Hiperplasia suprarrenal congénita

Hiperplasia suprarrenal congénita

¿Qué es la hiperplasia suprarrenal congénita?

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) afecta a las glándulas suprarrenales. Estas están sobre los riñones y producen diferentes hormonas. La HSC es un trastorno genético poco frecuente con el cual se nace. Tanto los niños como las niñas pueden tener HSC.

Síntomas de hiperplasia suprarrenal congénita

Los síntomas de HSC varían en función del grado de la enfermedad. Los casos graves suelen aparecer al nacer o antes. Las mujeres pueden nacer con genitales poco definidos. Esto significa que sus genitales pueden parecer más masculinos que femeninos. A medida que crecen, las niñas pueden desarrollar vello facial y voz grave. También puede no menstruar o tener períodos menstruales anormales. Los niños pueden nacer con un pene agrandado.

Otros sistemas de HSC graves para las niñas y los niños pueden empezar unas pocas semanas después del nacimiento. Estos incluyen:

  • Ritmo cardíaco irregular
  • Mala alimentación
  • Vómitos
  • Deshidratación
  • Niveles anormales de electrolitos.

La mayoría de las personas que tienen HSC tienen una forma leve de la enfermedad. Los síntomas no aparecen hasta la infancia o la pubertad. Los niños pueden desarrollar los músculos y las características masculinas a una edad temprana. Las niñas pueden tener períodos irregulares y problemas de infertilidad más adelante. También pueden tener algunas características masculinas.

Las personas que tienen HSC a menudo son altos de niños, pero más bajos de lo normal cuando son adultos. Pueden tener peores problemas de acné y presión arterial. Cuando se resfrían o tienen infecciones, puede llevarles más tiempo recuperarse.

¿Que causa la hiperplasia suprarrenal congénita?

Producimos hormonas en nuestras glándulas suprarrenales. Las personas que tienen HSC carecen de toda o parte de una enzima que produce los niveles de hormonas correctos. No producen suficiente cortisol y aldosterona. Producen demasiado de una hormona sexual masculina llamada andrógeno.

¿Cómo se diagnostica la hiperplasia suprarrenal congénita?

La HSC se puede diagnosticar durante el parto o al nacer, o más tarde en la vida. El momento depende del grado de su enfermedad. Mientras más grave es, antes la puede diagnosticar su médico. Los análisis de sangre pueden comprobar sus niveles hormonales. Las pruebas genéticas también pueden confirmar el trastorno.

Algunos estados incluyen la hiperplasia suprarrenal congénita en el cribado neonatal realizado en el hospital. Esto es parte del proceso de extracción de sangre mediante la prueba del talón. El análisis de la muestra detecta varias enfermedades congénitas.

¿Se puede prevenir o evitar la hiperplasia suprarrenal?

No se puede prevenir la HSC. Es un trastorno genético. Puede heredarla de sus padres o padecerla por una mutación genética aleatoria. Si tiene la enfermedad, puede transmitirla a sus hijos.

Tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita

Si usted o alguien en su familia tiene HSC, hable con su médico. Podría recomendar pruebas genéticas para confirmar el trastorno. Si está embarazada, podría sugerir que se le realice una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas. Estas pruebas pueden diagnosticar la HSC antes de que nazca su bebé. Si su bebé tiene HSC, puede recibir tratamiento en el útero. Su médico puede darle medicamentos para ayudar a corregir los niveles hormonales.

El objetivo principal del tratamiento de la HSC es controlar sus hormonas. Lo deseado es que sean normales o lo más cerca posible de lo normal. La hidrocortisona aumenta su nivel de cortisol. Es posible que necesite más medicamento cuando esté estresado o enfermo. El uso de esteroides es común. Su médico le recetará una dosis que reemplaza las hormonas que no puede producir de forma natural. Este medicamento por lo general tiene pocos efectos secundarios o ninguno. No deje de tomar los esteroides si no lo indica su médico.

Los bebés que nacen con genitales poco definidos pueden requerir cirugía. Su médico comprobará los cromosomas para confirmar el sexo genético. Esto se denomina cariotipado.

Vivir con hiperplasia suprarrenal congénita

En la actualidad, no existe cura para la HSC. Su médico querrá controlar de cerca sus niveles hormonales. Ordenará análisis de sangre de rutina para asegurarse de que su medicamento está funcionando. Algunos de los síntomas de hiperplasia suprarrenal congénita pueden ser difíciles de manejar a nivel emocional. Podría considerar asistir a un grupo de apoyo o terapia para ayudarlo.

Preguntas para hacerle a su médico

  • Si tengo HSC, ¿cuáles son las probabilidades de que se la transmita a mi bebé?
  • ¿Hay problemas de salud a largo plazo asociados con la HSC?
  • ¿Me puede recomendar un grupo de apoyo para personas que tienen HSC?