Hemocromatosis hereditaria

Descripción general

¿Qué es la hemocromatosis?

La hemocromatosis es una afección que hace que el cuerpo absorba y almacene demasiado hierro. Cuando el cuerpo tiene demasiado hierro, se llama "sobrecarga de hierro". La sobrecarga de hierro puede dañar los tejidos y los órganos, en especial el hígado, el corazón y el páncreas.

Síntomas

¿Cuáles son algunos signos de la hemocromatosis hereditaria?

Los signos y los síntomas de la hemocromatosis hereditaria son diferentes de una persona a otra. Los hombres tienen más probabilidades de tener síntomas que las mujeres. A pesar de que se nace con ella, la mayoría de las personas que tienen hemocromatosis hereditaria no muestra ningún síntoma de la enfermedad hasta llegar a la mediana edad. Los síntomas también pueden cambiar según la cantidad de hierro que haya en su dieta o si usted está tomando píldoras de hierro o si toma alcohol.

Los primeros síntomas incluyen fatiga, dolor abdominal, dolor articular o impotencia. En el caso de las mujeres, los periodos anormales o la menopausia temprana también pueden ser un signo.

Las personas que tienen un nivel de hierro muy alto pueden tener piel gris o color bronce. Sus pruebas de laboratorio pueden ser anormales. Es posible que el hígado se agrande o se dañe, y podrían desarrollar cirrosis, que es la formación de cicatrices permanente y extensa en el hígado. Otros signos de hemocromatosis hereditaria incluyen diabetes y problemas cardíacos.

Causas y factores de riesgo

¿Cuál es la causa de la hemocromatosis?

Hay 2 tipos de hemocromatosis:

La hemocromatosis primaria (que también se llama hemocromatosis "hereditaria") es el tipo más común de hemocromatosis. Hereditaria significa que se transmite en la familia y que usted nace con ella. Este tipo de hemocromatosis se produce cuando un niño hereda un gen HFE mutado de sus padres. Este gen mutado hace que el cuerpo almacene demasiado hierro.

La hemocromatosis secundaria (que también se llama hemocromatosis "adquirida") puede aparecer en personas que han estado tomando píldoras de hierro durante más de 10 años o en personas que deben recibir muchas transfusiones de sangre. Las personas que tienen determinados tipos de anemia o de enfermedad del hígado también pueden tener hemocromatosis secundaria.

¿Quién debería realizarse una prueba para detectar la hemocromatosis hereditaria?

Todas las personas que tengan un pariente con hemocromatosis hereditaria deben realizarse análisis de sangre para ver si ellas también la tienen. Debe determinarse si hay sobrecarga de hierro en todas las personas con afecciones médicas que podrían ser provocadas por la hemocromatosis hereditaria. Incluso si sus resultados de laboratorio son normales, usted podría necesitar volver a hacerse análisis de sangre cada algunos años si usted tiene algunos de los signos de la hemocromatosis hereditaria o si tiene un pariente que la tenga.

Los parientes adultos de una persona con hemocromatosis hereditaria podrían considerar la posibilidad de hacerse una prueba especial para determinar si hay un gen HFE anormal. Esta prueba informaría a su médico si ellos también podrían tener hemocromatosis hereditaria.

Diagnóstico y pruebas

¿Cómo averigua mi médico si tengo hemocromatosis hereditaria?

La hemocromatosis hereditaria puede ser difícil de diagnosticar porque muchas otras afecciones también pueden provocar los primeros síntomas de la enfermedad. Su médico le preguntará sobre sus síntomas, le realizará una examen físico y ordenará análisis de sangre para determinar la cantidad de hierro en la sangre y la cantidad de hierro almacenado en el hígado. Si sus análisis de sangre no son normales, su médico también podría realizar una prueba para buscar el gen HFE.

Aunque usted esté sano, asegúrese de informar a su médico si su padre o madre o algún hermano o hermana tienen hemocromatosis. En algunos casos, es posible que su médico le recomiende que considere la posibilidad de hacerse una prueba genética especial. Estas pruebas le informarán si tiene hemocromatosis hereditaria antes de que experimente cualquiera de los signos o síntomas.

Su médico debe explicarle los beneficios y los riesgos de la prueba genética, porque usted podría tener problemas en su trabajo o problemas para obtener un seguro si usted tiene el gen HFE. Por este motivo, la prueba del gen HFE, por lo general, no se recomienda para niños menores de 18 años.

Tratamiento

¿Cómo se trata la hemocromatosis hereditaria?

La meta del tratamiento es reducir el nivel de hierro en la sangre hasta volver al nivel normal. Por lo general, esto se logra extrayendo sangre del cuerpo (que se llama flebotomía) en forma regular. Esto es similar a donar sangre.

Su médico le informará con qué frecuencia debe extraerse sangre (por lo general, una o dos veces a la semana hasta que sus niveles de hierro sean normales, luego con menor frecuencia).

Si tiene hemocromatosis hereditaria, usted puede hacer algunas cosas para ayudar:

  • No tome suplementos de hierro, ni siquiera vitaminas que contengan hierro.

  • No tome suplementos de vitamina C.

  • No coma mucha carne roja.

  • No beba mucho alcohol. Usted podría dejar de beber alcohol por completo. El exceso de hierro junto con el alcohol pueden hacer que la enfermedad del hígado empeore. Pregunte a su médico si usted puede beber alcohol y cuánto está bien que beba.

  • No coma mariscos crudos. Ni siquiera toque mariscos crudos, porque tiene mayor riesgo de infección bacteriana.

¿Cuál es la perspectiva para las personas con hemocromatosis hereditaria?

Con un diagnóstico y un tratamiento tempranos, casi todos los problemas a largo plazo de la hemocromatosis hereditaria pueden prevenirse. Si la enfermedad se diagnostica y se trata antes de que tenga cirrosis o diabetes, su expectativa de vida debería ser normal.

Complicaciones

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la hemocromatosis hereditaria?

Si tiene hemocromatosis hereditaria, es posible que deba hacerse una biopsia de hígado para ver si tiene el hígado dañado. Para la biopsia, un médico extrae un pedacito del hígado y lo observa con un microscopio. Si tiene cirrosis, usted tiene un riesgo más alto de tener cáncer de hígado. Algunas personas que tienen cirrosis pueden empeorar tanto como para necesitar un trasplante de hígado.

Otras organizaciones

Preguntas que debe realizar a su médico

  • Mi madre tuvo hemocromatosis hereditaria. ¿Estoy en riesgo?

  • Tomo un suplemento de hierro todos los días. ¿Estoy en riesgo de tener hemocromatosis hereditaria?

  • ¿Qué puedo hacer para ayudar a tratar la hemocromatosis hereditaria?

  • ¿Puedo transmitir la hemocromatosis hereditaria a mis hijos?

  • ¿Cuáles son los riesgos y los beneficios de la prueba genética?

Las Citas

  • Recognition and Management of Hereditary Hemochromatosis by DJ Brandhagen, VF Fairbanks, W Baldus( 03/01/02, http://www.aafp.org/afp/20020301/853.html)