La fenilcetonuria (FCU)

Última actualización diciembre 2020 | Este artículo fue creado por el personal editorial de familydoctor.org y revisado por Daron Gersch, MD, FAAFP

¿Qué es la fenilcetonuria (PKU)?

La fenilcetonuria (PKU) es una condición genética poco común en la que los bebés nacen sin poder degradar un aminoácido llamado fenilalanina. Esto hace que la fenilalanina se acumule. Cuando los niveles de fenilalanina aumentan demasiado, puede producirse un daño en el cerebro. Esto puede provocar discapacidades intelectuales y del desarrollo.

La fenilalanina se encuentra en alimentos que contienen proteínas. La PKU se puede controlar, principalmente a través de la dieta. La clave para vivir una vida satisfactoria con PKU es la detección precoz. Es por eso que todos los bebés en los Estados Unidos son examinados para detectar la enfermedad al nacer.

Síntomas de la fenilcetonuria

Al principio, los recién nacidos no presentan síntomas. Sin embargo, a los pocos meses de nacer y en función de la gravedad de la enfermedad, los síntomas comienzan a manifestarse. Estos incluyen:

  • Tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal (llamado microcefalia)
  • Hiperactividad
  • Olor a humedad o a ratón en la orina, el aliento o la piel
  • Piel, cabello y ojos más claros que sus hermanos
  • Movimientos espasmódicos de los brazos o las piernas
  • Temblores o convulsiones
  • Retrasos en el desarrollo
  • Problemas de comportamiento
  • Desórdenes psiquiátricos

Si la PKU no se controla mediante cambios en la dieta, puede causar una discapacidad intelectual y del desarrollo grave y permanente.

¿Qué causa la fenilcetonuria?

La PKU es una enfermedad hereditaria. Esto significa que se transmite al bebé a través de los genes de la madre y el padre. Es provocada por mutaciones en el gen que ayuda a producir una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Esta enzima ayuda a descomponer la fenilalanina. Cuando este gen no funciona correctamente, el cuerpo no puede descomponer la fenilalanina, que comienza a acumularse y daña las células nerviosas del cerebro.

En los Estados Unidos, las personas de ascendencia europea o nativa americana tienen un mayor riesgo de padecer PKU.

¿Cómo se diagnostica la fenilcetonuria?

A todos los bebés recién nacidos en los Estados Unidos se les realizan pruebas de rutina para detectar una variedad de enfermedades y afecciones. Una de las pruebas es un análisis de sangre que busca la presencia de fenilalanina hidroxilasa. Si falta esa enzima, o si hay demasiada fenilalanina en la sangre, se realizarán más análisis de sangre y orina. Estas pueden confirmar el diagnóstico de PKU.

Casi todos los casos de PKU se diagnostican mediante este análisis de sangre del recién nacido.

En raras ocasiones, la PKU se puede pasar por alto durante el proceso de detección. Por esta razón, las personas de cualquier edad que tienen retrasos en el desarrollo o una discapacidad intelectual a menudo se someten a pruebas de PKU.

La PKU también se puede diagnosticar antes de que nazca el bebé. Una mujer embarazada puede solicitar que se le realicen pruebas genéticas para saber si su bebé por nacer tendrá la enfermedad. Esto podría incluir amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas. Esta prueba puede ser útil si los padres ya tienen un hijo con PKU. Sus posibilidades de tener otro hijo con la afección son más altas que el promedio.

¿Se puede prevenir o evitar la fenilcetonuria?

Dado que la PKU es una afección genética, no se puede prevenir ni evitar. Las pruebas genéticas son la única forma de determinar si las personas son portadoras del gen defectuoso. Algunas personas pueden portar el gen pero no tener PKU. Estas personas se llaman portadoras. Ambos padres deben portar una copia del gen anormal para que la enfermedad se transmita al bebé.

Tratamiento de la fenilcetonuria

No existe una cura para la PKU. El tratamiento más importante es llevar una dieta que limite los alimentos que contienen fenilalanina. Esto significa que la dieta debe ser baja en proteínas.

Los recién nacidos diagnosticados con la enfermedad deben usar una fórmula infantil especial. Esta se puede mezclar con pequeñas cantidades de leche materna o leche de fórmula regular. Es un delicado equilibrio. Su bebé necesita una pequeña cantidad de fenilalanina para su desarrollo normal. Sin embargo, una cantidad mayor puede ser perjudicial.

Los niños y adultos que padecen PKU también deberán seguir una dieta baja en fenilalanina. La fenilalanina se encuentra en la mayoría de los alimentos que contienen proteínas. Esto incluye todas las carnes y pescados, leche, queso, huevos, nueces, soja y alubias. También se encuentra en algunos alimentos sin proteínas. Estos incluyen ciertas verduras y frutas, ciertos panes y la cerveza. También debe evitarse el edulcorante aspartamo, que libera fenilalanina cuando se digiere.

Si tiene PKU, debe seguir una dieta estricta baja en fenilalanina antes de quedar embarazada y durante el embarazo. La acumulación de fenilalanina dañará al feto en desarrollo, incluso si el bebé no ha heredado el gen defectuoso.

La Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. ha aprobado el medicamento dihidrocloruro de sapropterina (nombre de marca: Kuvan) para el tratamiento de la PKU. Kuvan puede ayudar al cuerpo a descomponer la fenilalanina. Sin embargo, el medicamento solo ayuda a algunas personas. Incluso para aquellos a quienes sí ayuda, no disminuye la cantidad suficiente de fenilalanina. Quienes toman el medicamento deben seguir una dieta baja en fenilalanina.

Vivir con fenilcetonuria

Debido a que la dieta para la PKU es tan limitante, es difícil obtener todos los nutrientes esenciales que el cuerpo necesita. Una fórmula diaria especial puede ayudar a garantizar que las personas con PKU reciban una nutrición adecuada. También puede ser necesario tomar suplementos. Por ejemplo, el aceite de pescado puede reemplazar algunos de los ácidos grasos (los componentes básicos de los lípidos o grasas) que faltan en la dieta estándar para la PKU. Esos ácidos grasos pueden ayudar a mejorar el desarrollo neurológico.

Cada persona con PKU puede tolerar un nivel diferente de fenilalanina en el cuerpo. Si tiene PKU, debe trabajar en estrecha colaboración con su médico para desarrollar su dieta individual. Necesita comer suficiente fenilalanina para un crecimiento y desarrollo saludables. Sin embargo, no puede consumir una cantidad que sea perjudicial para su salud. Consultar al médico con frecuencia y hacerse análisis de sangre con regularidad ayudan a mantener todo bajo control.

La dieta para la PKU es muy restrictiva, pero es necesario seguirla al pie de la letra. Los bebés que comienzan la dieta poco después del nacimiento generalmente se desarrollan normalmente. Muchos de ellos no muestran síntomas de PKU. Las personas que siguen la dieta durante toda su vida tienen una mejor salud física y mental en general que aquellas con PKU que no lo hacen. El apoyo de amigos y familiares o de un grupo de apoyo para la PKU puede ser útil cuando enfrentan los desafíos que conlleva esta dieta.

Preguntas para hacerle a su médico

  • ¿Debería hacerme una prueba genética para la PKU?
  • Si tengo PKU, ¿qué debo hacer durante mi embarazo para proteger a mi bebé?
  • ¿Qué determina la gravedad de la PKU?
  • ¿Cómo debo alimentar a mi hijo?
  • ¿Qué sucede si mi hijo come un alimento que se supone que no debe comer?
  • ¿Durante cuánto tiempo mi hijo deberá seguir la dieta restringida para la PKU?
  • ¿Con qué frecuencia debo llevar a mi bebé con PKU para someterlo a pruebas?
  • ¿Mi próximo hijo tendrá PKU?
  • ¿Qué puedo y qué no puedo comer como parte de la dieta para la PKU?