Hemocromatosis hereditaria

Última actualización noviembre 2020 | Este artículo fue creado por el personal editorial de familydoctor.org y revisado por Deepak S. Patel, MD, FAAFP, FACSM

¿Qué es la hemocromatosis hereditaria?

La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad en la que su cuerpo tiene altos niveles de hierro. Eso significa que tiene demasiado hierro. A menudo se le llama «sobrecarga de hierro». Su cuerpo no puede deshacerse del hierro adicional y esto termina dañando sus tejidos y órganos. Puede provocar daño hepático, artritis, problemas cardíacos y diabetes.

Hay cuatro tipos de hemocromatosis hereditaria:

  • Tipo 1 y 4: Los síntomas aparecen por primera vez en la edad adulta. Los hombres comienzan a desarrollar síntomas entre los 40 y los 60 años; las mujeres comienzan a desarrollar síntomas después de la menopausia. El Tipo 1 es el más común.
  • Tipo 2: Los síntomas pueden aparecer en la infancia. A los 20 años, afecta las hormonas sexuales de una persona. Las niñas pueden comenzar sus períodos con regularidad. Sin embargo, es posible que se detengan después de unos años. La pubertad puede retrasarse en los varones. Si no se trata, tanto hombres como mujeres podrían tener una enfermedad cardíaca a los 30 años.
  • Tipo 3: Este tipo es una mezcla de los tipos 1 y 2. Los síntomas pueden aparecer alrededor de los 30 años.

Síntomas de hemocromatosis hereditaria

Los síntomas son diferentes en cada persona. Y algunas personas con la enfermedad no presentan ningún síntoma. Los hombres presentan síntomas con mayor frecuencia que las mujeres. La mayoría de las personas no presentan síntomas hasta que son mayores. Los síntomas pueden cambiar según la cantidad de hierro que obtenga de sus alimentos, pastillas de hierro, alcohol e infecciones.

Puede sentirse cansado. Es posible que tenga dolor de estómago y en las articulaciones. Es posible que tenga su deseo sexual disminuya. Las mujeres pueden tener períodos anormales o menopausia precoz. Su piel puede volverse bronceada o gris. Puede causar cirrosis (daño hepático permanente), diabetes y problemas cardíacos.

¿Qué causa la hemocromatosis hereditaria?

La hemocromatosis hereditaria es genética. Es causada por los genes, generalmente el gen HFE. Si tiene un familiar que padece esta enfermedad, hable con su médico acerca de hacerse un análisis de sangre para ver si tiene niveles altos de hierro o si tiene la enfermedad. Si sus resultados de laboratorio son normales, es posible que deba repetir el análisis de sangre cada pocos años.

¿Cómo se diagnostica la hemocromatosis hereditaria?

La hemocromatosis hereditaria puede ser difícil de diagnosticar porque los síntomas se parecen a los de otras enfermedades. Su médico le preguntará acerca de sus síntomas, le hará un examen físico y ordenará análisis de sangre para verificar la cantidad de hierro en su sangre e hígado. Informe a su médico si tiene un familiar con la enfermedad.

Un análisis de sangre también puede indicar si tiene el gen HFE. Hay beneficios de saber si tiene el gen HFE. Sin embargo, también existen riesgos. Puede afectar su oportunidad de obtener un seguro médico. Es por eso que la prueba del gen HFE generalmente no se recomienda para niños menores de 18 años.

¿Se puede prevenir o evitar la hemocromatosis hereditaria?

La hemocromatosis hereditaria no se puede prevenir. Pero el diagnóstico y el tratamiento temprano pueden mejorar los síntomas. También puede reducir la posibilidad de que usted tenga problemas de salud más graves. Por ejemplo, si se le diagnostica y trata antes de tener cirrosis o diabetes, su esperanza de vida debería ser normal.

Otras cosas que puede hacer para mejorar y reducir los síntomas incluyen:

  • No tome suplementos de hierro. No tome las vitaminas que contengan hierro.
  • No tome suplementos de vitamina C.
  • Coma menos carne roja.
  • Reduzca su consumo de alcohol.
  • No coma mariscos crudos. No toque los mariscos crudos. Puede provocar una infección bacteriana.

Tratamiento de la hemocromatosis hereditaria

El tratamiento implica reducir sus niveles de hierro. Por lo general, esto se logra eliminando sangre de su cuerpo. Consiste en insertar una aguja en una vena para eliminar los glóbulos rojos adicionales de su sangre. Esto se llama flebotomía y es como donar sangre. Es probable que deba hacerlo de forma regular. Su médico le dirá con qué frecuencia, aunque generalmente es una o dos veces por semana hasta que sus niveles de hierro vuelvan a la normalidad.

En algunos casos, su médico puede recetarle un medicamento para reducir sus niveles de hierro. El médico le ayudará a decidir qué tratamiento es mejor para usted.

Vivir con hemocromatosis hereditaria

Si tiene hemocromatosis hereditaria, es posible que necesite más pruebas para detectar otras afecciones. Por ejemplo, es posible que necesite una biopsia de hígado para ver si su hígado está dañado. El daño hepático se llama cirrosis. Una biopsia de hígado implica que un médico extraiga una pequeña porción de su hígado y la observe bajo un microscopio. Si tiene cirrosis, tiene un mayor riesgo de contraer cáncer de hígado. Si la cirrosis es grave, puede requerir un trasplante de hígado.

Preguntas para hacerle a su médico

  • ¿Puedo transmitir la hemocromatosis hereditaria a mis hijos?
  • ¿Cuáles son los riesgos físicos de las pruebas genéticas?
  • ¿Qué alimentos son ricos en hierro?
  • ¿Pueden los medicamentos reducir mi nivel de hierro?