La fenilcetonuria (FCU)

¿Qué es la fenilcetonuria (FCU)?

La fenilcetonuria (FCU) es una afección poco frecuente que hace que los bebés nazcan incapaces de descomponer un aminoácido llamado fenilalanina. Esto hace que la fenilalanina se acumule. Cuando los niveles de fenilalanina suben demasiado, puede causar daño al cerebro. Esto puede conducir a discapacidades intelectuales y del desarrollo.

La fenilalanina se encuentra en alimentos que contienen proteínas. La FCU se puede controlar, principalmente a través de la dieta. La clave para vivir con FCU con éxito es descubrirla a tiempo. Es por eso que todos los bebés en los Estados Unidos son examinados para detectar la enfermedad al nacer.

Síntomas de la fenilcetonuria

Inicialmente en los recién nacidos no hay síntomas. Pero al cabo de unos pocos meses después del nacimiento, dependiendo de la gravedad de la enfermedad, empiezan a aparecer los síntomas. Estos incluyen:

  • cabeza más pequeña de lo normal (lo cual se conoce como microcefalia);
  • hiperactividad;
  • olor a humedad o a orina de ratón tanto en la orina, el aliento o la piel;
  • piel, cabello y ojos más claros que los de sus hermanos;
  • trastornos de la piel tales como eczema;
  • movimientos espasmódicos de los brazos o las piernas;
  • temblores;
  • convulsiones;
  • retraso del desarrollo;
  • problemas de comportamiento;
  • trastornos psiquiátricos;
  • discapacidad intelectual permanente.

Si la FCU no se controla a través de cambios en la dieta, puede causar una discapacidad intelectual y del desarrollo grave.

¿Qué causa la fenilcetonuria?

La FCU es una enfermedad hereditaria. Esto significa que se transmite a través de los genes de la madre y el padre. Es causada por mutaciones en el gen que ayuda a producir una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Esta enzima ayuda a descomponer la fenilalanina. Cuando este gen no funciona bien, el cuerpo no puede descomponer la fenilalanina. Comienza a acumularse y perjudica a las células nerviosas en el cerebro.

En los Estados Unidos, tiene un mayor riesgo de tener FCU si es de ascendencia europea o nativa americana.

¿Cómo se diagnostica la fenilcetonuria?

En los Estados Unidos, a todos los recién nacidos se les hacen pruebas para detectar una serie de enfermedades y afecciones. Una de las pruebas es un análisis de sangre que busca la presencia de fenilalanina hidroxilasa. Si falta esa enzima, o si hay demasiada fenilalanina en la sangre, se harán más análisis de sangre y de orina. Estos pueden confirmar el diagnóstico.

Casi todos los casos de FCU se diagnostican a través de esta prueba de sangre del recién nacido.

Con poca frecuencia, se puede pasar por alto la FCU durante el proceso de detección. Por esta razón, las personas de cualquier edad que tienen retrasos en el desarrollo o una discapacidad intelectual a menudo se someten a pruebas de FCU.

La FCU también se puede diagnosticar antes de que nazca el bebé. Una mujer embarazada puede solicitar que se realicen pruebas genéticas para ver si su bebé nonato padecerá la enfermedad. Esto se realiza mediante amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas. Esta prueba puede ser útil si los padres ya tienen un hijo con FCU. Sus posibilidades de tener otro hijo con la afección son más altas que el promedio.

¿Se puede prevenir la fenilcetonuria?

Debido a que la FCU es una afección genética, no se puede prevenir. Las pruebas genéticas son la única manera de determinar si una persona es portadora del gen defectuoso. Algunas personas pueden portar el gen pero no tener FCU. Estas personas se llaman portadores. Para que la enfermedad se transmita, ambos padres deben portar el gen.

Si usted tiene FCU, debe seguir una dieta estricta que sea baja en fenilalanina, tanto antes de quedar embarazada como durante el embarazo. La acumulación de fenilalanina dañará al feto en desarrollo, incluso si el mismo no ha heredado el gen defectuoso.

Tratamiento para la fenilcetonuria

La FCU no tiene cura. El tratamiento más importante es una dieta que limite los alimentos que contienen fenilalanina. Esto significa que la dieta debe ser baja en proteínas.

Los recién nacidos diagnosticados con la enfermedad deben usar una leche de fórmula especial para bebés. Esta se puede mezclar con pequeñas cantidades de leche materna o leche de fórmula regular. Es un equilibrio delicado. Su bebé necesita un poco de fenilalanina para desarrollarse con normalidad. Pero una cantidad excesiva puede hacerle daño.

Los niños y adultos que tienen FCU también deberán seguir una dieta baja en fenilalanina. La fenilalanina se encuentra en la mayoría de los alimentos con proteínas. Esto incluye todas las carnes y pescados, leche, queso, huevos, nueces, soja y frijoles. También se encuentra en algunos alimentos no proteicos. Estos incluyen ciertos vegetales y frutas, ciertos panes y cerveza. También se debe evitar el edulcorante aspartamo, que libera fenilalanina cuando se digiere.

La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos ha aprobado un medicamento de dihidrocloruro de sapropterina (Kuvan) para tratar la fenilcetonuria. Kuvan puede ayudar al organismo a descomponer la fenilalanina. Sin embargo, el medicamento solo ayuda a algunas personas. Incluso para aquellos que sí ayuda, no disminuye la cantidad suficiente de fenilalanina. Quienes toman el medicamento deben seguir una dieta baja en fenilalanina.

Vivir con fenilcetonuria

Debido a que la dieta de FCU es tan restrictiva, es difícil obtener todos los nutrientes esenciales que el cuerpo necesita. Una leche de fórmula especial tomada en forma diaria puede ayudar a garantizar que las personas con FCU reciban los nutrientes adecuados. También puede ser necesario tomar suplementos. Por ejemplo, el aceite de pescado puede reemplazar algunos de los ácidos grasos (los componentes básicos de lípidos o grasas) que no están en la dieta estándar de la FCU. Esos ácidos grasos pueden ayudar a mejorar el desarrollo neurológico.

Cada persona con FCU puede tolerar un nivel de fenilalanina diferente. Si tiene FCU, debe trabajar en estrecha colaboración con su médico para desarrollar su dieta individual. Se debe consumir suficiente fenilalanina para crecer y desarrollarse de manera saludable. Sin embargo, no se puede consumir una cantidad que sea perjudicial para la salud. Ir al médico a menudo y hacerse análisis de sangre en forma regular son medidas que ayudan a mantener todo bajo control.

La dieta para la FCU es muy restrictiva. Pero hay que respetarla. Los bebés que comienzan la dieta poco después del nacimiento generalmente se desarrollan normalmente. Muchos no muestran síntomas de FCU. En general las personas que siguen la dieta durante toda su vida presentan una mejor salud física y mental que las que no lo hacen. El apoyo de amigos y familiares o un grupo de apoyo para personas con FCU puede ser útil cuando uno se enfrenta a los retos asociados a esta dieta.

Preguntas

  • ¿Debo realizarme pruebas genéticas que detecten la FCU?
  • Si tengo FCU, ¿qué debería hacer durante el embarazo para proteger a mi bebé?
  • ¿Con qué frecuencia tengo que llevar a mi bebé con FCU a hacerse pruebas?
  • ¿Qué determina el nivel de gravedad de la FCU?
  • ¿Cómo debo alimentar a mi hijo?
  • ¿Qué sucede si mi hijo ingiere un alimento que no debería consumir?
  • ¿Cuánto tiempo necesitará mi hijo seguir la dieta restrictiva de FCU?
  • ¿Mi próximo hijo tendrá FCU?