Esclerosis tuberosa

Descripción general

¿Qué es la esclerosis tuberosa?

La esclerosis tuberosa es una enfermedad que provoca crecimientos en la piel, el cerebro, los riñones, los ojos, el corazón o los pulmones. Por lo general, estos crecimientos son benignos (no cancerosos). Es posible que los primeros signos de la esclerosis tuberosa sean convulsiones y manchas en la piel. Es posible que algunas personas que tengan esclerosis tuberosa tengan problemas de aprendizaje o convulsiones difíciles de controlar.

La esclerosis tuberosa afecta a 1 de cada 6,000 personas en los Estados Unidos. El trastorno se produce en ambos sexos y en personas de todas las razas y grupos étnicos.

Síntomas

¿Cuáles son los síntomas de la esclerosis tuberosa?

Es posible que su médico sospeche de esclerosis tuberosa si su bebé tiene una afección que se llama rabdomiomas cardíacos (tumores benignos en el corazón) en el nacimiento o empieza a tener convulsiones, en especial, un tipo de convulsión que se llama espasmo infantil.

Algunos signos de esclerosis tuberosa pueden aparecer por primera vez más adelante en la infancia. Estos síntomas incluyen:

  • Manchas de color blanco en la piel (que se llaman máculas hipopigmentadas) que brillan bajo una lámpara especial.

  • Un sarpullido en la cara (que se llama angiofibroma facial) que podría parecer acné.

  • Problemas en los riñones (asociados con crecimientos en los riñones).

  • Áreas de piel muy gruesa.

  • Crecimientos debajo de las uñas o alrededor de ellas.

  • Tos o falta de aire.

  • Discapacidades mentales o problemas de desarrollo.

Causas y factores de riesgo

¿Cómo contrajo este trastorno mi hijo?

Alrededor de la mitad del tiempo, la esclerosis tuberosa se transmite de padre a hijo o hereda. Si uno de los padres tiene esclerosis tuberosa, cada hijo de ese padre tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.

Sin embargo, en alrededor de la mitad de los niños que tienen esclerosis tuberosa, la madre y el padre no tienen signos de ella. En cambio, a veces un gen normal cambia (muta) a una forma anormal que provoca la esclerosis tuberosa.

En la actualidad, si una persona no tiene signos o síntomas de esclerosis tuberosa, no existe una prueba para identificar si tiene el gen de la esclerosis tuberosa o no.

Si los padres que tienen un hijo con esclerosis tuberosa desean tener otro hijo, deben hablar con su médico de familia. El médico de familia los puede remitir a un consejero genético o a un genetista médico que los puede ayudar a decidir qué hacer.

Tratamiento

¿Cómo se trata la esclerosis tuberosa?

No existe una cura para la esclerosis tuberosa, pero su médico puede tratar muchos de los síntomas. Por ejemplo, los medicamentos pueden ayudar a controlar las convulsiones y la cirugía puede extraer cualquier crecimiento. Si su hijo tiene problemas de desarrollo, la terapia ocupacional puede ayudar. La mayoría de las personas que tienen esclerosis tuberosa tienen una esperanza de vida normal.

Otras organizaciones

Preguntas que debe realizar a su médico

  • Mi hijo está teniendo convulsiones. ¿Tiene esclerosis tuberosa?

  • ¿La esclerosis tuberosa de mi hijo puede tratarse con cirugía?

  • ¿Existe algún medicamento que pueda hacer que mi hijo se sienta mejor?

  • Tengo un hijo que tiene esclerosis tuberosa. Si tengo otro bebé, ¿también tendrá esclerosis tuberosa?

  • Mi hijo tiene convulsiones relacionadas con la esclerosis tuberosa. ¿A qué otros síntomas comunes debo prestar atención?

  • ¿Mi hijo tendrá un retraso mental?

Las Citas

  • Recognizing an Index Case of Tuberous Sclerosis by JS Hurst, M.D. and S Wilcoski, M.D.( 02/01/00, http://www.aafp.org/afp/20000201/703.html)