Esclerosis tuberosa

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¿Qué es la esclerosis tuberosa?

La esclerosis tuberosa es una enfermedad rara que causa tumores o crecimientos en el cerebro y otros órganos. Estos crecimientos pueden ocurrir en la piel, los riñones, los ojos, el corazón o los pulmones. Por lo general, son benignos (no cancerosos).

Los primeros signos de esclerosis tuberosa pueden ocurrir al nacer. Otras personas desarrollan síntomas con el tiempo. Algunos de los primeros signos son convulsiones y manchas en la piel. Algunas personas que tienen esclerosis tuberosa pueden tener problemas de aprendizaje o convulsiones que son difíciles de controlar.

La esclerosis tuberosa afecta a uno de cada 6,000 recién nacidos en los Estados Unidos. El trastorno ocurre tanto en niños como en niñas y en personas de todos los grupos étnicos y razas.

Síntomas de la esclerosis tuberosa

El médico puede sospechar la existencia de esclerosis tuberosa si su bebé tiene una afección llamada rabdomiomas cardíacos (tumores cardíacos benignos) al nacer. Otro signo en los bebés es tener convulsiones, especialmente un tipo de convulsión llamado espasmos infantiles.

Algunos signos de esclerosis tuberosa pueden aparecer más tarde en la infancia o incluso en la edad adulta. Estos síntomas pueden incluir:

  • manchas blancas en la piel (llamadas máculas hipopigmentadas) que brillan bajo una lámpara especial;
  • una erupción en la cara (llamada angiofibromas faciales) que puede parecerse al acné;
  • problemas con los riñones (asociados con crecimientos en los riñones);
  • zonas de piel muy gruesa, a menudo en la espalda;
  • crecimientos debajo o alrededor de las uñas;
  • dientes picados;
  • tos o dificultad para respirar;
  • discapacidades mentales;
  • retraso en el desarrollo;
  • trastorno del espectro autista.

Los síntomas de la esclerosis tuberosa son diferentes para diferentes personas. Algunas personas pueden tener síntomas leves. Tienen inteligencia normal y no tienen convulsiones. Otros pueden tener discapacidades intelectuales y convulsiones que son difíciles de controlar.

¿Qué causa la esclerosis tuberosa?

La esclerosis tuberosa es una afección genética. Los cambios (o mutaciones) en el gen TSC1 o TSC2 causan la enfermedad. Debido a que es genética, puede pasarse de un padre a un hijo o heredarse. Si uno de los padres tiene esclerosis tuberosa, cada niño nacido de ese padre tiene un 50 % de probabilidades de heredar la enfermedad. Sin embargo, en la mayoría de los casos de la enfermedad, no hay antecedentes familiares. Es una nueva mutación que lo causa.

¿Cómo se diagnostica la esclerosis tuberosa?

Hay varios exámenes que los médicos pueden hacer si usted o su hijo muestran síntomas de esclerosis tuberosa. Pueden hacer una tomografía computarizada o una resonancia magnética de la cabeza para buscar tumores en el cerebro. Pueden hacer una tomografía computarizada del tórax o un ecocardiograma cardiaco para detectar tumores. También pueden hacer una ecografía de los riñones. A veces, su médico puede realizar un examen de la piel con luz ultravioleta. Esto ayuda a identificar las manchas blancas en la piel que pueden aparecer con la esclerosis tuberosa.

Es posible diagnosticar la enfermedad en un bebé, especialmente uno con tumores cardíacos benignos o convulsiones. Pero muchas veces, los niños no son diagnosticados hasta que son mayores y comienzan a aparecer otros síntomas.

¿Se puede prevenir o evitar la esclerosis tuberosa?

No existe una forma conocida de prevenir o evitar contraer la esclerosis tuberosa. Si tiene antecedentes familiares de la enfermedad y desea tener hijos, hable con su médico de cabecera. Puede derivarlo a un consejero genético o médico genetista. Estos especialistas en genética pueden ayudarlo a decidir qué hacer.

Tratamiento de la esclerosis tuberosa

No hay cura para la esclerosis tuberosa. Sin embargo, su médico puede tratar muchos de los síntomas. Por ejemplo:

  • Los medicamentos pueden ayudar a controlar algunas convulsiones. Algunos niños pueden necesitar cirugía en el cerebro para ayudar con las convulsiones.
  • Los pequeños crecimientos en la cara se pueden eliminar con tratamiento con láser, aunque tienden a volver.
  • Los tumores cerebrales se pueden tratar con medicamentos.
  • Los tumores renales a menudo se tratan con cirugía.
  • Si su hijo tiene problemas de desarrollo, la terapia ocupacional puede ayudar. Si tienen una discapacidad intelectual, es posible que necesite educación especial.

Vivir con esclerosis tuberosa

La esclerosis tuberosa es una afección de por vida. Muchas personas que lo tienen viven una vida normal. Sus síntomas son leves o pueden ser tratados por un médico. Si los síntomas son más graves, la enfermedad puede tener un mayor impacto en su vida. Los niños que tienen ataques incontrolables o una discapacidad mental grave pueden necesitar ayuda por el resto de sus vidas.

Cualquier persona que tenga esclerosis tuberosa tiene un mayor riesgo de desarrollar complicaciones relacionadas con tumores cerebrales o lesiones renales. Es por eso que es importante consultar a su médico regularmente. El médico puede ayudarlo a controlar sus síntomas y detectar complicaciones temprano.

Preguntas para hacerle a su médico

  • Mi hijo tiene convulsiones. ¿Tiene esclerosis tuberosa?
  • ¿Se puede tratar la esclerosis tuberosa de mi hijo con cirugía?
  • ¿Hay algún medicamento que pueda mejorar a mi hijo?
  • Tengo un niño con esclerosis tuberosa. Si tengo otro bebé, ¿tendrá también esclerosis tuberosa?
  • Mi hijo tiene convulsiones relacionadas con la esclerosis tuberosa. ¿Qué otros síntomas comunes debo vigilar?
  • ¿Mi hijo tendrá discapacidad intelectual?