Hemocromatosis hereditaria

¿Qué es la hemocromatosis hereditaria?

La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad en la que el cuerpo tiene demasiado hierro, es decir, usted tiene el nivel de hierro elevado. Se la considera una “sobrecarga de hierro”. Esto daña los tejidos y los órganos. Puede llevar a daño hepático, artritis, problemas cardíacos y diabetes.

Hay cuatro tipos de hemocromatosis hereditaria:

  • Tipos 1 y 4: Los síntomas aparecen por primera vez en la edad adulta. Los hombres tienen síntomas entre los 40 y 60 años; las mujeres tienen síntomas después de la menopausia. El tipo 1 es el más común.
  • Tipo 2: Los síntomas pueden aparecer durante la niñez. A los 20 años, afecta las hormonas sexuales de una persona. Las niñas pueden comenzar a tener su período con regularidad. Sin embargo, puede dejar de venir después de unos pocos años. Los varones pueden tener un retraso en la pubertad. Si no se trata, tanto hombres como mujeres podrían tener una cardiopatía alrededor de los 30 años de edad.
  • Tipo 3: Este tipo es una mezcla de los tipos 1 y 2. Los síntomas pueden aparecer alrededor de los 30 años de edad.

Síntomas de la hemocromatosis hereditaria

Los síntomas son diferentes para cada persona. Los hombres tienen síntomas con más frecuencia que las mujeres. La mayoría de las personas no tienen síntomas hasta que son mayores. Los síntomas pueden cambiar dependiendo de la cantidad de hierro que obtenga de los alimentos, los suplementos con hierro, el alcohol y las infecciones.

Puede sentirse cansado. Puede tener dolor de estómago y en las articulaciones. Puede tener una disminución en el deseo sexual. Las mujeres pueden tener períodos anormales y menopausia temprana. Su piel puede tornarse color bronce o gris. Puede causar cirrosis (daño hepático permanente), diabetes y problemas cardíacos.

¿Qué causa la hemocromatosis hereditaria?

Es genética. Su causa está en el gen HFE. Si tiene un pariente con la enfermedad, hágase un análisis de sangre para detectar si tiene niveles altos de hierro. Si los resultados del laboratorio son normales, tendrá que repetir el análisis de sangre cada pocos años.

¿Cómo se diagnostica la hemocromatosis hereditaria?

La hemocromatosis hereditaria es difícil de diagnosticar porque los síntomas se parecen a los de otras enfermedades. Su médico le preguntará por los síntomas, le hará un examen físico y pedirá análisis de sangre para comprobar la cantidad de hierro que tiene en la sangre y en el hígado. Un análisis de sangre también puede detectar si tiene el gen HFE que causa la enfermedad. Informe a su médico si tiene algún pariente que la padece. Saber si tiene el gen HFE tiene beneficios. Sin embargo, también hay riesgos. Puede afectar su oportunidad de tener un seguro médico. Es por eso que no se recomienda hacer la prueba del gen HFE antes de los 18 años de edad.

¿Puede prevenirse o evitarse la hemocromatosis hereditaria?

La hemocromatosis hereditaria no puede prevenirse. Un diagnóstico y tratamiento tempranos pueden mejorar los síntomas. También pueden reducir las probabilidades de tener afecciones de salud más graves. Por ejemplo, si se la diagnostican y tratan antes de que tenga cirrosis o diabetes, su expectativa de vida debería ser normal.

Otras cosas que puede hacer para reducir los síntomas son:

  • No tomar suplementos de hierro. No tomar vitaminas que contengan hierro.
  • No tomar suplementos con vitamina C.
  • Comer menos carnes rojas.
  • Reducir el consumo de alcohol.
  • No comer mariscos crudos. No tocar mariscos crudos. Esto puede causar una infección bacteriana.

Tratamiento de la hemocromatosis hereditaria

El tratamiento incluye la reducción de sus niveles de hierro. Por lo general, esto se hace mediante la extracción de sangre de su cuerpo (llamada flebotomía, insertando una aguja en una vena para eliminar los glóbulos rojos adicionales de la sangre) de manera regular. Es igual que donar sangre. Su médico le dirá con qué frecuencia debe hacerlo. Generalmente se hace una o dos veces por semana, hasta que sus niveles de hierro vuelvan a la normalidad.

Vivir con hemocromatosis hereditaria

Si tiene hemocromatosis hereditaria, es probable que necesite hacerse más pruebas para detectar otras afecciones. Por ejemplo, pueden hacerle una biopsia de hígado para ver si el órgano está dañado. Esto implica que un médico extraiga una pequeña porción de su hígado y la mire bajo un microscopio. Si tiene cirrosis, su riesgo de tener cáncer de hígado es más alto. Si la cirrosis es grave, puede necesitar un trasplante de hígado.

Preguntas para hacerle a su médico

  • ¿Puedo transmitirla a mis hijos?
  • ¿Cuáles son los riesgos físicos de hacerme pruebas genéticas?
  • ¿Los niveles de hierro pueden bajarse con medicamentos?
  • ¿Qué alimentos son ricos en hierro?