Hiperplasia suprarrenal congénita

Descripción general

¿Qué es la hiperplasia suprarrenal congénita?

La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH, por sus siglas en inglés) es un trastorno que afecta las glándulas suprarrenales. Las glándulas suprarrenales producen hormonas, entre las cuales se incluyen las hormonas sexuales, el cortisol y la aldosterona. Una persona que tiene CAH no produce la suficiente cantidad de las hormonas cortisol y aldosterona, y produce demasiado andrógeno, que es una hormona sexual masculina.

Por lo general, la CAH se diagnostica en el nacimiento o en los primeros años de la infancia. Tanto los varones como las niñas pueden tener CAH.

Síntomas

¿Cuáles son los síntomas de la CAH?

Las niñas que tienen CAH grave podrían nacer con genitales ambiguos. Esto significa que los genitales podrían parecer más masculinos que femeninos. A medida que crecen, las niñas que tienen CAH podrían desarrollar vello facial y una voz grave, y podrían tener periodos menstruales anormales o, directamente, no tenerlos. Los varones que tienen CAH, a menudo, tienen músculos bien desarrollados y desarrollan rasgos masculinos en forma temprana.

Es posible que las personas que tengan CAH sean más bajas que la mayoría de los adultos promedio. Es posible que tengan problemas de acné y de presión arterial. Cuando tienen resfriados e infecciones de los senos paranasales, no se mejoran con la rapidez que lo hacen otras personas. Las mujeres que tienen CAH leve, a menudo, tienen periodos irregulares. Es posible que tengan dificultades para quedar embarazadas.

Diagnóstico y pruebas

¿Si tengo CAH, la tendrán mis hijos?

Si usted o su pareja tienen cualquier forma de CAH, sus hijos también podrían tenerla. Si usted está embarazada y hay antecedentes de CAH en su familia, es posible que su médico le recomiende que se realice una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas. Estas pruebas pueden diagnosticar la CAH antes de que su bebé nazca. Si su bebé tiene CAH, su médico puede darle medicamentos para tratar a su bebé incluso antes de que nazca. El tratamiento debería comenzar tan pronto como sea posible una vez que se haya diagnosticado la CAH.

¿Cómo se diagnostica la CAH?

Si usted está embarazada o intentando quedar embarazada y hay antecedentes de CAH en la familia, hable con su médico acerca de las pruebas genéticas.

Si hay signos de que su bebé o hijo tiene CAH, su médico examinará a su hijo. Es posible que su médico indique un análisis de sangre o un análisis de orina para confirmar el diagnóstico. Los resultados de los análisis mostrarán si los niveles de cortisol, de aldosterona y de andrógenos son anormales.

Tratamiento

¿Qué tratamiento se encuentra disponible para la CAH?

En este momento, no existe una cura para la CAH, pero sí existe un tratamiento. Su médico le recetará una forma de cortisol que deberá tomarse todos los días. La meta del tratamiento es llevar a las hormonas a un nivel normal. Es posible que se necesite tomar cortisol adicional durante períodos de estrés, como antes de una cirugía.

Preguntas que debe realizar a su médico

  • ¿Cuál es la causa probable de la afección de mi hijo?

  • ¿Si mi hijo tiene hiperplasia suprarrenal congénita, podrían tenerla mis otros hijos también? ¿Yo la tengo?

  • Hemos considerado la posibilidad de tener otro hijo. ¿Estará en riesgo ese hijo?

  • ¿Cuál es la mejor opción de tratamiento? ¿Mi hijo necesitará tomar medicamentos? ¿Por cuánto tiempo?

  • ¿Está mi hijo en riesgo de tener problemas de salud a largo plazo?

Las Citas

  • Congenital Adrenal Hyperplasia: Not Really a Zebra by MA Deaton, JE Glorioso, DB McLean( 03/01/99, http://www.aafp.org/afp/990301ap/1190.html)