La fenilcetonuria (FCU)

Descripción general

¿Qué es la fenilcetonuria?

La fenilcetonuria (FCU) es una afección rara que hace que los bebés nazcan incapaces de descomponer un aminoácido llamado fenilalanina.

Síntomas

Al principio no hay síntomas. Pero al cabo de unos pocos meses después del nacimiento, dependiendo de la gravedad de la enfermedad, los bebés pueden presentar las siguientes características:

  • Una cabeza más pequeña de lo normal (lo cual se conoce como microcefalia).
  • Hiperactividad.
  • Olor a humedad o a orina de ratón tanto en la orina, el aliento o la piel.
  • Piel, cabello y ojos más claros que los de sus hermanos.
  • Trastornos de la piel tales como eczema.
  • Movimientos espasmódicos de los brazos o las piernas.
  • Temblores.
  • Convulsiones.
  • Retraso del desarrollo.
  • Problemas de comportamiento.
  • Trastornos psiquiátricos.
  • Discapacidad intelectual permanente.

Diagnóstico y pruebas

¿Cómo se diagnostica la fenilcetonuria?

En los Estados Unidos, a todos los recién nacidos se les hacen pruebas para detectar una serie de enfermedades y afecciones. Una de esas pruebas es un análisis de sangre que, entre otras cosas, tiene por objetivo detectar la presencia de fenilalanina hidroxilasa, la enzima necesaria para procesar la fenilalanina. Si esa enzima falta, se pueden realizar más análisis de sangre y orina para confirmar el diagnóstico de fenilcetonuria.

¿La fenilcetonuria se puede prevenir?

Debido a que la FCU es una afección de carácter genético -es decir, que se hereda de los padres- no se puede prevenir. Las pruebas genéticas son la única manera de determinar si una persona es portadora del gen defectuoso. Los individuos que portan el gen pero no tienen FCU no muestran signos ni síntomas de la misma. Para que la enfermedad se transmita, ambos padres deben portar el gen. Además, las pruebas que se realizan durante el embarazo (muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis) pueden detectar la fenilcetonuria.

Si usted posee FCU, debe seguir una dieta estricta que sea baja en fenilalanina, tanto antes de quedar embarazada como durante el embarazo. La acumulación de fenilalanina dañará su feto en desarrollo, incluso si el bebé no ha heredado el gen defectuoso.

Tratamiento

Tratamiento para la fenilcetonuria

El tratamiento más importante para la FCU es una dieta que limite los alimentos que contengan fenilalanina. Los recién nacidos a los que se les diagnostique la enfermedad deben usar una leche de fórmula especial para lactantes, que se puede combinar con pequeñas cantidades de leche materna o leche de fórmula regular. Es un equilibrio delicado. Su bebé necesita un poco de fenilalanina para desarrollarse con normalidad. Pero una cantidad excesiva puede hacerle daño.

Los niños con FCU tendrán que seguir una dieta bajaen fenilalanina. La fenilalanina se encuentra en la mayoría de los alimentos ricos en proteínas, incluyendo todas las carnes y los pescados, la leche, el queso, los huevos, las nueces, la soja y los frijoles. También se encuentra en otros alimentos que no contienen proteínas, incluyendo ciertas verduras y frutas, ciertos tipos de pan y la cerveza. También se debe evitar el edulcorante aspartamo, que libera fenilalanina cuando se digiere.

La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos ha aprobado un fármaco de dihidrocloruro de sapropterina (Kuvan) para tratar la fenilcetonuria. Kuvan puede ayudar al organismo a descomponer la fenilalanina. Sin embargo, el medicamento solo ayuda a algunas personas, e incluso cuando ayuda a un individuo, no reduce suficientemente la fenilalanina. Las personas que tomen el medicamento, deben de todos modos seguir una dieta baja en fenilalanina.

Vivir con fenilcetonuria

Debido a que la dieta es tan restrictiva, es difícil obtener todos los nutrientes esenciales que el cuerpo necesita. Una leche de fórmula especial tomada en forma diaria puede ayudar a garantizar que las personas con FCU reciban los nutrientes adecuados. También puede ser necesario tomar suplementos. Por ejemplo, el aceite de pescado puede reemplazar algunos de los ácidos grasos de cadena larga (los bloques de construcción básicos para construir lípidos o grasas) que no están en la dieta estándar para tratar la FCU. Esos ácidos grasos pueden ayudar a mejorar el desarrollo neurológico.

Cada persona con FCU puede tolerar un nivel de fenilalanina diferente. Si usted tiene FCU, debe trabajar en estrecha colaboración con un profesional de la salud para crear una dieta personal. Ir al médico a menudo y hacerse análisis de sangre en forma regular son medidas que ayudan a mantener todo bajo control. Se debe consumir suficientefenilalanina para crecer y desarrollarse de manera saludable. Sin embargo, no se puede consumir una cantidad que ponga en peligro la salud.

La dieta para la FCU es muy restrictiva. Pero hay que respetarla. En general las personas que siguen la dieta durante toda su vida presentan una mejor salud física y mental que las que no lo hacen. El apoyo de amigos y familiares o un grupo de apoyo para personas con FCU puede ser un salvavidas cuando uno se enfrenta a los retos asociados a esta dieta.

Preguntas

Preguntas para hacerle a su médico

  • ¿Debo realizarme pruebas genéticas de FCU?
  • Si tengo FCU, ¿qué debería hacer durante el embarazo para proteger a mi bebé?
  • ¿Con qué frecuencia tengo que llevar a mi bebé con FCU a hacerse pruebas?
  • ¿Qué determina el nivel de gravedad de una FCU?
  • ¿Cómo debo alimentar a mi hijo?
  • ¿De qué alimentos debo mantener alejado a mi hijo?
  • ¿Qué sucede si mi hijo ingiere un alimento que no debería consumir?
  • ¿Mi próximo hijo tendrá FCU?