Fibrosis quística (FQ)

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) es un trastorno genético (se da en familias) que hace que el moco y las glándulas sudoríparas se comporten de manera anormal. La FQ hace que la mucosidad sea muy espesa. Este moco espeso y pegajoso puede acumularse en los pulmones y los intestinos. Con el tiempo, causa daño permanente a estos órganos.

La FQ afecta a todas las razas y grupos étnicos, pero es más común en la población blanca, especialmente en aquellos con antepasados del norte de Europa. En los Estados Unidos, aproximadamente una de cada 3,500 personas nacen con FQ.

La FQ es una enfermedad progresiva. Esto significa que afecta su cuerpo con el tiempo. Los tratamientos para la FQ han mejorado con los años. Esto ha resultado en una esperanza de vida más larga para aquellos que tienen FQ. Actualmente, la esperanza de vida promedio para un paciente con FQ es de 30 años. Sin embargo, algunos pacientes viven hasta los 40 o 50 años.

Síntomas de fibrosis quística

Los síntomas de la FQ varían de un niño a otro. En la mayoría de los casos, un niño tendrá síntomas antes de cumplir un año. Otras veces, la FQ no se identificará hasta más tarde, a veces incluso hasta la edad adulta.

Los síntomas de la FQ también varían en severidad. Una persona puede tener solo unos pocos síntomas, mientras que otra experimentará síntomas que son mucho más severos. Los síntomas respiratorios son los más comunes, pero también hay síntomas digestivos y reproductivos que ocurren a menudo. Todos estos síntomas son el resultado del moco espeso asociado con la FQ. Bloquea los conductos de aire en los pulmones. Obstruye el sistema digestivo, lo que dificulta el paso de las enzimas digestivas. En las mujeres, un moco cervical espeso puede dificultar la fertilidad (capacidad de quedar embarazada).

Los síntomas de la FQ, según lo informado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH por sus siglas en inglés), pueden incluir:

  • Piel de sabor muy salado.
  • Infecciones sinusales recurrentes.
  • Tos persistente (con o sin flema).
  • Sibilancias frecuentes o falta de aliento.
  • Infecciones pulmonares frecuentes (neumonía o bronquitis).
  • Dolor abdominal y gases.
  • Diarrea persistente o estreñimiento.
  • Heces (caca) voluminosas, malolientes y grasientas.
  • Poco crecimiento en los niños a pesar de que el apetito es bueno.
  • Infertilidad en la mujer debido al moco espeso que cubre el cuello uterino.
  • Infertilidad en los hombres porque nacen sin un conducto deferente (el tubo que transporta los espermatozoides desde los testículos al pene).

¿Qué causa la fibrosis quística?

La FQ es un trastorno genético. Esto significa que es causada por un defecto en un gen. Específicamente, este defecto ocurre en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR por sus siglas en inglés). El gen CFTR es responsable de producir una proteína que controla el movimiento de sal y agua dentro y fuera de las células de su cuerpo.

Cuando el gen CFTR se ve afectado, produce una proteína que no funciona como debería. En lugar de moco y sudor normales, la proteína causa un moco espeso y un sudor muy salado.

¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?

La prueba de sudor se considera la prueba más confiable para diagnosticar la FQ. Si muestra síntomas de FQ, su médico ordenará una prueba de sudor. O, si un análisis de sangre o una prueba genética sugiere que usted o su hijo pueden tener FQ, generalmente se usa una prueba de sudor para confirmar ese diagnóstico.

La prueba de sudor es simple e indolora. Durante la prueba, su médico le aplicará una sustancia química en el brazo o la pierna y usará estimulación eléctrica para alentar a las glándulas sudoríparas a comenzar a sudar. Él o ella colectará el sudor y lo enviará al laboratorio. El laboratorio medirá la cantidad de cloruro en el sudor.

Si los niveles de cloruro son altos, eso significa que los niveles de sal en el sudor son altos. Los altos niveles de sal confirman un diagnóstico de FQ.

Otras pruebas

Una vez que le hayan diagnosticado FQ, hay otras pruebas que su médico puede ordenar. Estas pruebas pueden revelar más información sobre la gravedad de su FQ y cómo tratarla.

Estas pruebas incluyen:

  • Radiografía de tórax. Una radiografía de tórax mostrará si tiene cicatrices en los pulmones o inflamación (hinchazón). La hinchazón es un signo común de bloqueos que pueden ser causados por un moco espeso.
  • Tomografía computarizada. Una tomografía computarizada se usa principalmente para determinar qué tipo de daño a los órganos puede haber causado la FQ.
  • Pruebas Genéticas. Las pruebas genéticas son importantes porque revelan qué tipo de defecto en el gen CFTR está causando su FQ.
  • Prueba de esputo. Durante esta prueba, su médico tomará una muestra de su esputo (la mucosidad que tose). Esta muestra puede determinar si tiene una infección pulmonar. También revelará qué tipos de bacterias están causando la infección. Esto ayudará a su médico a elegir un antibiótico efectivo.

¿Se puede prevenir o evitar la fibrosis quística?

La FQ es un trastorno genético que no se puede prevenir. Se transmite cuando un niño hereda el gen defectuoso de ambos padres.

Un niño que hereda el gen defectuoso de un solo padre es portador. Cuando dos portadores tienen un hijo, hay un 25% de posibilidades de que su hijo tenga FQ; hay un 25% de posibilidades de que su hijo no tenga FQ y no sea portador; hay un 50% de posibilidades de que su hijo sea portador pero no tenga FQ.

Tratamiento de fibrosis quística

No existe una cura para la FQ. La única forma de curarlo o prevenirlo implicaría la terapia génica. Los investigadores continúan explorando formas de hacer esto realidad.

Hasta entonces, los médicos continuarán tratando los síntomas de la FQ para prolongar la esperanza de vida y la calidad de vida de las personas con FQ. Sus planes de tratamiento han mejorado dramáticamente con los años.

Tratamientos pulmonares

Hay muchas formas de tratar la FQ porque varía en severidad y síntomas. Principalmente, los planes de tratamiento para la FQ tienen como objetivo prevenir y controlar las infecciones pulmonares. Siendo este el objetivo principal, mucho esfuerzo se centra en aflojar y eliminar la mucosidad espesa de los pulmones.

La fisioterapia y el ejercicio, combinados con medicamentos, ayudan a reducir la mucosidad en los pulmones. Si tiene FQ, hay varios medicamentos que su médico le puede recetar. Estos incluyen:

  • Antibióticos. Los médicos recetan antibióticos para tratar las infecciones pulmonares. Estos pueden eliminar una infección activa y también prevenir futuras infecciones.
  • Diluyentes de moco. Los médicos recetan diluyentes de la mucosidad para que le sea más fácil toser la mucosidad y sacarla de los pulmones. Estos son medicamentos «inhalables», lo que significa que entran por su nariz al respirar.
  • Broncodilatadores. Los médicos recetan broncodilatadores para ayudar a abrir las vías respiratorias. Estos medicamentos se inhalan para relajar los músculos alrededor de las vías respiratorias. Facilitan la respiración al aumentar el flujo de aire.
  • Antiinflamatorios. Los médicos recetan medicamentos antiinflamatorios para reducir la inflamación (hinchazón) en las vías respiratorias. Esta inflamación a menudo es causada por infecciones continuas. Estos pueden ser medicamentos orales (en forma de píldora) o inhalables.

Si tiene una enfermedad pulmonar avanzada como resultado de la FQ, también puede necesitar oxigenoterapia como parte de su plan de tratamiento.

Si su enfermedad pulmonar es grave, un trasplante de pulmón puede ser una opción. Un trasplante de pulmón es un procedimiento quirúrgico para extraer el pulmón enfermo y reemplazarlo con un pulmón sano de un donante.

Tratamientos digestivos.

La FQ puede causar muchos problemas digestivos. Estos problemas no son tan graves o potencialmente mortales como la enfermedad pulmonar asociada con la FQ.

Los médicos generalmente pueden manejar los problemas digestivos relacionados con la FQ prescribiendo terapia nutricional. Esto típicamente incluirá:

  • Dieta alta en calorías que es baja en grasas y alta en proteínas.
  • Batidos ricos en calorías que ofrecen nutrientes adicionales.
  • Enzimas pancreáticas, un suplemento oral que ayuda a la digestión.
  • Suplementos dietéticos de vitaminas A, D, E y K.
  • Suplementos de sal para tomar antes de hacer ejercicio.

Cómo vivir con fibrosis quística

La vida útil de los pacientes con FQ ha aumentado significativamente en las últimas 3 décadas. Hace treinta años, la esperanza de vida de alguien con FQ era inferior a 20 años. Hoy, es casi el doble de eso (37.5). Y algunas personas que tienen FQ viven hasta los 40 y 50 años.

Vivir con FQ viene con muchos desafíos. Aunque las opciones de tratamiento han mejorado, siguen siendo caras y pueden llevar mucho tiempo. Y debido a que la atención es continua (diaria), puede volverse frustrante.

A pesar de esto, la mayoría de las personas con FQ todavía pueden trabajar, ir a la escuela y participar en la mayoría de las actividades típicas.

Preguntas para hacerle a su médico

  • ¿Con qué frecuencia debemos evaluar la función pulmonar?
  • ¿Hay otras opciones de tratamiento que deberíamos probar?
  • ¿Qué tipo de efectos secundarios puedo esperar del medicamento/tratamiento?
  • ¿Está bien tener mascotas en nuestra casa?
  • Si mi bebé tiene FQ, ¿la lactancia materna es una opción?