Distrofia muscular

¿Qué es la distrofia muscular?

La distrofia muscular es un grupo de enfermedades genéticas que debilitan y encogen permanentemente sus músculos. La enfermedad es rara. Eso significa que empeora con el tiempo. Finalmente, la debilidad muscular afectará su capacidad para caminar, tragar y respirar. Existen varios tipos de distrofia muscular:

  • Duchenne;
  • miotónico;
  • cintura y extremidades;
  • facioescapulohumeral;
  • congénito;
  • distal;
  • oculofaríngea;
  • Emery-Dreifuss

Duchenne es el tipo más común de distrofia muscular. Duchenne y Emery-Dreifuss afectan a los hombres con más frecuencia que a las mujeres.

Síntomas de distrofia muscular

Los músculos debilitados y encogidos son la causa subyacente de los síntomas en cada tipo. Los diferentes tipos de la enfermedad afectan a diferentes grupos musculares. La debilidad muscular a menudo comienza en una parte de su cuerpo y progresa a otras áreas. Por ejemplo, una persona con distrofia muscular de Duchenne puede caerse con frecuencia, tener dificultades para levantarse de la cama o de una silla, correr y saltar, caminar sobre los dedos de los pies, “caminar balancéandose” mientras camina, tener músculos de las pantorrillas demasiado grandes, dolor muscular y rigidez. Las personas con distrofia muscular de Duchenne no tienen suficiente proteína en su cuerpo llamada distrofina. La distrofina es una fuente de energía para su cuerpo. No tener suficiente distrofina puede causar problemas de aprendizaje. Los síntomas para la mayoría de los tipos de distrofia muscular generalmente comienzan en la infancia. Sin embargo, algunas personas no experimentan sus primeros síntomas hasta que se convierten en adultos.

  • Duchenne: Este tipo de distrofia muscular afecta los músculos de los hombros y la mitad inferior del cuerpo (caderas, pelvis, muslos y pantorrillas). A medida que avanza, afecta los brazos, el corazón y los músculos respiratorios.
  • Becker: Los síntomas generalmente aparecen en la vida de adolescentes o adultos jóvenes y son similares al tipo Duchenne. La debilidad muscular progresa mucho más lentamente y es menos predecible.
  • Miotónico tipo 1 y tipo 2: Los síntomas de este tipo de distrofia muscular se superponen. Ambos tipos afectan su capacidad de relajar los músculos. Los síntomas incluyen debilidad muscular general, debilidad facial, disminución de la masa muscular, cataratas y problemas cardíacos. Los niños con distrofia muscular miotónica tipo 1 tienen algunos problemas de aprendizaje. Pueden tener problemas para planificar con anticipación y tomar decisiones. Puede ser difícil para ellos organizar la información que ven (llamada procesamiento visual-espacial).
  • Cintura y extremidades: Los síntomas incluyen debilidad muscular en los hombros, caderas, corazón, músculos del pecho y columna vertebral.
  • Facioescapulohumeral: La debilidad muscular generalmente comienza en la cara, los hombros, la parte superior de los brazos y la parte inferior de las piernas antes de avanzar hacia los ojos, las orejas, el corazón y la mitad inferior del cuerpo.
  • Congénito (y miopatías): Esta es una forma de distrofia muscular miotónica tipo 1. Los síntomas comienzan con debilidad muscular en el cuello, los brazos, el tronco y las piernas. Puede progresar hacia el cerebro, los ojos, la garganta, el corazón, el pecho, los nervios y la columna vertebral.
  • Distal: Los síntomas comienzan con debilidad muscular en la parte inferior de los brazos, manos, piernas y pies. Finalmente, la debilidad se mueve a los nervios y otros músculos.
  • Oculofaríngeo: Los síntomas incluyen párpados caídos y problemas para tragar. Finalmente, la debilidad muscular en los brazos y las piernas causa problemas para moverse (caminar, arrodillarse, doblarse, subir escaleras).
  • Emery-Dreifuss: El síntoma clásico de esta forma de distrofia muscular en niños pequeños es «caminar con los pies». Esto se debe a tener tendones rígidos en los talones. Las personas que tienen este tipo de distrofia muscular tienen dificultades para doblar los codos. La debilidad muscular progresa a su brazo, cuello y columna vertebral. Esta forma tiende a avanzar mucho más lentamente. Algunas personas experimentan episodios de desmayo debido a un músculo cardíaco debilitado.

¿Qué causa la distrofia muscular?

El historial médico familiar es el culpable. Sin embargo, puede estar presente en el óvulo de la madre. También puede ocurrir mientras la madre está embarazada.

¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular?

Si tiene problemas de debilidad muscular, consulte a su médico. Su médico le preguntará acerca de sus síntomas, historial médico, historial médico familiar y le realizará un examen físico en su consultorio. Su médico podría hacer una prueba de enzimas. Esto implica tomar una muestra de su sangre y enviarla a un laboratorio. El laboratorio verifica los altos niveles de la enzima creatina quinasa (CK), que está presente en personas con distrofia muscular. Una muestra de sangre también puede analizar sus genes para detectar la enfermedad.

¿Se puede prevenir o evitar la distrofia muscular?

Esta es una enfermedad genética. Una mujer embarazada puede hacerse una prueba de muestreo de vellosidades coriónicas prenatales (CVS) para determinar si el bebé tiene distrofia muscular. Tanto un hombre como una mujer pueden realizarse una prueba de portador para determinar si portan el gen de la distrofia muscular. Esto implica proporcionar una muestra de sangre o saliva.

Tratamiento de distrofia muscular

No existe cura para la distrofia muscular. Es permanente y empeora con el tiempo. Su médico de familia trabajará con especialistas para diagnosticarlo y tratarlo mejor.

Ciertas cosas pueden ayudar a sus síntomas. Los medicamentos que mejoran la fuerza muscular y ciertas terapias (físicas, ocupacionales y del habla) pueden ayudar a retrasar o aliviar sus síntomas. A veces, estas cosas pueden prevenir complicaciones. Ciertos dispositivos médicos y tecnología también pueden ayudar. Esos artículos incluyen equipo para ayudarlo a moverse (como un andador o una silla de ruedas) y ser lo más independiente posible.

Una dieta alta en fibra y alta en proteínas y beber muchos líquidos son útiles para reducir el riesgo de obesidad, estreñimiento y deshidratación (todo lo que se ve afectado por no poder moverse ni hacer ejercicio).

La cirugía para reparar una columna curva o dañada es otro tratamiento posible. Si su corazón se ve afectado por la distrofia muscular, su médico puede recetarle un medicamento para el corazón en particular. Si sus músculos respiratorios (de respiración) se debilitan gravemente, es posible que necesite un respirador (un dispositivo para ayudarlo a respirar) parte o todo el tiempo.

Viviendo con distrofia muscular

Vivir con distrofia muscular se vuelve más difícil a medida que progresa la debilidad muscular y la reducción. Amenaza su salud y limita su independencia. En las etapas posteriores de la enfermedad, puede contraer más infecciones respiratorias. Es importante vacunarse contra la neumonía y la gripe. La asfixia también puede ser un peligro ya que los músculos de la garganta afectan su capacidad de tragar.

Emocionalmente, perder la capacidad de mover los músculos y ser independiente puede ser difícil para usted y su cuidador. Hable con su médico sobre las formas de hacer frente o para obtener referencias a un grupo de apoyo local.

Preguntas para hacerle a su médico

  • Si uno de mis hijos tiene distrofia muscular, ¿es probable que mis otros hijos también la tengan?
  • ¿La distrofia muscular contribuye a una muerte prematura?
  • ¿Puede un padre ser portador de distrofia muscular y no tener síntomas?
  • ¿Los ejercicios de fortalecimiento muscular ayudan a retrasar la progresión de la enfermedad?
  • ¿Cómo sabría si alguien que estoy cuidando se está ahogando?
  • ¿Hay formas de mejorar las discapacidades de aprendizaje causadas por la distrofia muscular?
  • Si mi hermano o mis familiares políticos tiene distrofia muscular, ¿debo hacerme una prueba genética para ver si llevo el mismo gen?