Fibrosis quística (FQ)

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) es un trastorno genético hereditario que hace que el moco y las glándulas sudoríparas se comporten de forma anormal. La FQ hace que el moco sea muy espeso. Este moco espeso y pegajoso puede acumularse en los pulmones y los intestinos. Con el tiempo, causa un daño permanente a estos órganos.

El FQ afecta a todas las razas y grupos étnicos, pero es más común en la población blanca, especialmente aquellos con antepasados del norte de Europa. En los EE. UU., aproximadamente una de cada 3,500 personas nacen con FQ.

La FQ es una enfermedad progresiva. Esto significa que tiene un efecto grave en su cuerpo a lo largo del tiempo. Los tratamientos para la FQ han mejorado con los años. Esto ha dado lugar a una mayor esperanza de vida para aquellos que tienen FQ. En la actualidad, la esperanza de vida promedio para un paciente con FQ es hasta los 30 años. Sin embargo, algunos pacientes viven hasta los 40 y 50 años.

¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis quística?

Los síntomas de la FQ varían de un niño a otro. En la mayoría de los casos, un niño puede tener síntomas antes de cumplir un año de vida. Otras veces, la FQ no será identificada hasta más tarde — a veces incluso hasta la adultez.

Los síntomas de la FQ también varían según la gravedad. Una persona puede tener solo unos pocos síntomas, mientras que otra persona experimentará síntomas que son mucho más graves. Los síntomas respiratorios son los más comunes, pero también hay síntomas digestivos y síntomas reproductivos que ocurren a menudo. Todos estos síntomas son el resultado de la mucosidad espesa asociado con la FQ. Esta bloquea los canales en los pulmones. Obstruye el sistema digestivo, por lo que dificulta el paso de las enzimas digestivas. En las mujeres, un moco cervical espeso puede dificultar la fertilidad (la capacidad de quedar embarazada).

Los síntomas de la FQ, según lo informado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés), pueden incluir:

  • Piel con sabor a sal.
  • Infecciones en los senos nasales recurrentes.
  • Tos persistente (con o sin flema).
  • Sibilancias frecuentes o falta de aire.
  • Infecciones pulmonares frecuentes (neumonía o bronquitis).
  • Dolor abdominal y flatulencia.
  • Diarrea o estreñimiento persistentes.
  • Heces voluminosas y grasosas con olor fétido (materia fecal).
  • Escaso crecimiento en los niños a pesar de que el apetito es bueno.
  • Infertilidad en la mujer debido a un moco espeso que cubre el cuello del útero.
  • Infertilidad en los hombres, ya que nacen sin conductos deferentes (el tubo que suministra el esperma de los testículos al pene).

¿Qué causa la fibrosis quística?

La FQ es una enfermedad genética. Esto significa que es causada por un defecto en un gen. En concreto, este defecto se produce en el gen RTFQ. El gen RTFQ es responsable de producir una proteína que controla el movimiento de la sal y el agua dentro y fuera de las células del cuerpo.

Cuando el gen RTFQ es afectado, produce una proteína que no funciona como debería. En lugar de moco normal y el sudor, la proteína produce un moco espeso y sudor muy salado.

¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?

Hay varias pruebas que se utilizan para diagnosticar la FQ.

Pruebas de Diagnóstico al Recién Nacido

La mayoría de los niños son examinados para detectar FQ inmediatamente después del nacimiento. Esto se realiza como parte de la evaluación del recién nacido ofrecida rutinariamente en la totalidad de los 50 estados. Se trata de un simple análisis de sangre que se utiliza para medir el nivel de una sustancia química que se produce en el páncreas.

Si el nivel es alto, puede ser un signo de FQ. También puede ser alta por otras razones (nacimiento prematuro o parto estresante), por lo que es normal que su médico indique una prueba de seguimiento para confirmar los resultados. Algunos estados usan de forma automática un enfoque de dos pruebas para la FQ. En estos estados, el análisis de sangre de rutina se combina con una prueba de ADN (para detectar anomalías genéticas).

Gracias en gran parte a estos exámenes a recién nacidos, muchos niños hoy en día son diagnosticados en el momento que tienen 2 años de edad.

Hay una serie de razones por las que no todo el que tiene FQ es identificado por el examen al recién nacido. Estas incluyen errores de laboratorio, errores materiales, cometer un error en la recogida de la muestra de sangre, o incluso por razones biológicas (el nivel químico en la sangre está por debajo del punto de corte que sería una señal de un resultado anormal).

Prueba del sudor

La prueba del sudor es considerada la prueba más fiable para el diagnóstico de la FQ. Si muestra síntomas de FQ, el médico solicitará una prueba del sudor. O bien, si un análisis de sangre o una prueba genética sugiere que usted o su hijo pueden tener FQ, una prueba del sudor se suele utilizar para confirmar el diagnóstico.

Una prueba del sudor es simple e indolora. Durante la prueba, el médico le aplica un producto químico en el brazo o la pierna y usa la estimulación eléctrica para estimular las glándulas sudoríparas y que comiencen a sudar. Recogerá el sudor y lo enviará al laboratorio. El laboratorio medirá la cantidad de cloruro en el sudor.

Si los niveles de cloruro son altos, eso significa que los niveles de sal en el sudor son altos. Los niveles altos de sal confirman un diagnóstico de FQ.

Otras pruebas

Una vez que se le ha diagnosticados la FQ, hay otras pruebas que su médico puede solicitar. Estas pruebas pueden revelar más información acerca de la gravedad de su FQ y cómo tratarla.

Otras pruebas incluyen:

  • Radiografía de tórax. Una radiografía de tórax mostrará si tiene cicatrices en los pulmones o inflamación (hinchazón). La hinchazón es un signo común de obstrucciones que pueden ser causadas ​​por el moco espeso.
  • TC. Una tomografía computarizada (TC) se utiliza principalmente para determinar qué tipo de daño en los órganos puede haber causado la FQ.
  • Pruebas genéticas. Las pruebas genéticas son importantes porque revelan qué tipo de defecto RTFQ puede estar causando su FQ.
  • Prueba de esputo. Durante esta prueba, el médico tomará una muestra de esputo (mucosidad al toser). Esta muestra se puede determinar si usted tiene una infección pulmonar. También revelará qué tipos de bacterias están causando la infección. Esto ayuda a su médico a elegir un antibiótico eficaz.

¿Se puede prevenir o evitar la fibrosis quística?

La FQ es un trastorno genético que no se puede prevenir. Se transmite cuando un niño hereda el gen defectuoso de ambos padres.

Un niño que hereda el gen defectuoso de solamente uno de los padres es portador. Cuando dos portadores tienen un hijo, existe una probabilidad del 25% de que su hijo tenga FQ; existe una probabilidad del 25% de que su hijo no tenga FQ y no sea portador; existe una probabilidad del 50% de que su hijo sea portador pero no tenga FQ.

Tratamiento de la fibrosis quística

No hay cura para la FQ. La única manera de curarla o prevenirla implicaría una terapia génica. Los investigadores continúan explorando maneras de hacer que esto sea realidad.

Hasta entonces, los médicos continuarán tratando los síntomas de la FQ para prolongar la esperanza y la calidad de vida de las personas que tienen FQ. La buena noticia es que las tasas de supervivencia del cáncer han mejorado dramáticamente en los últimos años. Sus planes de tratamiento han mejorado dramáticamente en los últimos años.

Tratamientos pulmonares

Hay muchas maneras de tratar la FQ porque varía en gravedad y síntomas. En su mayoría, los planes de tratamiento para la FQ tienden a prevenir y controlar las infecciones pulmonares. Siendo este el objetivo principal, mucho esfuerzo se centra en aflojar y retirar el moco espeso de los pulmones.

La fisioterapia y el ejercicio, junto con la medicación, ayudan a reducir el moco en los pulmones. Si usted tiene FQ, hay varios medicamentos que su médico puede recetar. Estos incluyen:

  • Antibióticos. Los médicos recetan antibióticos para tratar las infecciones pulmonares. Los antibióticos pueden eliminar una infección activa y también prevenir futuras infecciones.
  • Diluyentes de moco. Los médicos recetan diluyentes de moco para que le sea más fácil expectorarlo y sacarlo de los pulmones. Estos son medicamentos “inhalables”, lo que significa que los inspira.
  • Broncodilatadores. Los médicos recetan broncodilatadores para ayudar a abrir las vías respiratorias. Estos medicamentos se inhalan para relajar los músculos que rodean las vías respiratorias. Facilitan la respiración al aumentar el flujo de aire.
  • Antiinflamatorios. Los médicos recetan medicamentos antiinflamatorios para reducir la inflamación (hinchazón) en sus vías respiratorias. Esta hinchazón es a menudo causada por infecciones en curso. Estos antiinflamatorios pueden ser medicamentos orales (en forma de pastilla) o inhalables.

Si tiene una enfermedad pulmonar avanzada como resultado de la FQ, también podría necesitar terapia de oxígeno como parte de su plan de tratamiento.

Si su enfermedad pulmonar es grave, un trasplante de pulmón puede ser una opción. Un trasplante de pulmón es un procedimiento quirúrgico para extirpar el pulmón enfermo y reemplazarlo con un pulmón sano de un donante.

Tratamientos digestivos

La FQ puede causar muchos problemas digestivos. Estos problemas no son tan graves o potencialmente mortales como la enfermedad pulmonar asociada con la FQ.

Los médicos generalmente pueden manejar los problemas digestivos relacionados con la FQ mediante la prescripción de la terapia nutricional. Normalmente, esto incluirá:

  • Dieta alta en calorías que es baja en grasa y alta en proteínas.
  • Batidos ricos en calorías que ofrecen nutrientes adicionales.
  • Enzimas pancreáticas, un suplemento oral que ayuda a la digestión.
  • Suplementos dietéticos de vitaminas A, D, E y K.
  • Suplementos de sal para tomar antes de hacer ejercicio.

Vivir con la fibrosis quística

La esperanza de vida de los pacientes con FQ se ha incrementado significativamente en las últimas 3 décadas. Hace treinta años, la esperanza de vida para alguien que tenía FQ era de menos de 20 años. Hoy en día, es de casi el doble (37.5). Y algunas personas con FQ viven hasta los 40 y 50 años.

Vivir con FQ viene con muchos desafíos. A pesar de que las opciones de tratamiento han mejorado, todavía son caras y pueden demandar mucho tiempo. Y porque el cuidado es constante (todos los días), puede llegar a ser frustrante.

A pesar de esto, la mayoría de las personas con FQ todavía pueden trabajar, ir a la escuela y participar en las actividades más típicas.

Preguntas para hacerle a su médico

  • ¿Con qué frecuencia debemos evaluar la función pulmonar?
  • ¿Hay otras opciones de tratamiento que deberíamos intentar?
  • ¿Qué tipo de efectos secundarios puedo esperar de la medicación o el tratamiento?
  • ¿Podemos tener mascotas en nuestra casa?
  • Si mi bebé tiene FQ, ¿amamantar es una opción?