Distrofia muscular

¿Qué es la distrofia muscular?

La distrofia muscular es un grupo de enfermedades genéticas que debilitan y reducen los músculos de manera permanente. La enfermedad es rara. Sin embargo, empeora con el tiempo. Eventualmente, la debilidad muscular afectará su capacidad para caminar, tragar y respirar. Existen varios tipos de distrofia muscular:

  • Duchenne
  • Miotónica
  • Cintura escapulohumeral o pélvica
  • Facioscapulohumeral
  • Congénita
  • Distal
  • Oculofaríngea
  • Emery-Dreifuss.

Duchenne es el tipo más común de distrofia muscular. Duchenne y Emery-Dreifuss afectan a los hombres con más frecuencia que a las mujeres.

Síntomas de la distrofia muscular

Los músculos debilitados y contraídos son la causa subyacente de los síntomas en cada tipo. Los diferentes tipos de distrofia muscular afectan diferentes grupos musculares. La debilidad muscular a menudo comienza en una parte de su cuerpo y progresa a otras áreas. Por ejemplo, una persona con distrofia muscular de Duchenne puede caerse con frecuencia, tener dificultad para levantarse de la cama o de una silla, tener dificultad para correr y saltar, caminar de puntillas, “balancearse” mientras camina, tener músculos demasiado grandes en la pantorrilla, dolor muscular y rigidez. Las personas con distrofia muscular de Duchenne tienen una deficiencia de la proteína llamada distrofina en su cuerpo. La distrofina es una fuente de energía para el cuerpo. No tener suficiente distrofina puede causar problemas de aprendizaje. Los síntomas de la mayoría de los tipos de distrofia muscular generalmente comienzan en la infancia. Sin embargo, algunas personas no tienen sus primeros síntomas hasta que llegan a la adultez.

  • Duchenne: este tipo de distrofia muscular afecta los músculos de los hombros y la mitad inferior del cuerpo (caderas, pelvis, muslos y pantorrillas). A medida que avanza, afecta el brazo, el corazón y los músculos respiratorios.
  • Becker: los síntomas por lo general aparecen en la adolescencia o la adultez temprana y son similares al tipo Duchenne. La debilidad muscular progresa mucho más lentamente y es menos predecible.
  • Miotónica tipo 1 y tipo 2: los síntomas de este tipo de distrofia muscular se superponen. Ambos tipos afectan su habilidad para relajar los músculos. Los síntomas incluyen debilidad muscular general, debilidad facial, disminución de la masa muscular, cataratas y problemas cardíacos. Los niños con distrofia muscular miotónica tipo 1 presentan algunos problemas de aprendizaje. Pueden tener problemas para planificar y tomar decisiones. Puede ser difícil para ellos organizar la información que observan (denominado procesamiento visual-espacial).
  • Cintura escapulohumeral o pélvica: los síntomas incluyen debilidad muscular en los hombros, las caderas, el corazón, los músculos del pecho y la columna vertebral.
  • Facioscapulohumeral: la debilidad muscular por lo general comienza en la cara, hombros, brazos y piernas antes de avanzar a los ojos, oídos, corazón y la mitad inferior del cuerpo.
  • Congénita (y miopatías): esta es una forma de distrofia muscular miotónica tipo 1. Los síntomas comienzan con debilidad muscular en el cuello, brazos, tronco y piernas. Puede progresar al cerebro, los ojos, la garganta, el corazón, el tórax, los nervios y la columna vertebral.
  • Distal: los síntomas comienzan con debilidad muscular en el la parte baja de los brazos, manos, piernas y pies. Eventualmente, la debilidad se traslada a los nervios y otros músculos.
  • Oculofaríngea: los síntomas incluyen párpados caídos y problemas para tragar. Eventualmente, la debilidad muscular en los brazos y las piernas causa problemas para moverse (caminar, arrodillarse, curvarse, subir escaleras).
  • Emery-Dreifuss: el síntoma clásico de esta forma de distrofia muscular en niños pequeños es “caminar sobre las puntas de los pies”. Esto se debe a la rigidez de los tendones de los talones. Las personas que tienen este tipo de distrofia muscular tienen dificultades para doblar los codos. La debilidad muscular progresa hacia el brazo, el cuello y la columna vertebral. Esta forma tiende a avanzar de una manera mucho más lenta. Algunas personas tienen episodios de desmayo debido a un debilitamiento del músculo cardíaco.

¿Qué causa la distrofia muscular?

El culpable es el historial médico familiar. Sin embargo, puede estar presente en el óvulo de la madre. También puede suceder mientras la madre está embarazada.

¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular?

Si tiene problemas de debilidad muscular, consulte a su médico. Su médico le preguntará acerca de los síntomas, historial médico, historial médico familiar y realizará un examen físico en su consultorio. Podría hacerle una prueba de enzimas, la cual consiste en tomar una muestra de sangre (insertar una aguja pequeña conectada a una jeringa en una vena, generalmente en el brazo, para tomar una muestra de sangre) y enviarla a un laboratorio. El laboratorio verifica los niveles altos de enzima creatina quinasa (CK), que está presente en las personas con distrofia muscular. Con una muestra de sangre se puede analizar sus genes en busca de la enfermedad.

La electromiografía es un procedimiento en el que se inserta una aguja de electrodo en un músculo, que mide la cantidad de actividad que tiene en dicho músculo mientras lo tensa y relaja. Una biopsia muscular implica el uso de una aguja hueca unida a una jeringa. Se usa para extraer una muestra de su tejido muscular para su análisis. Las pruebas de función cardíaca y pulmonar también pueden ayudar a su médico a diagnosticar la distrofia muscular.

Tratamiento de la distrofia muscular

No existe una cura para la distrofia muscular. Es permanente y empeora con el tiempo. Su médico de cabecera trabajará con especialistas para lograr un mejor diagnóstico y tratamiento.

Ciertas cosas pueden ayudar con sus síntomas. Los medicamentos que mejoran la fuerza muscular y ciertas terapias (física, ocupacional y del habla) pueden ayudar a desacelerar o aliviar los síntomas. En ocasiones estas cosas pueden prevenir complicaciones. Determinados dispositivos médicos y tecnología también pueden ser de ayuda. Esos artículos incluyen equipos para ayudarlo a moverse (como un andador o una silla de ruedas) y ser lo más independiente posible.

Una dieta alta en fibra y alta en proteínas y beber muchos líquidos son útiles para reducir el riesgo de obesidad, estreñimiento y deshidratación (todo lo que se ve afectado al no poder moverse y hacer ejercicio).

La cirugía para reparar una columna vertebral curva o dañada es otro posible tratamiento. Si su corazón se ve afectado por la distrofia muscular, su médico puede recetarle un medicamento especial para el corazón. Si sus músculos respiratorios están gravemente debilitados, es posible que necesite un respirador (un dispositivo para ayudarlo a respirar) parte o todo el tiempo.

Vivir con distrofia muscular

Vivir con distrofia muscular se vuelve más difícil a medida que la debilidad muscular y la contracción progresan. Amenaza su salud y limita su independencia. En las etapas posteriores de la enfermedad, puede sufrir más infecciones respiratorias. Es importante recibir vacunas contra la neumonía y la gripe. La asfixia también puede ser un peligro ya que los músculos de la garganta afectan su habilidad para tragar.

Emocionalmente, perder la capacidad de mover los músculos y ser independiente puede ser difícil para usted y su cuidador. Hable con su médico sobre formas de sobrellevar la enfermedad o sobre derivaciones a un grupo de apoyo local.

Preguntas para hacerle a su médico

  • Si uno de mis hijos tiene distrofia muscular, ¿es probable que mis otros hijos también la tengan?
  • ¿Contribuye la distrofia muscular a una muerte prematura?
  • ¿Puede un padre ser portador de distrofia muscular y no tener síntomas?
  • ¿Ayudan los ejercicios de fortalecimiento muscular a retrasar la progresión de la enfermedad?
  • ¿Cómo sabría si alguien que estoy cuidando se está ahogando?
  • ¿Existen formas de mejorar las discapacidades de aprendizaje causadas por la distrofia muscular?
  • Si mi hermano o pariente tiene distrofia muscular, ¿debería hacerme una prueba genética para ver si tengo el mismo gen?