a controlar las afecciones relacionadas, que pueden incluir:

  • defectos cardíacos congénitos
  • problemas de visión
  • problemas del habla
  • dificultades de aprendizaje
  • deformidades estéticas
  • músculos deteriorados
  • vértigo

Los aspectos sociales y mentales de la NF pueden ser difíciles. La afección puede impedir que salga de casa o trabaje. Hable con su médico sobre asesoramiento o terapia para ayudarlo a controlar los efectos secundarios emocionales de la NF.

Preguntas para hacerle a su médico

  • ¿Cuáles son los beneficios y los riesgos de someterse a una cirugía para extirpar tumores?
  • ¿Qué tipos de medicamentos ayudan a tratar la NF?
  • ¿Pueden los medicamentos ayudar a detener o limitar el crecimiento tumoral?
  • ¿Qué otras afecciones de salud están asociadas con NF?
  • ¿Me puede recomendar un grupo de apoyo para personas que tienen NF?